PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Jeśli niemowlak ma cierpi z powodu zaburzenia napięcia mięśniowego, to niezbędna jest odpowiednia rehabilitacja. Powinna ona być przeprowadzana na wizytach u specjalistów oraz w domu z pomocą rodziców. Dlaczego ćwiczenia są niezbędne? Jak ćwiczyć z dzieckiem? Podpowiadamy!
Spis treści
Ćwiczenia są formą terapii, która ma normalizować i wyrównać wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe u niemowląt. Są one podstawową formą terapii. Efekty ćwiczeń są tym większe, im szybciej zaburzenia napięcia mięśniowego zostały zdiagnozowane. Im później zaburzenie zostanie rozpoznane, tym dłużej rehabilitacja będzie trwała oraz będzie wymagała większego zaangażowania.
Fizjoterapeuta ćwiczenia rehabilitacyjne dopasuje odpowiednio do możliwości i potrzeb dziecka. Jednak pracować z dzieckiem muszą także rodzice. Powinni oni wykonywać z dzieckiem zalecone ćwiczenia w domu, ale także odpowiednio je podnosić, pielęgnować, ubierać i się z nim bawić.
W przypadku niemowlęcia z zaburzonym obniżonym lub wzmożonym napięciem mięśniowym terapeuci często stosują metodą NDT Bobath. Rehabilitacja napięcia mięśniowego poprzez tę metodę wspomagana jest poprzez plastyczność mózgu, czyli wykorzystywanie do uczenia się informacji pochodzących z zewnątrz. Ćwiczenia z tej metody są oparte na tzw. nauczaniu przez ruch. Prowadzą one ruch w taki sposób, aby był on bliski jego wzorców z punktów kluczowych, czyli punktów kontroli. Przykładowe punkty kluczowe to obręcz barkowa oraz głowa. Założenia metody NDT Bobath to:
Metoda Vojty jest także często wybierana przez fizjoterapeutów w przypadku zaburzeń napięcia mięśniowego u niemowląt. Ćwiczenia tej metody stymulują ośrodkowy układ nerwowy oraz wspomagają rozwój prawidłowych procesów ruchowych. Podczas ćwiczeń układa się niemowlaka we właściwej pozycji do momentu pobudzenia sfery stymulacji. Terapeuta uciska ciało dziecka w różnych miejscach i obserwuje jego reakcje. Gdy dojdzie do stymulacji, to dziecko będzie próbowało napiąć konkretne grupy mięśni. Ćwiczenie powtarza się wielokrotnie, aby w mózgu wytworzyły się nowe połączenia nerwowe. Po wielokrotnym wykonaniu ćwiczenia dziecko będzie potrafiło napiąć konkretne mięśnie w codziennym ruchu.
W przypadku zaburzenia napięcia mięśniowego rodzice powinni ćwiczyć z dzieckiem także w domu. Ćwiczenie powinny być jednak zalecone przez fizjoterapeutę, ponieważ tylko on może dobrać je prawidłowo. Może on także zalecić masaże lub wibracje, które wspomogą rozwój dziecka.
Rodzice powinni także być świadomi tego, że codzienne czynności również są istotne w przypadku zaburzeń napięcia mięśniowego. Niemowlak powinien być w prawidłowy sposób podnoszony i noszony, kąpany, ubierany, przykładany do piersi oraz układany do odbicia. Bardzo ważne jest, żeby przy tych czynnościach zachowywać się spokojnie i nie wykonywać gwałtownych ruchów. Zabawa również powinna być przeprowadzana w taki sposób, aby zawierały się w niej ćwiczenia rehabilitacyjne.
Zaburzone napięcie mięśniowe u niemowląt w wielu przypadkach jest wywołane czynnikami genetycznymi. Z tego powodu w procesie diagnostycznym zaburzeń napięcia mięśniowego często zleca się pacjentom wykonanie badań genetycznych dziecka. Ten typ badań wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ ich wynik nigdy się nie zmieni.
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowląt mogą być tylko jednym z objawów choroby genetycznej np. wrodzonej choroby metabolicznej, zmian submikroskopowych w chromosomach czy zespołu łamliwego chromosomu X. Badania genetyczne są jedyną szansą na ich zdiagnozowanie. Dają one szansę na prawidłowe rozpoznanie choroby oraz wprowadzenie leczenia w różnych formach.
W przypadku wystąpienia zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka zaleca się wykonanie kompleksowego badania genetycznego, w którym analizie poddaje się cały materiał genetyczny człowieka. Przykładem takiego badania jest test WES. Sprawdza się w nim aż 23 000 genów. Jest to badanie wykonywane za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
