Zły wynik testu PAPP-A, ryzyko pośrednie wystąpienia trisomii – co oznacza?

Odebrałaś wynik testu PAPP-A i zobaczyłaś informację o podwyższonym lub pośrednim ryzyku trisomii? To jeden z tych momentów w ciąży, w których bardzo łatwo wpaść w panikę. W głowie od razu pojawiają się pytania:

• Czy moje dziecko jest chore?
• Czy wynik oznacza zespół Downa?
• Czy powinnam zrobić amniopunkcję?
• Co teraz będzie dalej?

Ważne

Najważniejsza informacja, którą warto zapamiętać już na początku, brzmi: Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza, że dziecko jest chore.

Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Jego zadaniem jest oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia wybranych trisomii, a nie postawienie rozpoznania.

W praktyce oznacza to, że część kobiet otrzyma wynik wskazujący na podwyższone ryzyko, mimo że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Dlatego po niepokojącym wyniku lekarz może zaproponować wykonanie dokładniejszych badań prenatalnych, które pozwolą lepiej ocenić sytuację.

W tym artykule wyjaśniamy:

• co oznacza zły wynik testu PAPP-A,
• czym różni się ryzyko pośrednie od wysokiego,
• jak interpretować wynik 1:300 lub 1:100,
• dlaczego wiele kobiet z takim wynikiem rodzi zdrowe dzieci,
• jakie badania lekarz może zaproponować w kolejnym kroku.

Masz niepokojący wynik PAPP-A? Nie zostawaj z tym sama

Spis treści

Jeśli zastanawiasz się, jakie badania są zwykle wykonywane po takim wyniku i czym różnią się od siebie dostępne metody diagnostyki prenatalnej, możesz porozmawiać z naszą konsultantką medyczną.

📞 Zadzwoń: 665 761 161

Ważne. Wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.

Co oznacza zły wynik testu PAPP-a?

Mówiąc o złym wyniku testu PAPP-A, najczęściej mamy na myśli sytuację, w której test złożony pierwszego trymestru wskazuje podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii. Nie oznacza to jednak, że nieprawidłowy jest wyłącznie poziom białka PAPP-A.

Na końcowy wynik wpływają jednocześnie:

• stężenie białka PAPP-A,
• poziom wolnego β-hCG,
• wynik badania USG pierwszego trymestru (m.in. przezierność karkowa – NT),
• wiek ciąży,
• wiek przyszłej mamy,
• oraz inne dane uwzględniane przez specjalistyczny program obliczający ryzyko.

Dlatego lekarz nie interpretuje samego poziomu PAPP-A, lecz ocenia cały wynik testu złożonego.

Najczęściej badanie ocenia ryzyko wystąpienia:

• trisomii 21. (zespołu Downa),
• trisomii 18. (zespołu Edwardsa),
• trisomii 13. (zespołu Patau).

Jeżeli obliczone ryzyko przekracza ustalony próg, wynik określany jest jako podwyższone ryzyko i może być wskazaniem do wykonania dalszych badań prenatalnych.

Zły wynik PAPP-A a normy

Chociaż w obliczaniu ryzyka uwzględnia się więcej danych, są pewne wartości PAPP-A, które mogą wskazywać na nieprawidłowości (razem w połączniu z innymi wartościami).

Źródło: [1]

Jak obliczane jest ryzyko w teście PAPP-A?

Wiele przyszłych mam zastanawia się, skąd bierze się wynik zapisany w postaci 1:100, 1:300 czy 1:1000.

Nie wylicza go lekarz „na oko”. Do oceny ryzyka wykorzystywany jest specjalistyczny program komputerowy, który analizuje jednocześnie wiele informacji dotyczących ciąży .- w tym wynik badania PAPP-A, beta-hCG, informajcje z USG oraz te dotyczącze ciąży i przyszłej mamy. Dopiero po analizie wszystkich tych danych program oblicza indywidualne ryzyko wystąpienia trisomii.

To właśnie dlatego dwie kobiety z identycznym poziomem PAPP-A mogą otrzymać zupełnie różny wynik końcowy. O ryzyku nie decyduje pojedynczy parametr, ale cały obraz badania.

Kiedy wynik ryzyka uznawany jest za nieprawidłowy?

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, wynik testu złożonego uznaje się za podwyższone ryzyko, gdy obliczone ryzyko wystąpienia trisomii wynosi 1:300 lub więcej. [2]

Nie oznacza to jednak, że każda kobieta z takim wynikiem powinna przejść diagnostykę inwazyjną. Dalsze postępowanie zależy od poziomu ryzyka oraz indywidualnej sytuacji pacjentki i jej potrzeb.

