Badanie na celiakie – sprawdź czy nietolerancja glutenu może być przyczyną Twoich dolegliwości i objawów.
Jakie badanie wykonać, aby wykluczyć, że przyczyną Twoich objawów może być trwała nietolerancja glutenu? Sprawdź i uwolnij się od objawów.


bóle brzucha, wzdęcia brzucha, biegunki, anemia, niska ferrytyna, przewlekłe zmęczenie, afty, problemy skórne albo trudności z zajściem w ciążę czy poronienia? Celiakia (choroba trzewna) nie zawsze wygląda jak typowa „choroba jelit”. U wielu osób przez lata daje objawy, które łatwo pomylić z zespołem jelita drażliwego, stresem, alergią, nietolerancją pokarmową albo „wrażliwym żołądkiem”.
Dlatego jeśli podejrzewasz, że masz nietolerancja glutenu, nie zaczynaj od zgadywania ani od samodzielnego przechodzenia na dietę bezglutenową. Najpierw sprawdź, czy Twój organizm w ogóle ma genetyczną predyspozycję do celiakii.
Badanie genetyczne na celiakię możesz wykonać wygodnie w domu (pobierasz próbkę wymazu z policzka) lub w jednej z naszych placówek. Wynik jest ważny przez całe życie, ponieważ Twoje geny się nie zmieniają.
Celiakia – dlaczego warto ją sprawdzić?
Spis treści
Celiakia to choroba, w której gluten uruchamia nieprawidłową reakcję układu odpornościowego. Organizm zaczyna reagować na gluten tak, jakby był zagrożeniem, a efektem może być stan zapalny i uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego.
W jelicie cienkim znajdują się kosmki jelitowe — małe wypustki odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych z jedzenia. Gdy kosmki są uszkodzone, organizm może gorzej przyswajać żelazo, wapń, kwas foliowy, witaminę D i inne ważne składniki.
W praktyce oznacza to, że możesz dobrze się odżywiać, stosować suplementy, a mimo to nadal mieć niedobory, osłabienie albo objawy, których nikt nie łączy z jelitami.
Celiakia może wpływać nie tylko na trawienie, ale na cały organizm. Jednym z jej skutków, o których rzadko się mówi są m.in poronienia i niepłodność.
Celiakia w ciąży jest problemem niedocenianym, mimo że może występować częściej niż wiele chorób, w kierunku których kobiety ciężarne są rutynowo badane. W jednej z publikacji w czasopiśmie „Gut” autorzy wskazali, że celiakia dotyczyła 1 na 70 kobiet i była częstsza niż większość chorób rutynowo sprawdzanych w ciąży. To ważne, ponieważ nierozpoznana i nieleczona celiakia może mieć znaczenie nie tylko dla zdrowia mamy, ale także dla przebiegu ciąży i rozwoju dziecka. Choroba może prowadzić do uszkodzenia jelita cienkiego, gorszego wchłaniania żelaza, kwasu foliowego, witaminy B12, witaminy D i innych składników potrzebnych w ciąży. Dodatkowo sama reakcja autoimmunologiczna może wpływać na łożysko i rozwój płodu.
Możliwe objawy i konsekwencje celiakii to m.in.:
- bóle brzucha,
- wzdęcia,
- biegunki lub zaparcia,
- nudności,
- utrata masy ciała lub trudność z przybraniem na wadze,
- przewlekłe zmęczenie,
- niedobór żelaza,
- niska ferrytyna,
- anemia,
- afty w jamie ustnej,
- bóle głowy,
- problemy skórne,
- bóle mięśni i stawów,
- osteopenia lub osteoporoza,
- zaburzenia miesiączkowania,
- problemy z płodnością,
- poronienia,
- podwyższone próby wątrobowe,
- problemy z koncentracją,
- obniżony nastrój.
Właśnie dlatego celiakia bywa rozpoznawana późno. U części osób przez długi nie daje typowych biegunek ani silnych bólów brzucha. Pierwszym sygnałem może być np. anemia, której nie udaje się wyrównać, niska ferrytyna, przewlekłe zmęczenie albo problemy z płodnością.
Badanie genetyczne na celiakię – dlaczego warto?
Choć w diagnostyce aktywnej celiakii często jako pierwsze zaleca się badania przeciwciał, warto wiedzieć, że to badania genetyczne często daje inną, bardzo ważną informację: pozwala ocenić, czy celiakia w ogóle jest możliwa.
Jeśli nie masz genów związanych z celiakią, chorobę można z bardzo wysokim prawdopodobieństwem wykluczyć — raz na całe życie. Przeciwciała pokazują głównie to, co dzieje się „tu i teraz”, a ich wynik może zależeć m.in. od diety bezglutenowej, ilości spożywanego glutenu czy etapu choroby. Brak przeciwciał nie zawsze więc zamyka temat celiakii, szczególnie gdy objawy są niespecyficzne albo pacjent ograniczył już gluten.
Badanie genetyczne nie rozpoznaje aktywnej choroby, bo nie każda osoba z predyspozycją genetyczną choruje, ale pomaga ustalić, czy ten kierunek diagnostyczny ma sens. Jeśli genów nie ma — nie trzeba wracać do tego podejrzenia i powtarzać badań przeciwciał w przyszłości. Jeśli są — warto być bardziej czujnym i przy niedoborach, anemii, problemach jelitowych, zmęczeniu czy innych nietypowych objawach szybciej sprawdzić celiakię.
Badanie genetyczne ma szczególne znaczenie wtedy, gdy:
- masz objawy, ale nie wiesz, od czego zacząć diagnostykę celiakii
- jesteś już na diecie bezglutenowej,
- wyniki innych badań są niejednoznaczne,
- celiakia występuje w Twojej rodzinie,
- masz chorobę autoimmunologiczną, np. Hashimoto lub cukrzycę typu 1,
- masz niedobory, anemię lub niską ferrytynę bez jasnej przyczyny,
- chcesz sprawdzić, czy gluten rzeczywiście powinien być jednym z głównych podejrzanych.
- Co oznacza wynik badania?
- Jeśli wynik nie wykazuje predyspozycji do celiakii
Brak najważniejszych genów związanych z celiakią pozwala z bardzo wysokim prawdopodobieństwem wykluczyć tę chorobę. To dla pacjenta ogromna korzyść. Zamiast przez kolejne miesiące lub lata zastanawiać się, czy problemem jest gluten, można skierować diagnostykę w inną stronę.
Dzięki temu możesz uniknąć:
- niepotrzebnej diety bezglutenowej,
- kosztów specjalistycznych produktów bezglutenowych,
- kolejnych prób eliminowania jedzenia „na ślepo”,
- stresu i niepewności,
- wykonywania wielu badań bez jasnego kierunku
Badanie na celiakię czy szersza diagnostyka jelit?
Jeśli Twoje objawy nietolerancji glutenu dotyczą głównie brzucha, wzdęć, biegunek, zaparć lub złego samopoczucia po jedzeniu, warto rozważyć rozszerzenie badania na celiakię o nietolerancję laktozy.
Dlaczego? Ponieważ objawy celiakii i nietolerancji laktozy mogą być podobne. Co więcej, u części osób z celiakią może pojawiać się wtórna nietolerancja laktozy związana z uszkodzeniem jelita cienkiego.
To oznacza, że objawy po mleku lub nabiale nie zawsze muszą oznaczać pierwotną nietolerancję laktozy. Czasem problem leży głębiej — w stanie jelit. Pakiet Zdrowe Jelita pozwala sprawdzić dwa częste kierunki w jednym badaniu:
- celiakię,
- pierwotną nietolerancję laktozy.
To dobre rozwiązanie dla osób, które chcą szerzej podejść do problemów trawiennych i uniknąć zgadywania, który produkt naprawdę im szkodzi.
Dlaczego nie warto przechodzić na dietę bezglutenową przed diagnostyką celiakii?
Wiele osób robi tak: „źle się czuję po pieczywie, więc od jutra odstawiam gluten”. To zrozumiałe, ale diagnostycznie może być dużym problemem.
