Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt wynikają najczęściej z czynników ciążowych i okołoporodowych oraz genetycznych. Nie zawsze jednak rodzice są w stanie wychwycić objawy, które wskazują na uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt. Jakie symptomy powinny skłonić do wizyty u lekarza pediatry? Które badania mogą pomóc w odkryciu przyczyny nieprawidłowości? Podpowiadamy!
Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy, które są zupełnie normalne
Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt potrzebuje wiele czasu, by rozwinąć się w pełni. Dziecko osiąga tzw. kamienie milowe stopniowo, od 3 miesiąca życia próbuje chwytać różne przedmioty, po 6 miesiącu życia zaczyna raczkować, a gdy ma roczek, stawia pierwsze kroki. Poniżej zestawiliśmy charakterystyczne objawy, które wskazują na to, że układ nerwowy niemowlaka jest jeszcze niedojrzały. Są one zupełnie normalne i nie powinny wzbudzać niepokoju u rodziców.
Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy:
- drżenie brody i kończyn – objaw jest charakterystyczny dla pierwszego miesiąca życia i zanika po przytrzymaniu dziecka;
- odruch MORO (lub inaczej: odruch obejmowania), jeśli maluch został wystraszony gwałtownym hałasem lub nagłą zmianą pozycji ciała, może nagle wyprostować kończyny i przyciągnąć je do ciała;
- brak umiejętności długiego utrzymywania przedmiotów w rączkach;
- wkładanie rączek do buzi;
- ślinienie się;
- prężenie ciała.
Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy, które powinny wzbudzić niepokój rodziców, ponieważ wskazują na zaburzenia układu nerwowego
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt nie ujawniają się od razu. Mimo że maluch przejdzie pozytywnie test Apgar, w późniejszym czasie mogą się u niego pojawić niepokojące objawy. Uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt mogą się zamanifestować poprzez:
- brak typowych odruchów, np. odruchu ssania,
- częste drżenie kończyn, powtarzające się ataki drgawek;
- nadmierną nerwowość;
- nadmierną senność,
- nietypowe odruchy, np. nadmierne prężenie się i wyginanie ciała,
- opóźniony rozwój psychomotoryczny – nie osiąganie tzw. kamieni milowych;
- trudności w karmieniu,
- układanie główki asymetrycznie,
- zaburzenia w rozwoju mowy.
Jeżeli jakikolwiek objaw u niemowlęcia wzbudza w rodzicu niepokój, konieczna jest konsultacja z lekarzem pediatrą lub położną!
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt – jakie mogą być przyczyny?
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt, a także uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt mogą mieć różne przyczyny. Do zaburzeń w rozwoju układu nerwowego może dojść wskutek czynników około ciążowych, np. w wyniku przebytej w czasie ciąży infekcji. Częstą przyczyną uszkodzeń układu nerwowego u niemowląt są także mechaniczne uszkodzenia okołoporodowe oraz niedotlenienie wynikające z przedłużającej się akcji porodowej.
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt mogą zostać wywołane także czynnikami genetycznymi. Wśród nich wymienia się np.:
- wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – schorzenia te wymagają leczenia, już od pierwszych dni życia. Niepoprawnie zdiagnozowane i nieleczone, mogą dawać poważne powikłania i przyczyniać się do wywołania niepokojących objawów – ataków padaczki czy nawet opóźnienia umysłowego;
- stwardnienie guzowate – ta przewlekła choroba genetyczna wywołuje liczne uszkodzenia w wielu narządach, w tym także w układzie nerwowym. Charakterystyczne objawy to między innymi ataki padaczki oraz opóźniony rozwój intelektualny;
- zespół łamliwego chromosomu X – do rozwoju zespołu FRAX dochodzi w wyniku mutacji w genie FMR1. Charakterystyczne objawy to autyzm, nadpobudliwość psychoruchowa oraz nadmierna agresja;
- zespół Sotosa – choroba powstaje w wyniku mutacji w genie NSD1. Jej charakterystyczne oznaki to liczne cechy dysmorfii, ataki drgawek, nadmierny wzrost oraz objawy ze spektrum autyzmu;
- zmiany submikroskopowe na chromosomach (tzw. mikrodelecje i mikroduplikacje). Niewielkich rozmiarów rearanżacje genomowe mogą doprowadzić do wystąpienia takich nieprawidłowości jak np. zespół Cri du Chat. Choroba prowadzi do opóźnienia intelektualnego.
Jak widać, istnieje wiele chorób genetycznych, które mogą przyczyniać się do uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt.
Uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt – co robić, gdy zaszło takie podejrzenie?
Gdy zaszło podejrzenie uszkodzenia układu nerwowego u niemowlaka, warto wykonać badania obrazowe, takie jak np. rezonans magnetyczny (MRI). Metoda ta ma na celu przedstawienie przekrojów narządów wewnętrznych we wszystkich płaszczyznach i zidentyfikowanie w ten sposób nieprawidłowości w ich budowie.
Jeśli jednak zaburzenia układu nerwowego wynikają z nieprawidłowości genetycznych, badanie MRI tego nie wykaże. W takiej sytuacji warto zbadać dokładnie geny dziecka.
Uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt – warto postawić na diagnostykę genetyczną
W Laboratorium testDNA proponujemy naszym pacjentom między innymi innowacyjne badanie eksomowe – test WES. Badanie WES pozwala przebadać dokładnie wszystkie ludzkie geny, pod kątem różnych chorób genetycznych, w tym także i takich, które są odpowiedzialne za zaburzenia układu nerwowego u niemowląt.
W ofercie posiadamy także panele padaczkowe NGS. Jest to analiza 132 genów związanych z atakami padaczki u dzieci i dorosłych. Badanie sprawdza mutacje w pojedynczych genach, odpowiedzialne za takie zespoły padaczkowe, jak np. Zespół Dravet czy stwardnienie guzowate.
Inne badanie genetyczne dzieci, które warto wykonać, gdy wystąpiły niepokojące objawy wskazujące na zaburzenia w rozwoju układu nerwowego to badanie kariotypu. Badanie polega na analizie submikroskopowych zmian w chromosomach, wykonuje się je między innymi u pacjentów z objawami autyzmu.
Gdy dziecko ma niepokojące objawy zawsze warto sprawdzić czy ich przyczyna nie leży w genach. Im szerszy zakres badania genetycznego, tym większe są szanse na to, że uda się szybko poznać przyczynę zaburzeń i następnie wdrożyć zawczasu odpowiednie leczenie. Badania genetyczne, które oferujemy Państwu w Laboratorium Genetycznym testDNA pozwalają uniknąć tzw. odysei diagnostycznej. Dzięki nim można szybko zdiagnozować nieprawidłowości oraz przewidzieć dalszy rozwój dziecka. Testy DNA dają szansę na wprowadzenie skutecznego leczenia i co za tym idzie, zatrzymanie choroby na bardzo wczesnym etapie lub nawet cofnięcie powstałych już objawów.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