Co oznacza wynik 1:300?

Oznacza on, że spośród 300 ciąż z takim samym wynikiem statystycznie jedna może dotyczyć badanej trisomii, a pozostałe 299 nie.

To bardzo ważne, ponieważ wiele przyszłych mam odczytuje taki wynik jako informację, że dziecko jest chore. Tymczasem jest to wynik statystyczny, a nie rozpoznanie choroby.

Test PAPP-A – ryzyko pośrednie. Co oznacza taki wynik?

Oprócz określenia „podwyższone ryzyko” możesz spotkać się również z pojęciem „ryzyko pośrednie”.

Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, ryzyko pośrednie oznacza najczęściej wynik mieszczący się w przedziale od 1:300 do 1:1000.

Nie oznacza to, że dziecko jest chore. Oznacza jedynie, że wynik testu złożonego wskazuje na większe prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii niż w populacji ogólnej i może być wskazaniem do wykonania dokładniejszych badań.

Ważne

W praktyce wiele kobiet z ryzykiem pośrednim rodzi zdrowe dzieci. Właśnie dlatego lekarz nie podejmuje decyzji wyłącznie na podstawie wyniku PAPP-A, lecz analizuje całą sytuację kliniczną.

Co może zafałszować wynik PAPP-A?

To jedno z najczęściej zadawanych pytań przez przyszłe mamy. Zastanawiają się, kiedy białko PAPP-A może być zaniżone w momencie gdy dziecko jest tak naprawdę zdrowe. Okazuje się, że na wynik badania mogą wpływać również inne czynniki związane z przebiegiem ciąży.

1. PAPP-A mówi również o funkcjonowaniu łożyska

PAPP-A jest białkiem produkowanym przez rozwijające się łożysko. Dlatego jego obniżony poziom może być związany nie tylko z ryzykiem trisomii, ale również z funkcjonowaniem samego łożyska.

Niskie wartości PAPP-A obserwuje się częściej u kobiet, u których w późniejszym okresie ciąży mogą wystąpić niektóre powikłania, takie jak:

• zaburzenia wzrastania płodu (FGR),
• stan przedrzucawkowy,
• inne zaburzenia związane z funkcją łożyska.

Nie oznacza to jednak, że takie powikłania na pewno wystąpią. Wynik jest przede wszystkim sygnałem dla lekarza, że warto dokładniej obserwować przebieg ciąży.

2. Ciąża po in vitro może dawać inne wartości PAPP-A

Badania pokazują, że u kobiet, które zaszły w ciążę dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu (IVF/ICSI), wartości PAPP-A mogą różnić się od obserwowanych w ciążach naturalnych. [5]

Nie oznacza to, że wynik jest błędny. Oznacza jedynie, że lekarz powinien interpretować go z uwzględnieniem sposobu zajścia w ciążę oraz pozostałych wyników badań.

3. Znaczenie ma cały obraz ciąży

Na końcowy wynik testu złożonego wpływa wiele elementów.

Dlatego dwie kobiety z identycznym poziomem PAPP-A mogą otrzymać zupełnie inne ryzyko końcowe. To właśnie dlatego lekarz nigdy nie interpretuje wyłącznie jednej liczby z wyniku laboratoryjnego.

Dlatego przypadku uzyskania podwyższonego ryzyka, lekarz będzie szukał przyczyny. Cytując artykuł dotyczący wyników ryzyka trisomii autorstwa dr hab. n. med. Marcin Wiechecia, Dr n.med. Agnieszki Nocuń:

„Przykładowo stres pacjentki może spowodować podwyższenie tętna płodu, które w zestawieniu z niewielkim odchyleniem podstawowych parametrów może podwyższyć ryzyko dla trisomii 13. Taka sytuacja wymaga rozmowy z lekarzem i najczęściej nie wiąże się z poważną trisomią 13.” [6]

Zły wynik PAPP-A, a dobre USG

To sytuacja, która zdarza się znacznie częściej, niż mogłoby się wydawać.

Może się zdarzyć, że poziom PAPP-A jest obniżony, natomiast badanie USG pierwszego trymestru nie wykazuje żadnych nieprawidłowości. Dla wielu przyszłych mam jest to źródłem dodatkowego stresu, ponieważ wyniki wydają się wzajemnie sobie przeczyć.

W rzeczywistości oba badania uzupełniają się, a nie zastępują.

Test PAPP-A ocenia stężenie markerów biochemicznych we krwi mamy, natomiast badanie USG pozwala ocenić rozwój dziecka i wykryć cechy mogące zwiększać ryzyko trisomii, takie jak nieprawidłowa przezierność karkowa (NT).

