PROMOCJA TYGODNIA! Skorzystaj z wyjątkowej zniżki na pakiet badań “Zdrowe jelita!” Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! Skorzystaj ze zniżki na pakiet badań “Zdrowe Jelita” Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci powstają wskutek niepoprawnej organizacji bodźców czuciowych układu nerwowego. Mogą one wystąpić w przetwarzaniu różnych zmysłów. Są one jednym z objawów autystycznych, więc w przypadku ich wystąpienia warto wykonać badania genetyczne.
Spis treści
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci to inaczej zaburzenia sensoryczne lub zaburzenia si. Są to nieprawidłowości w przetwarzaniu bodźców zmysłowych, a konkretnie nieadekwatna reakcja na dany bodziec. Błędy przetwarzania mogą dotknąć jednego zmysłu, kilku lub wszystkich na raz.
Gama objawów zaburzeń integracji sensorycznej u dzieci jest dość szeroka. W przypadku zaburzeń SI dziecko może być zbyt wrażliwe na bodźce lub jego wrażliwość na nie może być obniżona. U dzieci z zaburzeniami integracji sensorycznej najczęściej pojawia się unikanie dotyku i kontaktu fizycznego, niechętne opuszczanie domu przez hałas uliczny, unikanie źródeł światła oraz potraw, które mają intensywny smak i zapach. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w wieku niemowlęcym. Są to:
Z kolei objawy zaburzeń SI, które pojawiają się z wiekiem to:
Zaburzenia integracji sensorycznej mogą być wywołane przez różne przyczyny. Są one ustalane na podstawie wywiadu medycznego z rodzicami dziecka, ale nie zawsze przynosi to efekt. Podczas wywiadu rodzice są pytani m.in. o choroby genetyczne występujące w najbliższej rodzinie, ponieważ podłoże zaburzeń może leżeć w genach.
Zaburzenia SI mogą także być spowodowane czynnikami okołoporodowymi. Takim czynnikiem jest np. palenie papierosów w ciąży, przyjmowanie w ciąży niektórych leków czy przebycie infekcji.
Zaburzenia sensoryczne u dzieci powinny być diagnozowane przez terapeutę integracji sensorycznej. Aby nim zostać, należy mieć ukończony kurs integracji sensorycznej oraz ukończyć fizjoterapię, pedagogikę, psychologię, logopedię, medycynę czy terapię zajęciową (jedno z wymienionych).
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci często są objawem autystycznym. Jeśli dziecko boryka się z zaburzeniami spektrum autyzmu, to ma uszkodzone ośrodki mózgu odpowiadające za integrację sensoryczną. Niektórzy autystycy są ponadprzeciętnie wrażliwi na bodźce, a inni mniej niż przeciętnie. Istnieją także dzieci autystyczne, które odbierają biały szum – bodźce, które zostały stworzone przez układ nerwowy.
Podłoże autyzmu nie zostało jeszcze dokładnie zidentyfikowane. Na pewno nie jest ono jednorodne, a jedną z jego składowych są mutacje genów. Jeśli więc u dziecka zostały zdiagnozowane zaburzenia SI, to powinno się wykonać badania genetyczne dziecka. Dzięki wynikowi będzie można stwierdzić czy zaburzenia sensoryczne mają swoją przyczynę w genach. Nie warto z tym zwlekać, ponieważ im wcześniej zostaną zdiagnozowane, tym szybciej można rozpocząć skuteczne leczenie.
Specjaliści rekomendują w przypadku zaburzeń integracji sensorycznej wykonanie kompleksowych badań genetycznych. Wynika to z tego, że nie wiadomo, które geny są odpowiedzialne za pojawienie się objawów autystycznych.
Polecanym badaniem genetycznym jest test WES. Analizuje się w nim cały materiał genetyczny człowieka, czyli aż 23 000 genów. Sprawdzane są w nim eksomy, które mogą powodować zaburzenia integracji sensorycznej oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wykonuje się je za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
