Trisomia 21 – jakie jest ryzyko wystąpienia mutacji w czasie ciąży?

Kiedy najczęściej wystepuje ryzyko trisomii 21, Ryzyko trisomii 21 a wykonanie testu NIFTY pro - jakie korzyści daje przyszlej mamie, Jakie są normy ryzyka trisomii 21, Dlaczego przy wysokim ryzyku trismoii 21 warto wykonać test NIFTY pro

Ryzyko trisomii 21 spędza sen z powiek wielu przyszłym rodzicom. Zespół Downa jest chorobą powodującą upośledzenie umysłowe i jest nieuleczalna. Trisomia 21 chromosomu może wystąpić w każdej ciąży, chociaż ryzyko to znacznie wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiet w wieku 20 lat ryzyko wynosi 1/1667, a już po 40 roku życia – 1/106.

Kiedy najczęściej występuje ryzyko trisomii 21?

Ryzyko trisomii wzrasta wraz z wiekiem, chociaż ryzyko mutacji genetycznej pojawia się nawet u bardzo młodych kobiet. Im starsza matka, tym większa jest obawa o zdrowie dziecka, jednak matki po 40 roku życia mogą rodzić zdrowe, silne maluszki. Ryzyko pojawienia się zespołu Downa może mieć również związek z obciążeniem genetycznym, szczególnie jeśli przypadki choroby pojawiały się w bliskiej rodzinie.

Ryzyko trisomii 21 a wykonanie testu NIFTY PRO – jakie korzyści daje przyszłej mamie?

Każda przyszła mama wykonuje badania prenatalne – ryzyko trisomii 21 można określić już zwykłym badaniem USG, jednak najbardziej wiarygodny wynik daje test NIFTY i NIFTY PRO. Testy NIPT wykrywają zaburzenia genetyczne płodu, w tym właśnie zespół Downa. W wersji NIFTY PRO wynik ma wiarygodny i zaufały mu kobiety na całym świecie.

Sprawdź dostępne pakiety NIFTY pro i innych NIPT:

  • Najczęstsze trisomie
    Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
  • Rzadkie trisomie
    9., 16., 22.
  • Aneuploidie chromosomów płci XY
    Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
  • Delecje i duplikacje
    92 zespoły od 3 Mpz
  • Informacja o płci na życzenie
  • Ustalenia przypadkowe na życzenie
  • Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
  • Pobranie próbki w punkcie pobrań. Domowe pobranie jest dodatkowo płatne 100 zł.
  • Wynik do 10 dni.
Cena: 1990 zł 2397 zł
Promocja trwa tylko do 31.12.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin

Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 57,05 zł
  • Najczęstsze trisomie
    Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
  • Informacja o płci na życzenie
  • Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
  • Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce w cenie.
  • RHD płodu (opcjonalnie)
  • Wynik w 4-8 dni.
Cena: 1547 zł 2200 zł
Promocja trwa tylko do 31.12.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1647 zł. Regulamin

Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 47,21 zł
  • Pełna oferta Prenatal testDNA 3
  • Rzadkie trisomie
    9., 16., 22.
  • Aneuploidie chromosomów płci XY
    Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
  • Pozostałe aneuploidie
    Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
  • Zespoły delecji i duplikacji
    Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
  • Zespoły mikrodelecji
    9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge’a
  • Wynik w 4-8 dni.
Cena: 2177 zł 2600 zł
Promocja trwa tylko do 31.12.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2277 zł. Regulamin
Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 69,12 zł
  • RHD płodu
  • Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
  • Wskazówki „Jak odczytać wynik”
  • Wynik do 14 dni.
Cena: 550 zł
Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 15,77 zł

Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. W badaniu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej nie jest dostępna analiza XY. W przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej dostępne jest badanie Prenatal testDNA 3. W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej można zrobić również Prenatal testDNA Karyo Plus i RHD.  

Jakie są normy ryzyka trisomii 21?

Trisomia 21 normy określa Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Wyniki określające ryzyko równe lub wyższe niż 1: 300 uważane są za nieprawidłowe i dają duże ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Pośrednie ryzyko występuje, kiedy badanie daje wynik od 1:300 do 1:1000. Kiedy wyniki badań prenatalnych są nieprawidłowe, zalecane jest wykonanie testu NIFTY PRO.

Dlaczego przy wysokim ryzyku trisomii 21 warto wykonać test NIFTY PRO?

NIFTY PRO jest alternatywą dla badań prenatalnych inwazyjnych. Wykazuje bardzo wysoką czułość, nie stanowiąc jednocześnie zagrożenia dla zdrowia maluszka. Z prawdopodobieństwem sięgającym 99% pozwala na określenie genetycznego stanu zdrowia dziecka – nie ma możliwości przeciwdziałania chorobom genetycznym, jednak dzięki badaniu NIFTY przyszli rodzice mogą zyskać pewność odnośnie zdrowia maluszka.

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń