Diagnostyka niepłodności – jakie badania genetyczne pomagają znaleźć przyczynę?
Niepłodność nie zawsze ma jedną prostą przyczynę. Czasem właściwy kierunek diagnostyki pokazują dopiero czynniki genetyczne po stronie kobiety, mężczyzny lub obojga partnerów.
Długie starania o dziecko potrafią zabrać bardzo dużo siły. Z czasem dochodzą kolejne badania, kolejne wizyty i coraz więcej pytań, na które nadal nie ma jednej jasnej odpowiedzi. Szczególnie wtedy, gdy część wyników jest prawidłowa, a ciąży nadal nie ma.
Jeśli jesteś właśnie w tym miejscu, chcę Ci powiedzieć jedno – nie jesteś wyjątkiem. Z taką sytuacją mierzy się dziś wiele kobiet i par. Bardzo często wygląda to podobnie: wyniki „w normie”, leczenie wdrożone, a nadal brakuje konkretnej odpowiedzi, co naprawdę może mieć znaczenie dla trudności z zajściem w ciążę.
To właśnie ten moment, w którym najłatwiej poczuć zmęczenie i chaos. Bo przecież robisz dużo. Szukasz. Sprawdzasz. Działasz. A mimo to wciąż nie wiesz, co dalej rzeczywiście ma sens.
I tutaj nie potrzeba kolejnych przypadkowych badań. Tu potrzeba dobrze wybranego kierunku diagnostyki. Właśnie dlatego w części sytuacji warto rozważyć badania genetyczne – szczególnie wtedy, gdy wcześniejsze wyniki nie przyniosły jasnej odpowiedzi.
Dlaczego genetyka ma znaczenie?
Spis treści
To, co w tej sytuacji bywa najtrudniejsze, to fakt, że podstawowe badania często nie pokazują całego obrazu. A przecież chcesz wiedzieć, co naprawdę warto sprawdzić dalej.
Część przyczyn trudności z zajściem w ciążę może dotyczyć mechanizmów związanych m.in. z owulacją, gospodarką hormonalną, jakością nasienia, zapłodnieniem, implantacją zarodka czy bardzo wczesnym rozwojem ciąży.
Dlatego badania genetyczne w diagnostyce niepłodności warto rozważyć szczególnie wtedy, gdy wcześniejsze wyniki nie przyniosły odpowiedzi i nadal brakuje jasnego kierunku. Genetyka nie zastępuje innych badań, ale pomaga uzupełnić obraz tam, gdzie wciąż brakuje konkretu.
Jakie badania genetyczne wykonuje się przy niepłodności?
Wiem, że łatwo pogubić się w tym, jakie badania naprawdę mają sens. W diagnostyce niepłodności badania genetyczne dobiera się do konkretnej sytuacji.
Najczęściej można je podzielić na dwa typy:
Szeroka diagnostyka genetyczna
Pozwala sprawdzić kilka ważnych obszarów jednocześnie i uporządkować dalszą diagnostykę, gdy przyczyna trudności z zajściem w ciążę nadal nie jest jasna.
Badania celowane
Wykonywane wtedy, gdy wcześniejsze wyniki, historia leczenia lub zalecenie lekarza wskazują już konkretny kierunek diagnostyki.
To ważne, bo nie każda para potrzebuje od razu tych samych badań. Czasem najlepszym początkiem jest szersza diagnostyka genetyczna, a czasem większy sens ma od razu badanie ukierunkowane na jeden konkretny obszar.
Szeroka diagnostyka genetyczna
Jeśli przyczyna trudności z zajściem w ciążę nadal nie jest jasna, warto zacząć od badania, które pozwala ocenić kilka ważnych obszarów jednocześnie.
FertiScan Complete to badanie genetyczne dla kobiet, mężczyzn i par, które pomaga sprawdzić, czy trudności z zajściem w ciążę mogą mieć związek z czynnikami genetycznymi po stronie kobiety, mężczyzny albo obojga partnerów.
Badanie obejmuje obszary związane m.in. z:
- owulacją i gospodarką hormonalną,
- rezerwą jajnikową i funkcją jajników,
- jakością nasienia,
- zapłodnieniem,
- implantacją zarodka,
- bardzo wczesnym przebiegiem ciąży.
FertiScan Complete Kobieta + Mężczyzna
Badanie dla par, które chcą ocenić możliwe przyczyny trudności z zajściem w ciążę – bez dzielenia diagnostyki na etapy.
