Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 200zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 200zł!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1]
Zespół FraX (możliwy do wykrycia w badaniu FRAX) jest stosunkowo częstym zaburzeniem. Szacunkowo jest przyczyną 15-25% przypadków niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X. Choruje nawet 1 na 4 000 mężczyzn.
Badanie FRAX to podstawowe badanie genetyczne dziecka autystycznego. Sprawdza ono jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego, czy objawów ze spektrum autyzmu. Osoby cierpiące na łamliwy chromosom X często mają specyficzne zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii): pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę. U noworodków z zespołem FRAX może wystąpić niska masa urodzeniowa, zwiększona wielkość jąder, niskie napięcie mięśniowe, czy zbyt mały obwód głowy.
Jeśli chcesz wykonać szerszą diagnostykę a celu wykrycia przyczyn objawów autyzmu w jednym badaniu, sprawdź nasze pakiety: najszersze badania genetyczne dla dzieci autystycznych.
Spis treści
Badanie FRAX sprawdza budowę genu FMR1, który jest odpowiedzialny za białko FMRP. Białko to ma bardzo odpowiedzialną funkcję – wpływa na rozwój komórek nerwowych! Jeżeli więc nie jest ono prawidłowo zbudowane, układ nerwowy może nie działać poprawnie, a u pacjenta pojawiają się związane z tym objawy: opóźnienie rozwoju intelektualnego czy objawy autyzmu.
Mutacja (zmiana) w genie FMR1 to tak zwana mutacja dynamiczna, polegająca na powtórzeniu ilości sekwencji CGG (fachowo: zwielokrotnieniu (ekspansji) trójki nukleotydów CGG). Brzmi skomplikowanie, natomiast tutaj działa zasada, że w genetyce nadmiar materiału nie jest czymś dobrym – wręcz przeciwnie – brak równowagi prowadzi do rozwoju choroby. Aby zdiagnozować zespół łamliwego chromosomu X należy sprawdzić ilość powtórzeń CGG w genie (i to właśnie robi badanie FRAX). U zdrowej osoby ilość powtórzeń nie przekracza ok. 55, u osoby chorej może być to nawet 200 powtórzeń.
WAŻNE: Przed zaplanowaniem badania genetycznego dla dziecka w ramach NFZ, prosimy o kontakt telefoniczny w celu sprawdzenia dostępności, ponieważ limity na badania mogą być już wyczerpane.
Dlaczego tak się dzieje? Jak sama nazwa wskazuje, choroba jest związana z nieprawidłowością na chromosomie X. Jest to tzw. chromosom płciowy. U kobiet występują dwa chromosomy X. Jeżeli jeden jest uszkodzony, drugi może ‘przejąć’ jego funkcję, przez co objawy choroby będą słabsze lub wcale nie wystąpią. U mężczyzn sytuacja jest gorsza – mają oni jeden chromosom X, a jeden Y, który niestety nie wesprze pracy drugiego. Objawy łamliwego chromosomu X będą więc silniejsze u chłopców. Kobiety są więc częściej bezobjawowymi nosicielkami uszkodzonego materiału genetycznego. Nie dochodzi u nich do niepełnosprawności intelektualnej, ani zmian w wyglądzie. Co ciekawe, uszkodzony gen FMR1 może u niektórych kobiet wywołać inny objaw – przedwczesne wygasanie funkcji jajników i przedwczesną menopauzę.
Badanie FRAX (określenie liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1) to 347 zł.
Próbką do badania jest krew żylna.
Na wynik oczkuje się 4 tygodnie.
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania FRAX:
Telefonicznie:Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Jeżeli badanie FRAX nie pokaże żadnych nieprawidłowości, dalej nie będzie można wykluczyć, że przyczyna zaburzeń dziecka leży w genach. W dalszym ciągu trzeba będzie poszerzyć diagnostykę (o badanie mikromacierzy, badania chorób jednogenowych – a tych jest kilkaset). Można to zrobić w kilku krokach lub wykonując od razy najszerszą możliwą diagnostykę za pomocą badania WES,
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
