testdna.pl / Artykuły / Zespół Ehlers-Danlos ...

Zespół Ehlers-Danlos

Ehlers Danlos Zespół Ehlers-Danlos to choroba, która charakteryzuje się m.in. zaburzeniami w syntezie kolagenu. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, którego przyczyną są pojedyncze mutacje; dziedziczone jest najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Istnieje kilka postaci choroby (m.in. typ klasyczny, skórny, naczyniowy, z nadmierną ruchomością stawów).

WAŻNE: W przypadku podejrzenia dystrofii miotonicznej, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.

Inne nazwy: ang. Ehlers-Danlos Syndrome, EDS.

Objawy choroby uzależnione są od typu / postaci choroby.

Do głównych objawów należą:

Spis treści

nadmierna elastyczność skóry oraz ruchomość stawów i więzadeł
trudne gojenie się ran, podatność na urazy
podwichnięcie stawów biodrowych (u noworodków)
nawykowe zwichnięcia stawów (u osób dorosłych)
możliwe uszkodzenia naczyń, pęknięcia jelit
możliwe zaburzenia w gałce ocznej (m.in. odklejanie się siatkówki)

Diagnostyka:

rozpoznanie kliniczne na podstawie wyżej wymienionych objawów
badania molekularne (badania genetyczne) są w stanie w sposób jednoznaczny potwierdzić diagnozę oraz określić typ schorzenia

Badanie WES – analiza wszystkich genów

Uwaga! Powyższy artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny. Nie wykonujemy opisanego wyżej badania. Zapraszamy do zapoznania się z ofertą badań testDNA Laboratorium Sp. z o.o.