.
Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) – najszybszy wynik – już w 15-21 dni roboczych!
Jeśli starasz się o dziecko, szukasz przyczyny poronienia albo badanie nasienia wyszło nieprawidłowo, kariotyp jest zwykle pierwszym badaniem, które warto wykonać. W testDNA zapłacisz za nie 457 zł – to najniższa cena w Polsce – a wynik otrzymasz w 15–21 dni roboczych. Pobranie odbywa się bez kolejki w jednej z ponad 300 placówek, bez skierowania.
To podstawowe badanie genetyczne u przyszłych rodziców – jedno z niewielu, które potrafi wskazać przyczynę poronień i problemów z poczęciem wtedy, gdy wszystkie pozostałe wyniki są prawidłowe. Poniżej tłumaczymy, co kariotyp pokazuje, komu lekarze go zlecają, jak wygląda wynik i co zrobić, gdy coś w nim wyjdzie.
Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?
Spis treści
Przy problemach z zajściem w ciążę, po poronieniach i przed in vitro oraz wtedy, gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje badanie kariotypu obojga partnerów w diagnostyce poronień nawracających.4 Wielu lekarzy zleca je już po pierwszej stracie, zwłaszcza gdy nie udało się zbadać materiału z poronienia.
Badanie warto rozważyć, jeśli:
- staracie się o dziecko bez powodzenia – szczególnie po roku starań,
- doszło do poronienia, zwłaszcza drugiego lub kolejnego, albo do urodzenia martwego dziecka,
- przygotowujecie się do in vitro – wiele klinik wymaga kariotypu przed rozpoczęciem procedury,
- u mężczyzny badanie nasienia wyszło nieprawidłowo – przy bardzo małej liczbie plemników lub ich braku (oligozoospermia, azoospermia) kariotyp jest badaniem zalecanym w wytycznych europejskich,2
- w rodzinie występowały choroby genetyczne, wady wrodzone, poronienia lub niepełnosprawność intelektualna,
- macie dziecko z wadą wrodzoną albo z rozpoznaną zmianą chromosomową,
- u nastolatka nie pojawiają się cechy dojrzewania płciowego.
Kariotyp bada się u obojga partnerów. Zmiana u któregokolwiek z Was wpływa na przebieg ciąży tak samo, a z samego wyglądu, samopoczucia ani wyników badań krwi nie da się zgadnąć, u kogo jej szukać.1
Dlaczego badanie kariotypu jest tak ważne?
Bo wskazuje przyczynę tam, gdzie inne badania jej nie znajdują – u kobiet i u mężczyzn.
Zmiany w chromosomach nie dają objawów. Nie widać ich w morfologii, w USG, w badaniach hormonalnych ani w samym badaniu nasienia. Można przez lata szukać przyczyny i nie natrafić na nią ani razu, bo żadne z rutynowych badań jej nie obejmuje.
Badanie kariotypu stanowi kluczowy krok w diagnostyce nawracających poronień oraz niepłodności – zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
To szansa na poznanie czynników genetycznych, które mogą wpływać na te trudności. Dzięki temu można poznać przyczynę i wypracować skuteczniejszy plan leczenia.
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 94
Dlatego kariotyp jest zwykle jednym z pierwszych badań, a nie ostatnim. Im wcześniej znacie wynik, tym mniej czasu tracicie na diagnostykę, która w Waszej sytuacji i tak nic nie pokaże.
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Cena zależy od tego, czy badanie wykonuje jedna osoba, czy para. Wynik otrzymasz w 15–21 dni roboczych, a pobranie krwi jest wliczone w cenę.
Badanie wykonasz w jednej z ponad 300 placówek w Polsce, bez skierowania i bez kolejki.
899 zł
Badanie obojga partnerów w jednym zamówieniu – tak, jak zaleca PTG przy poronieniach.
Jak umówić badanie kariotypu?
Wybierz punkt pobrań i termin, a my potwierdzimy rezerwację telefonicznie. Nie potrzebujesz skierowania.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Jeśli wolisz najpierw o wszystko zapytać albo potrzebujesz badania dla pary czy w pakiecie – zadzwoń pod numer 665 761 161. Opowiemy o dostępnych wariantach i pomożemy wybrać.
Czym jest kariotyp?
Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów jednej osoby – ich liczba, wielkość i budowa.
Zdrowy człowiek ma ich 46: 23 odziedziczone po mamie i 23 po tacie. Ostatnia para decyduje o płci, dlatego prawidłowy kariotyp żeński zapisuje się jako 46,XX, a prawidłowy kariotyp męski jako 46,XY.