- analiza 69 genów u kobiety i 50 u mężczyzny
- wygodna próbka z policzka
- wynik z omówieniem przez doświadczonego genetyka
- dobre rozwiązanie dla par, które chcą od razu sprawdzić więcej
Badania celowane przy niepłodności
Badania celowane wykonuje się wtedy, gdy wcześniejsze wyniki, historia leczenia albo zalecenie lekarza wskazują już konkretny kierunek diagnostyki.
Kariotyp – badanie oceniające liczbę i strukturę chromosomów. Wykonuje się je m.in. przy długich staraniach o dziecko, niepowodzeniach in vitro lub obniżonych parametrach nasienia.
Trombofilia wrodzona – pozwala sprawdzić, czy skłonność do zaburzeń krzepnięcia może mieć znaczenie dla implantacji zarodka, utrzymania ciąży lub wcześniejszych strat.
CFTR – badanie często wykonywane przy podejrzeniu męskiego czynnika niepłodności lub problemach z drożnością nasieniowodów.
AZF – badanie mikrodelecji chromosomu Y wykonywane szczególnie przy znacznie obniżonej liczbie plemników lub azoospermii.
KIR i HLA-C – badania rozważane wtedy, gdy diagnostyka idzie w kierunku problemów z implantacją zarodka lub utrzymaniem ciąży.
Jak dobrać odpowiednie badanie?
To, od jakiego badania genetycznego najlepiej zacząć, zależy od Waszej sytuacji. Czasem potrzebna jest szersza diagnostyka, a czasem badanie ukierunkowane na konkretny problem.
Dlatego wybór badania warto oprzeć na historii starań, wcześniejszych wynikach oraz tym, czy lekarz wskazał już konkretny kierunek dalszej diagnostyki.
W wielu przypadkach dobrym punktem wyjścia jest FertiScan Complete, ponieważ pozwala ocenić kilka ważnych obszarów jednocześnie i pomaga zdecydować, co dalej naprawdę warto sprawdzić.
Jeśli jednak wcześniejsze wyniki wskazują już konkretny trop, lekarz może zalecić od razu badanie bardziej ukierunkowane, np. kariotyp, badania związane z płodnością męską lub diagnostykę w kierunku implantacji zarodka.
Umów się na badanie
Jeśli chcesz rozpocząć diagnostykę lub porozmawiać o tym, które badanie najlepiej pasuje do Waszej sytuacji, możesz skorzystać z formularza poniżej.
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Opis badań genetycznych
Poniżej znajdziesz krótkie opisy najczęściej wykonywanych badań genetycznych w diagnostyce niepłodności. Każde z nich sprawdza inny obszar, dlatego dobiera się je zależnie od sytuacji klinicznej.
Kliknij nazwę badania, aby zobaczyć szczegóły: kiedy warto je wykonać, co może wyjaśnić wynik oraz jak wygląda pobranie materiału do badania.
FertiScan Complete
FertiScan Complete
FertiScan Complete to szerokie badanie genetyczne dla kobiet, mężczyzn i par, które pozwala sprawdzić czynniki genetyczne mogące wpływać na płodność. Obejmuje geny związane m.in. z owulacją, gospodarką hormonalną, rezerwą jajnikową, jakością nasienia, zapłodnieniem, implantacją zarodka i bardzo wczesnym przebiegiem ciąży.
Kiedy warto rozważyć to badanie?
- gdy ciąża nie pojawia się mimo długich starań,
- gdy podstawowe wyniki nie dały jednoznacznej odpowiedzi,
- po nieudanych próbach leczenia lub in vitro,
- gdy chcecie sprawdzić sytuację po stronie kobiety, mężczyzny albo obojga partnerów.
Co może wyjaśnić wynik?
- szeroki obraz czynników genetycznych, które mogą mieć znaczenie dla płodności,
- punkt wyjścia do dalszej diagnostyki lub leczenia,
- jaśniejszy kierunek tego, po której stronie warto szukać głębiej.
Jak wygląda pobranie?
Próbką jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Można pobrać go samodzielnie w domu zgodnie z instrukcją.
Kariotyp
Kariotyp (badanie cytogenetyczne)
Kariotyp to badanie cytogenetyczne, które sprawdza liczbę i budowę chromosomów. U części osób mogą występować zmiany, które nie dają objawów, ale mogą mieć znaczenie dla płodności i dalszych starań o dziecko.
Kiedy warto rozważyć to badanie?
- gdy ciąża nie pojawia się mimo dłuższych starań,
- przy niepowodzeniach procedury in vitro,
- przy obniżonych parametrach nasienia u partnera,
- gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne lub wady wrodzone,
- gdy lekarz chce sprawdzić, czy zmiany chromosomowe mogą mieć znaczenie dla dalszej diagnostyki.
Co może wyjaśnić wynik?
- czy występują zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów,
- czy taki czynnik może mieć znaczenie dla trudności z zajściem w ciążę,
- czy potrzebna jest dalsza konsultacja genetyczna lub dodatkowe badania.
Jak wygląda pobranie?
Próbką jest krew żylna pobrana w jednym z punktów pobrań. Nie trzeba być na czczo.
Pakiet niepłodność męska
Pakiet niepłodność męska
Pakiet niepłodność męska to badanie genetyczne dla mężczyzn. Obejmuje badania AZF, CFTR i ANXA5 i pozwala sprawdzić kilka ważnych obszarów jednocześnie związanych z płodnością męską.
Kiedy warto rozważyć to badanie?
- gdy ciąża nie pojawia się mimo dłuższych starań,
- gdy w badaniu nasienia stwierdzono obniżoną liczbę plemników,
- gdy poziom FSH jest podwyższony i lekarz chce pogłębić diagnostykę,
- przed procedurą IVF,
- gdy chcecie sprawdzić także ryzyko związane z mukowiscydozą.
Co może wyjaśnić wynik?
- czy przyczyną trudności mogą być mikrodelecje AZF związane z zaburzeniami spermatogenezy,
- czy występują zmiany w genie CFTR, które mogą mieć znaczenie dla płodności męskiej,
- czy warto inaczej zaplanować dalszą diagnostykę lub leczenie po stronie mężczyzny.
Jak wygląda pobranie?
Do badania potrzebna jest próbka śliny. Zestaw można zamówić do domu i pobrać materiał samodzielnie zgodnie z instrukcją. Wynik jest dostępny średnio po około 15 dniach roboczych.
Inne badania, które czasem warto rozważyć
W diagnostyce niepłodności uwzględnia się także bardziej ukierunkowane badania, zwłaszcza wtedy, gdy historia starań, wcześniejsze wyniki albo zalecenie lekarza wskazują konkretny kierunek dalszej diagnostyki.
Badanie pozwala sprawdzić, czy skłonność do zaburzeń krzepnięcia może mieć znaczenie dla implantacji zarodka, utrzymania ciąży albo wcześniejszych strat.
Badania rozważane wtedy, gdy diagnostyka idzie w kierunku problemów z implantacją zarodka, niepowodzeń in vitro lub tła immunologicznego.
Cross match
Badanie stosowane wtedy, gdy lekarz chce ocenić wybrany mechanizm immunologiczny mogący mieć wpływ na implantację zarodka.
Allo-MLR
Badanie stosowane w bardziej pogłębionej diagnostyce immunologicznej, gdy wcześniejsze wyniki wskazują na taki kierunek dalszej analizy.
FAQ – najczęstsze pytania
Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji
Konsultantka medyczna pomoże ocenić, które badanie najlepiej pasuje do Waszej sytuacji i od czego warto zacząć dalszą diagnostykę niepłodności.
To spokojna, niezobowiązująca rozmowa. Możecie zapytać, czy lepiej zacząć od FertiScan Complete, czy od badania celowanego, czy wcześniejsze wyniki wskazują już konkretny kierunek oraz co dalej warto zrobić, jeśli wyniki wyglądają dobrze, a ciąży nadal nie ma.
Podczas rozmowy możecie zapytać m.in.:
- czy lepiej zacząć od FertiScan Complete czy od badania celowanego,
- czy wcześniejsze wyniki wskazują już konkretny kierunek,
- czy przy nieudanych próbach in vitro warto poszerzyć diagnostykę genetyczną,
- czy problem warto sprawdzać po stronie kobiety, mężczyzny czy obojga partnerów,
- co zrobić dalej, jeśli wszystkie wyniki wyglądają dobrze, a ciąży nadal nie ma.
Źródła medyczne
[1] ESHRE Guideline: Unexplained Infertility[2] ASRM Committee Opinion, 2021 — Fertility evaluation of infertile women
[3] Rodrigues i wsp., 2020 — Genetics in human reproduction
[4] Patrizio i wsp., 2020 — Genetics of human female infertility
[5] Krausz i Riera-Escamilla, 2018 — Genetics of male infertility
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