Jeżeli badanie USG jest prawidłowe, może ono znacząco wpłynąć na końcową ocenę ryzyka. Dlatego lekarz zawsze analizuje oba wyniki łącznie.

Wiele kobiet otrzymuje informację o obniżonym poziomie PAPP-A, ma prawidłowe USG i ostatecznie rodzi zdrowe dzieci.

Przykłady historii pacjentek, u których biochemia wskazywała na wysokie ryzyko, a badanie USG i ostateczny test NIPT potwierdziły zdrowie malucha znajdziesz tutaj

Czy zły wynik PAPP-A zawsze oznacza zespół Downa?

Nie. Choć obniżony poziom PAPP-A może zwiększać ryzyko trisomii 21 (zespołu Downa), nie jest to jedyna możliwość.

Podobne zmiany markerów biochemicznych mogą występować również w przypadku innych trisomii, a także w ciążach przebiegających prawidłowo lub wymagających jedynie dokładniejszej obserwacji ze względu na funkcjonowanie łożyska.

To właśnie dlatego lekarz bierze pod uwagę cały wynik testu złożonego, a nie sam poziom PAPP-A.

Czy można mieć niski wynik PAPP-A i urodzić zdrowe dziecko?

Tak. Jest to jedna z najważniejszych informacji dla przyszłych mam.

Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym. Oznacza to, że jego zadaniem jest wychwycenie ciąż, które mogą wymagać dokładniejszej diagnostyki. Z tego powodu część wyników wskazujących na podwyższone ryzyko nie potwierdza się w dalszych badaniach.

Ważne

Sam nieprawidłowy wynik PAPP-A nie powinien być traktowany jako rozpoznanie choroby dziecka.

Co dalej po nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A?

• Zapoznaj się z pełnym wynikiem testu złożonego, a nie tylko z poziomem PAPP-A. Najważniejsze jest obliczone ryzyko oraz wynik badania USG.
• Umów konsultację z lekarzem prowadzącym, który wyjaśni znaczenie wyniku i oceni go w kontekście całego przebiegu ciąży.
• Poznaj możliwości dalszej diagnostyki. W zależności od poziomu ryzyka lekarz może zaproponować wykonanie dodatkowych badań prenatalnych.
• Podejmij świadomą decyzję na podstawie sprawdzonych i rzetelnych informacji.

Jakie badania są rekomendowane?

Dalsze postępowanie zależy przede wszystkim od ryzyka obliczonego w teście złożonym, a nie od samego poziomu PAPP-A. Lekarz bierze pod uwagę cały wynik badania, obraz USG pierwszego trymestru oraz indywidualną sytuację przyszłej mamy.

W przypadku ryzyka pośredniego i wysokiego możliwe są trzy scenariusze, w których rekomendowane są dalsze badania prenatalne.

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka[3]:

• NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
• W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki.
• Przy ryzyko ponad 1:100 zalecane są badania prenatalne diagnostyczne [3]

Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).

Ile jest czasu na wykonanie kolejnych badań?

Otrzymanie niepokojącego wyniku testu PAPP-A nie oznacza, że decyzję o dalszych badaniach trzeba podjąć natychmiast. W większości przypadków jest czas, aby spokojnie omówić wynik z lekarzem, poznać dostępne możliwości diagnostyki i wybrać najlepsze postępowanie. Ponieważ jednak kolejne badania prenatalne wykonuje się na określonych etapach ciąży, warto nie odkładać konsultacji i umówić ją możliwie szybko po otrzymaniu wyniku.

Warto wiedzieć jednak, że test NIPT można wykonać praktycznie bez górnej granicy wielu ciąży, a amniopunkcję wykonuje się zwykle między 15 a 20 tygodniem ciąży.

NIPT czy amniopunkcja – czym różnią się te badania?

Po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A wiele kobiet zastanawia się, czy kolejnym krokiem będzie badanie NIPT, czy amniopunkcja.

Choć oba badania pomagają w ocenie ryzyka chorób genetycznych, pełnią różne role.

Badanie NIPT nie zastępuje diagnostyki inwazyjnej w każdej sytuacji, ale u wielu kobiet z ryzykiem pośrednim pozwala dokładniej ocenić ryzyko i uniknąć badań inwazyjnych.

Najważniejsze do zapamiętania

• Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza, że dziecko jest chore.
• Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym i ocenia ryzyko, a nie stawia diagnozy.
• Wiele kobiet z podwyższonym lub pośrednim ryzykiem rodzi zdrowe dzieci.
• O dalszym postępowaniu decyduje lekarz po analizie całego wyniku testu złożonego.
• W zależności od sytuacji kolejnym krokiem może być NIPT, konsultacja genetyczna lub diagnostyka inwazyjna.