Chromosomy to uporządkowane „paczki”, w których zmieszczony jest cały Twój materiał genetyczny. Jeśli któraś paczki brakuje, jest jedna za dużo albo jej fragment przeniósł się w inne miejsce, może to wpływać na zdrowie – a bardzo często na płodność i na przebieg ciąży.
Kariogram to zdjęcie tych chromosomów ułożonych parami, od największej do najmniejszej. To na nim diagnosta ocenia, czy wszystko jest na swoim miejscu.
Co pokazuje badanie kariotypu?
Czy masz prawidłową liczbę chromosomów i czy ich budowa jest prawidłowa.
Badanie wykrywa dwa rodzaje zmian:
- zmiany liczby chromosomów – jeden dodatkowy albo jeden brakujący, jak w zespole Downa (trisomia 21) czy zespole Turnera (brak jednego chromosomu X),
- zmiany budowy chromosomów – fragment przeniesiony w inne miejsce, odwrócony albo utracony. Najczęstsza z nich to translokacja.
Najważniejsze, a zarazem najmniej oczywiste: zmianę w kariotypie można mieć i nie wiedzieć o tym przez całe życie. Jeśli cały materiał genetyczny jest obecny, tylko inaczej poukładany – mówimy o zmianie zrównoważonej. Taka osoba jest zdrowa i nie ma żadnych objawów. Problem pojawia się dopiero przy przekazywaniu materiału genetycznego dziecku: wtedy zarodek może dostać go za dużo lub za mało, a ciąża kończy się poronieniem.
Dlatego kariotypu nie da się zastąpić żadnym innym badaniem ani wyczytać z morfologii.
Jakie choroby wykrywa badanie kariotypu?
Te, które wynikają ze zmiany liczby lub budowy chromosomów. Należą do nich:
- zespół Downa (trisomia 21),
- zespół Edwardsa (trisomia 18),
- zespół Patau (trisomia 13),
- zespół Turnera (brak jednego chromosomu X u kobiety),
- zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzny),
- translokacje i inne zmiany budowy chromosomów.
Czego kariotyp nie wykryje: zmian w pojedynczych genach, takich jak mukowiscydoza czy trombofilia wrodzona. One leżą poniżej rozdzielczości mikroskopu i wymagają innych badań.
Jakie zmiany w kariotypie powodują poronienia?
Najczęściej zrównoważone translokacje – czyli przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na drugi, bez utraty materiału genetycznego.
Nosiciel takiej zmiany jest zdrowy i zwykle nic o niej nie wie. Problem zaczyna się przy tworzeniu komórek rozrodczych: część z nich dostaje nadmiar materiału genetycznego, część niedobór. Zarodek, który powstanie z takiej komórki, najczęściej przestaje się rozwijać.
Zmiany w kariotypie stwierdza się u około 2-5% par po nawracających poronieniach.3 To niewielki odsetek i warto o tym wiedzieć zawczasu – większość par usłyszy, że kariotyp jest prawidłowy. Ale jeśli akurat Was to dotyczy, żadne inne badanie tego nie pokaże, a wiedza zmienia całe dalsze postępowanie.
Kariotyp rodziców czy badanie materiału z poronienia?
Jeśli udało się zabezpieczyć materiał z poronienia – zacznijcie od niego. To jedyne badanie, które mówi o tej konkretnej ciąży, i wyjaśnia przyczynę znacznie częściej niż kariotyp rodziców.
Kariotyp sprawdza Was, a nie zarodek. Nieprawidłowość znajduje u około 2-5% par, podczas gdy wada genetyczna dziecka odpowiada nawet za 75% wczesnych strat. To nie znaczy, że kariotyp jest zbędny – znaczy, że ma inną rolę i inny moment.
Jak powstaje choroba genetyczna płodu
Prawidłowy zestaw chromosomów. Ich liczba i struktura się zgadza = brak choroby genetycznej.
Przypadkowy błąd przy podziale komórek, do którego dochodzi w momencie zapłodnienia.
Efekt = kopia chromosomu za dużo lub za mało. Dziecko ma nieprawidłowy zestaw chromosomów = choroba genetyczna.
nawet
75%
poronień w I trymestrze
ciąży ma taką przyczynę
Ten sam mechanizm stoi za:
Kariotyp rodziców wykonuje się przede wszystkim wtedy, gdy:
- materiału z poronienia nie udało się zabezpieczyć albo badanie z niego nie było możliwe,
- straty się powtarzają,
- badanie materiału wykazało zmianę, która może mieć charakter rodzinny,
- problemem jest niepłodność, a nie poronienie – wtedy kariotyp jest badaniem pierwszego wyboru.