Jeśli przestaniesz jeść gluten przed wykonaniem odpowiednich badań na celiakię, część wyników może stać się mniej wiarygodna. Dotyczy to szczególnie badań przeciwciał oraz oceny jelita, które najlepiej wykonywać wtedy, gdy gluten nadal jest obecny w diecie.
Badanie genetyczne na celiakię jest pod tym względem inne. Można je wykonać niezależnie od diety, bo geny nie zmieniają się po odstawieniu glutenu.
To oznacza, że badanie genetyczne na celiakię możesz wykonać także wtedy, gdy:
- jesteś już na diecie bezglutenowej,
- ograniczasz gluten od kilku tygodni lub miesięcy,
- nie chcesz wracać do glutenu tylko po to, żeby rozpocząć diagnostykę,
- nie wiesz, czy dieta bezglutenowa rzeczywiście jest Ci potrzebna.
- Kiedy warto wykonać badanie na celiakię?
Badanie na celiakię warto rozważyć, jeśli masz objawy lub sytuacje, które mogą pasować do nietolerancji glutenu albo zwiększać jej ryzyko.
- Objawy ze strony układu pokarmowego: bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, zaparcia, nudności, przelewanie w jelitach, uczucie pełności po posiłku, chudnięcie bez jasnej przyczyny, brak apetytu.
- Objawy spoza układu pokarmowego: przewlekłe zmęczenie, anemia, niska ferrytyna, niedobór żelaza, niedobór witaminy D, afty, bóle głowy, problemy skórne, bóle stawów, osteopenia lub osteoporoza, zaburzenia miesiączkowania, problemy z płodnością, poronienia, obniżony nastrój, problemy z koncentracją.
- Sytuacje, w których badanie może być szczególnie pomocne: celiakia u krewnego pierwszego stopnia,, Hashimoto lub inna choroba autoimmunologiczna, cukrzyca typu 1, długotrwałe niedobory bez jasnej przyczyny, objawy mimo stosowania różnych diet, niejednoznaczne wyniki wcześniejszych badań, dieta bezglutenowa rozpoczęta bez wcześniejszej diagnostyki.
Celiakia u dzieci – kiedy warto sprawdzić?
Celiakia u dzieci nie zawsze objawia się tylko biegunką. Czasem pierwszym sygnałem jest to, że dziecko słabo rośnie, ma niski wzrost, nie przybiera prawidłowo na wadze albo często boli je brzuch.
U dziecka diagnostykę celiakii warto rozważyć, jeśli występują:
- bóle brzucha,
- wzdęcia,
- biegunki lub zaparcia,
- brak apetytu,
- słabe przybieranie na wadze,
- niski wzrost,
- zahamowanie wzrastania,
- anemia,
- niedobór żelaza,
- przewlekłe zmęczenie,
- drażliwość,
- trudności z koncentracją,
- opóźnione dojrzewanie,
- słaba odporność,
- celiakia w rodzinie.
Badanie genetyczne na celiakię jest bezbolesne i można je wykonać już u dziecka od pierwszego dnia życia. Próbką do badania jest wymaz z policzka, więc nie ma potrzeby pobierania krwi.
Badanie genetyczne na celiakię a inne badania na celiakię
Diagnostyka celiakii może obejmować różne badania. Najczęściej mówi się o badaniach przeciwciał z krwi, badaniu genetycznym na celiakię oraz — w części przypadków — biopsji jelita cienkiego.
Każde z tych badań na celiakię odpowiada na trochę inne pytanie.
- Badania przeciwciał na celiakię – mogą pokazać, czy układ odpornościowy aktualnie reaguje na gluten w sposób typowy dla celiakii. Aby były wiarygodne, zwykle ważne jest, aby pacjent jadł gluten przed badaniem. Podstawowy zestaw w kierunku celiakii obejmuje: przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w klasie IgA i całkowite stężenie IgA. W przypadku stwierdzonego niedoboru IgA, diagnostykę rozszerza się o przeciwciała w klasie IgG:Anty-tTG w klasie IgG Przeciwciała przeciw deaminowanym peptydom gliadyny (DGP) w klasie IgG (często oznaczane łącznie z anty-tTG IgG)
- Badanie genetyczne na celiakię (badania DNA na celiakię) – sprawdza predyspozycję do celiakii (występowanie genów DQ2 i DQ8). Nie zależy od aktualnej diety, leków ani suplementów. Można je wykonać w dowolnym momencie. Największa wartość tego badania polega na wykluczaniu celiakii. Jeśli nie masz genów związanych z chorobą, prawdopodobieństwo celiakii jest bardzo niskie.
- Biopsja jelita cienkiego – biopsja polega na pobraniu mikroskopijnych wycinków śluzówki (zazwyczaj z dwunastnicy) podczas gastroskopii. Wycinki są następnie oceniane pod kątem zaniku kosmków jelitowych w skali Marsha.
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne na celiakię?
- Wynik badania genetycznego jest ważny przez całe życie – geny się nie zmieniają. Badanie wykonujesz raz, a wynik pozostaje aktualny przez całe życie.
- Badanie genetyczne na celiakię można wykonać na diecie bezglutenowej – nie musisz wracać do glutenu, żeby sprawdzić predyspozycję genetyczną. To duża zaleta u osób, które już ograniczyły gluten i nie wiedzą, czy taka dieta jest potrzebna.
- Badanie genetyczne na celiakię pomaga wykluczyć chorobę trzewną – jeśli wynik nie wykazuje predyspozycji genetycznej, ryzyko celiakii jest bardzo niskie. To pozwala szukać innych przyczyn objawów.
- Badanie genetyczne na celiakię jest proste i bezbolesne – próbką jest wymaz z policzka. Możesz ją pobrać samodzielnie w domu przy pomocy specjalnego zestawu.
- Do genetycznego badania na celiakię nie musisz być na czczo – badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie trzeba być na czczo, odstawiać leków ani suplementów.
- Wynik badania genetycznego na celiakię może być ważny także dla rodziny.
- Genetyczne badanie na celiakię może oszczędzić czas i pieniądze
Cena genetycznego badania na celiakię jest często porównywalna z kosztem jednej prywatnej konsultacji ze specjalistą. Tymczasem wynik otrzymujesz raz i możesz korzystać z tej informacji przez całe życie. Dla wielu osób to realna oszczędność — mniej przypadkowych diet, mniej suplementów kupowanych „na próbę”, mniej powtarzania tych samych konsultacji i mniej zgadywania, czy gluten rzeczywiście jest problemem.
Co zawiera badanie genetyczne na celiakię?
Genetyczne badanie na celiakię obejmuje analizę haplotypów związanych z trwałą nietolerancją glutenu występujących w naszej populacji: HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5, HLA-DQ8.
Jak wykonać genetyczne badanie na celiakię?
Badanie możesz wykonać na dwa sposoby — tak, jak jest Ci wygodniej.
- Opcja 1: zamów zestaw do domu i pobierz próbkę w domu – zamawiasz badanie online, a zestaw do pobrania próbki otrzymujesz do domu lub paczkomatu. W środku znajdziesz wszystko, czego potrzebujesz do pobrania wymazu z policzka. Pobranie jest proste, szybkie i bezbolesne. Po pobraniu odsyłasz próbkę zgodnie z instrukcją. To dobre rozwiązanie, jeśli chcesz wykonać badanie bez wychodzenia z domu.
- Opcja 2: umów badanie w placówce – jeśli wolisz, możesz wykonać badanie w placówce. To wygodne rozwiązanie dla osób, które wolą pobranie na miejscu lub chcą skorzystać z pomocy personelu.
Jak długo czeka się na wynik badania genetycznego na celiakię?
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania genetycznego na celiakię wynosi do 7 dni roboczych od momentu przyjęcia próbki do laboratorium.
Częste pytania dotyczące badania na celiakię
Źródła:
Polskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci: Celiakia – nowe rekomendacje diagnostyczne 2020.
NIDDK: Celiac Disease Tests.
Mayo Clinic: Celiac disease – diagnosis and treatment.
ESPGHAN: 2020 Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease.
NHS: Coeliac disease – diagnosis, symptoms and complications.
Narodowe Centrum Edukacji Żywieniowej / NIZP PZH-PIB: materiały dotyczące celiakii i diety bezglutenowej.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.










