Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Każda przyszła mama wykonuje sporo badań, aby mieć pewność, że jej dziecko ma zapewnione odpowiednie warunki do rozwoju i nic mu nie dolega. Niewiele kobiet jednak wie o badaniu w kierunku trombofilii wrodzonej. Tymczasem jest ono rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i odgrywa bardzo ważną rolę dla szczęśliwego zakończenia ciąży i zdrowia Twojego maluszka.
Najważniejsze informacje
1. Trzy powody dla których warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną
2. Gdzie wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?
3. Kwas foliowy w ciąży – kiedy może być źle przyswajany?
4. Zakrzepica w ciąży
Spis treści
387,-
Badanie obejmuje:
–mutacje czynnik V Leiden i genu protrombiny– zwiększają ryzyko zakrzepicy, poronień, zahamowania wzrostu dziecka i innych patologii ciąży
–warianty C677T i A1298C MTHFR – zwiększają ryzyko wad cewy nerwowej, zaburzają przyswajanie kwasu foliowego
–PAI-1/SERPINE1 oraz V R2 – przyczyniają się do występowania zakrzepicy i zawału serca
|
Zależy Ci na szybszym wyniku, konsultacji z genetykiem lub pobraniu w placówce?
Wybierz pakiet, który spełni Twoje oczekiwania. .W każdym z pakietów badamy 6 zmian: mutację czynnika V Leiden, genu protrombiny, dwa warianty genu MTHFR (C677T i A1298c) – potoczna nazwa warianty genu MTHFR, PAI-1, V R2.
|
Gdzie wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?
Badanie na trombofilię jest bardzo proste. Wystarczy kupić domowy test i samodzielnie w domu pobrać wymaz z policzka lub też przyjść do jednej z naszych 200 przychodni w Polsce i wykonać badanie na miejscu (prosimy wcześniej o kontakt z nami i rejestrację wizyty). Samo pobranie próbki trwa zaledwie kilkanaście sekund i jest bezbolesne. Wymaz z policzka jest pewną i łatwą w pobraniu próbką.
Zestawy do badania wysyłamy także za granicę.
Przyszłe mamy dla zapewnienia dziecku dobrych warunków do rozwoju zażywają zwykle kwas foliowy. Tymczasem dla niektórych kobiet może to być wręcz niebezpieczne. Dzieje się tak wówczas, gdy kobieta ma obecne warianty w genie MTHFR. 
Są one bardzo powszechne i nie dają zwykle żadnych objawów. Obecność wariantu C677T genu MTHFR (potocznie mutacja genu MTHFR) może skutkować nieprawidłowym wchłanianiem kwasu foliowego, co w ciąży jest szczególnie ważne. Niedobór tego składnika może bowiem powodować wady cewy nerwowej u dziecka. Można temu zapobiec stosując przez całą ciążę odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego ustaloną przez lekarza.
Kwas foliowy w ciąży – dlaczego jest taki ważny?
Kobiety w ciąży są bardziej narażone na zakrzepicę. Dzieje się tak ze względu na zmiany hormonalne oraz ucisk macicy na żyły biodrowe. Jeśli dodatkowo wystąpi czynnik ryzyka taki jak genetyczna skłonność do zakrzepów (trombofilia wrodzona), to możliwość wystąpienia groźnych powikłań znacznie wzrasta. Przyszła mama jest więc narażona nie tylko na zakrzepicę i zator płucny, ale także na zahamowanie wzrostu dziecka czy poronienie.
Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu [4].
Ciąża jest czynnikiem ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej: częstość występowania tej choroby jest wówczas pięcio-, dziesięciokrotnie większa niż u kobiet, które nie są w ciąży w porównywalnej grupie wiekowej. 40% incydentów żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej występuje w pierwszym trymestrze ciąży, szczególnie w przypadku zapłodnienia in vitro. Okresem największego ryzyka jest połóg.
Zator tętnicy płucnej pozostaje główną bezpośrednią przyczyną zgonów kobiet w okresie ciąży i w połogu. Dodatkowymi czynnikami żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej są w tym czasie: wiek powyżej 35 lat, trombofilia, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, zabieg cesarskiego cięcia, zabiegi chirurgiczne wykonywane w czasie ciąży, otyłość [5].
.U kobiet po przebytej ŻChZZ lub z udokumentowanym wywiadem rodzinnym w kierunku ŻChZZ należy przed ciążą przeprowadzić przesiewowe badania w kierunku wrodzonych i nabytych trombofilii (zalecenie klasy C) [6].
|
Choć większość ciężarnych odczuwa bóle nóg i zwykle nie stanowią one powodu do obaw, to jeśli przyszła mama dodatkowo ma mutacje związane z trombofilią wrodzoną (mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, warianty genu MTHFR), to lekarz może zalecić wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych oraz leczenia.
|
|
Przede wszystkim wówczas, gdy noga jest zaczerwieniona i opuchnięta, występuje jej ból i tkliwość. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej warto wykonać również wówczas, gdy takie objawy nie występują ale w rodzinie wystąpiła zakrzepica lub zator płucny albo poprzednia ciąża zakończyła się poronieniem. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje badanie w kierunku trombofilii u pacjentek z pozytywnym wywiadem w kierunku zakrzepicy.
|
Porozmawiaj ze specjalistą genetyki klinicznej
Możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie.
Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.
.
.
Wynik przeprowadzonego badania na trombofilię wrodzoną możesz omówić z naszym lekarzem genetykiem dr n. med. Renatą Posmyk podczas 30-minutowej rozmowy telefonicznej. Podczas konsultacji dowiesz się, co oznaczają poszczególne mutacje, a także jakie ewentualne dalsze leczenie będzie odpowiednie dla Ciebie.
Zadzwoń do nas i zapytaj o szczegóły!
…
Dowiedz się więcej:
Przeczytaj, dlaczego badanie wymazu z policzka jest tak samo pewne jak badanie z krwi?
Kiedy warto wykonać badanie czynnik V Leiden?
Poronienia nawykowe a mutacja MTHFR
Trombofilia wrodzona a ciąża
Badanie przyczyn poronienia można przeprowadzić także na materiale poronnym
Źródła:
1. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
2. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
3. Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015
4.M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
5. Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – wytyczne profilaktyki, diagnostyki i terapii. Konsensus Polski 2017
6. Ibidem, s. 82
.
Tagi: trombofilia wrodzona, trombofilia a ciąża, trombofilia badanie, badanie na trombofilię
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