Więcej o badaniu samej próbki: badanie genetyczne po poronieniu metodą MLPA.
Jak przebiega badanie kariotypu?
Wystarczy zwykłe pobranie krwi z żyły. Nie musisz być na czczo ani przygotowywać się w żaden sposób.
W laboratorium z pobranej krwi hoduje się komórki, tak aby uchwycić je w momencie podziału – tylko wtedy chromosomy są widoczne pod mikroskopem. Następnie diagnosta układa je w pary i ocenia, czy liczba i budowa są prawidłowe.
To dlatego na wynik czeka się kilkanaście dni, a nie dwa: same komórki muszą najpierw urosnąć. Żadne przyspieszenie na tym etapie nie jest możliwe.
Zarezerwuj termin pobrania krwi w dogodnym dla siebie punkcie.
Jak wygląda wynik badania kariotypu?
Wynik prawidłowy to 46,XX u kobiety i 46,XY u mężczyzny. Taki zapis oznacza 46 chromosomów o prawidłowej budowie.
Jeśli badanie wykryje zmianę, w wyniku pojawi się dodatkowy opis – na przykład informacja o translokacji między dwoma chromosomami albo o mozaicyzmie, czyli obecności dwóch różnych linii komórkowych.
Wynik z nieprawidłowością nie oznacza, że nie będziecie mieli dziecka. Oznacza, że lekarz wie, czego szukać, i może zaplanować postępowanie – od diagnostyki preimplantacyjnej przy in vitro po odpowiednie badania w kolejnej ciąży. Dla wielu par jest to też odpowiedź na pytanie, które zadawali sobie latami.
Wynik zawsze warto omówić z lekarzem genetykiem. To on zestawi zapis z Waszą historią i wyjaśni, co z niego wynika w praktyce. Więcej piszemy tutaj: nieprawidłowy kariotyp – co dalej.
Dlaczego ważne jest, gdzie wykonasz badanie kariotypu?
Bo ocenia je człowiek, a nie automat.
Morfologię czy inne badania krwi analizuje maszyna. Kariogram ogląda i opisuje diagnosta – to on decyduje, czy kształt i układ chromosomów są prawidłowe. Od jego wiedzy i doświadczenia zależy, czy drobna, ale istotna zmiana zostanie zauważona.
Dlatego kariotyp warto wykonać w laboratorium, które specjalizuje się w badaniach cytogenetycznych i zatrudnia specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej. Sprzęt ma znaczenie, ale decyduje osoba, która patrzy.
Czy warto rozszerzyć badanie o trombofilię wrodzoną?
Tak, to częsty wybór przy poronieniach i problemach z zajściem w ciążę. Trombofilia wrodzona to skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi, również rekomendowana do diagnostyki przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.
Oba badania dotyczą zupełnie różnych rzeczy: kariotyp sprawdza chromosomy, trombofilia – pojedyncze geny odpowiadające za krzepnięcie. Razem dają szerszy obraz przed kolejną ciążą, a oba wykonuje się raz w życiu, z jednego pobrania krwi.
Wiedza o trombofilii bywa szczególnie ważna w ciąży i w połogu, bo pozwala lekarzowi wdrożyć profilaktykę przeciwzakrzepową wtedy, gdy ryzyko rośnie.
Dowiedz się więcej o badaniu trombofilii wrodzonej.
Co mówią pacjenci po badaniu kariotypu?
Zaufały nam tysiące par starających się o dziecko – przeczytaj ich historie
„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”
„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”
„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”
Najczęstsze pytania o badanie kariotypu
[1] Kwiniecka-Dmitriew B., Latos-Bieleńska A., Skrzypczak J., Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych, Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia 2010; 3(3): 192-198 – rola badania kariotypu obojga partnerów w diagnostyce poronień nawracających.
[2] European Association of Urology, Guidelines on Sexual and Reproductive Health (dawniej Guidelines on Male Infertility) – wskazania do badania kariotypu u mężczyzn z azoospermią i ciężką oligozoospermią. Zobacz źródło.
[3] ESHRE Guideline Group on RPL, Recurrent pregnancy loss: guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology, aktualizacja 2023 – częstość nieprawidłowości kariotypu u par po nawracających stratach oraz zasady kwalifikacji do badania. Zobacz źródło.
[4] Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, Rekomendacje w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 9 – zalecenie badania kariotypu obojga partnerów w diagnostyce poronień nawracających.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