Masz niepokojący wynik PAPP-A?

Jeżeli chcesz dowiedzieć się, jakie badania są zwykle wykonywane po takim wyniku i czym różnią się dostępne metody diagnostyki prenatalnej, możesz porozmawiać z naszą konsultantką medyczną.

Konsultację możesz też umówić wypełniając poniższy formualrz – oddzwonimy do Ciebie

FAQ – najczęstsze pytania

Czy zły wynik testu PAPP-A oznacza, że dziecko jest chore?

Nie. Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, dlatego wskazuje jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii, a nie potwierdza choroby. Nieprawidłowy wynik oznacza, że lekarz może zalecić dalszą diagnostykę, aby dokładniej ocenić sytuację.

Co oznacza ryzyko 1:300 po teście PAPP-A?

Wynik 1:300 oznacza, że statystycznie spośród 300 ciąż z takim samym wynikiem jedna może dotyczyć badanej trisomii, a pozostałe 299 nie. Jest to wynik statystyczny, a nie diagnoza choroby.

Czy ryzyko pośrednie oznacza zespół Downa?

Nie. Ryzyko pośrednie oznacza jedynie, że wynik testu złożonego jest wyższy niż przeciętne ryzyko w populacji i może wymagać dalszej oceny. Wiele kobiet z takim wynikiem rodzi zdrowe dzieci.

Czy można mieć niski wynik PAPP-A i zdrowe dziecko?

Tak. Obniżony poziom PAPP-A nie oznacza automatycznie choroby dziecka. W praktyce wiele kobiet z niskim wynikiem PAPP-A ma prawidłowy wynik USG, a ciąża przebiega prawidłowo i kończy się narodzinami zdrowego dziecka.

Czy prawidłowe USG wyklucza trisomię?

Nie całkowicie. Prawidłowy wynik USG pierwszego trymestru znacząco wpływa na obliczenie ryzyka i jest bardzo ważnym elementem testu złożonego, jednak sam nie pozwala całkowicie wykluczyć trisomii. Dlatego lekarz zawsze ocenia wyniki badań łącznie.

Czy po nieprawidłowym wyniku PAPP-A zawsze wykonuje się amniopunkcję?

Nie. Dalsze postępowanie zależy od poziomu ryzyka oraz całego obrazu ciąży. W wielu przypadkach lekarz może zaproponować najpierw wykonanie nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT).

Czy niski wynik PAPP-A może świadczyć o problemach z łożyskiem?

Tak. PAPP-A jest białkiem produkowanym przez łożysko, dlatego jego obniżone stężenie może wiązać się nie tylko z ryzykiem trisomii, ale również ze zwiększonym ryzykiem niektórych powikłań ciążowych, takich jak zaburzenia wzrastania płodu czy stan przedrzucawkowy. Nie oznacza to jednak, że takie powikłania na pewno wystąpią.

Czy wiek mamy wpływa na wynik testu PAPP-A?

Nie wpływa na samo stężenie PAPP-A, ale jest jednym z czynników uwzględnianych podczas obliczania ryzyka trisomii. Dlatego dwie kobiety z takim samym wynikiem PAPP-A mogą otrzymać różny wynik końcowy testu złożonego.

Jakie badanie można wykonać po nieprawidłowym wyniku PAPP-A?

To zależy od poziomu obliczonego ryzyka i indywidualnej sytuacji. Lekarz może zaproponować wykonanie nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT), konsultację genetyczną lub – jeśli są wskazania – diagnostykę inwazyjną, taką jak amniopunkcja.

Jak długo czeka się na wynik testu NIPT?

W zależności od rodzaju badania wynik jest zwykle dostępny w ciągu kilku dni roboczych od pobrania próbki krwi. Dokładny czas oczekiwania może różnić się w zależności od oferty laboratorium.

Źródła:
1. www.dobreusg.pl

2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233.

3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

4. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

5. Gjerris AC, Tabor A, Loft A, Christiansen M, Pinborg A. First trimester prenatal screening among women pregnant after IVF/ICSI. Human Reproduction Update. 2012;18(4):350–359. doi:10.1093/humupd/dms010.

6. Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21, Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, Dr n.med. Agnieszka Nocuń, badaniaprenatalne.pl/wynik/jak-zrozumiec-wyniki-obliczonego-ryzyka-dla-trisomii-21 [Dostęp 30.06.2026]

Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla/