Mikromacierze (kariotyp molekularny)

Oferujemy Państwo zarówno standardowe badanie mikromacierzy jak i rozszerzone badanie mikromacierzy dla dzieci z objawami autyzmu.  Analizujemy szczegółowo 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą CGH do mikromacierzy.

Badanie mikromacierzy (aCGH)  umożliwia niezwykle dokładną ocenę chromosomów i zmian submikroskopowych, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego (tzw. mikrodelecje i mikroduplikacje).  Tak dokładna analiza do tej pory nie była możliwa – przy użyciu badań takich jak kariotyp klasyczny czy badania metodą FISH skuteczność jest 100 razy niższa.

Dzięki temu w wielu przypadkach można wykryć m.in przyczyny różnego rodzaju wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju ale też objawów ze spektrum autyzmu.

Mikromacierze badanie genetyczne – jedna z przełomowych metod diagnostycznych

Badanie mikromacierzy (hybrydyzacja do mikromacierzy (aCGH)) to jedna z nowoczesnych metod stosowanych w diagnostyce genetycznej zaburzeń spowodowanych zmianami w ilości materiału genetycznego. Badanie mikromacierzy jest standardem w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu i opóźnionego rozwoju intelektualnego. Obok metody NGS (i wykonywanych przy jej użyciu badań eksomu WES), badanie mikromacierzy przyczynia się w znacznym stopniu do rozwoju genetyki i możliwości diagnozowania i leczenia pacjentów z różnorodnymi objawami ze stronu układu neurologicznego, mięśniowego i innych. Badanie mikromacierzy może być również pomocne w przypadku niepowodzeń rozrodu – u przyszłych rodziców może pozwolić na odkrycie przyczyny niepłodności i dać szansę na jej leczenie.

Mikromacierze badanie genetyczne w testDNA

• Zakres: wszystkie chromosomy człowieka. Wykrywane są nawet bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów (mikrodelecje – braki lub mikroduplikacje – nadmiary fragmentów DNA).
• Czas oczekiwania na wynik: do 6 tygodni
  Próbka do badania: krew obwodowa (EDTA)
• Możliwość płatności w ratach.
• Podana cena zawiera telefoniczne omówienie wyniku przez lekarza genetyka. 
• Więcej informacji o produkcie i cenie badanie znajdziesz w naszym sklepie on-line

Umów się na badanie mikromacierzy

Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania mikromacierzy:

Rejestracja telefoniczna czynna 6 dni w tygodniu

Umów badanie

Mikromacierze badanie i inne badania dla dzieci z autyzmem!

Zmiany w obrębie chromosomów, które sprawdza badanie mikromacierzy to tylko jedna z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu. Szacuje się, że ok. 10% dzieci z objawami autyzmu ma chorobę jednogenową. Takich chorób nie sprawdzi badanie mikromacierzy. Do tego celu są stworzone badania na autyzm NGS, które sprawdzają poszczególne geny pod kątem mutacji punktowych.

Mogą one sprawdzić wiele przyczyn autyzmu na raz, np. kilkaset chorób metabolicznych, zespół Retta, neurofibromatozę, zespół Sotosa, zespół Cowdena i setki innych. Dlatego jeżeli badanie mikromacierzy nie wykaże niepokojących zmian, nie można wykluczyć że przyczyna problemów dziecka leży w jego genach. Należy wtedy rozszerzyć diagnostykę o kolejne badania genetyczne dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Mikromacierz badanie – ograniczenia metody

Jak każda metoda analizy genetycznej, również badanie mikromacierzy ma swoje ograniczenia. Mikromacierz sprawdza zmiany dotyczące niewielkiej porcji DNA – zaledwie 10 tys. par zasad.

Czego nie sprawdzi badanie mikromacierzy (kariotypu molekularnego)?

• zrównoważonych rearanżacji genowych i chromosomowych
• równoważonych translokacji
• inwersji (które zazwyczaj nie skutkują objawami klinicznymi),
• zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów
•  mozaikowości niewielkiego stopnia
• mutacji punktowych
• disomii jednorodzicielskie

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka