Trisomia 21 – jakie jest ryzyko wystąpienia mutacji w czasie ciąży?
Ryzyko trisomii 21 spędza sen z powiek wielu przyszłym rodzicom. Zespół Downa jest chorobą powodującą upośledzenie umysłowe i jest nieuleczalna. Trisomia 21 chromosomu może wystąpić w każdej ciąży, chociaż ryzyko to znacznie wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiet w wieku 20 lat ryzyko wynosi 1/1667, a już po 40 roku życia – 1/106.
Kiedy najczęściej występuje ryzyko trisomii 21?
Spis treści
Ryzyko trisomii wzrasta wraz z wiekiem, chociaż ryzyko mutacji genetycznej pojawia się nawet u bardzo młodych kobiet. Im starsza matka, tym większa jest obawa o zdrowie dziecka, jednak matki po 40 roku życia mogą rodzić zdrowe, silne maluszki. Ryzyko pojawienia się zespołu Downa może mieć również związek z obciążeniem genetycznym, szczególnie jeśli przypadki choroby pojawiały się w bliskiej rodzinie.
Ryzyko trisomii 21 a wykonanie testu NIFTY PRO – jakie korzyści daje przyszłej mamie?
Każda przyszła mama wykonuje badania prenatalne – ryzyko trisomii 21 można określić już zwykłym badaniem USG, jednak najbardziej wiarygodny wynik daje test NIFTY i NIFTY PRO. Testy NIPT wykrywają zaburzenia genetyczne płodu, w tym właśnie zespół Downa. W wersji NIFTY PRO wynik ma wiarygodny i zaufały mu kobiety na całym świecie.
Promocja trwa tylko do 31.12.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 57,05 zł
Promocja trwa tylko do 31.12.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1647 zł. Regulamin Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 47,21 zł
Promocja trwa tylko do 31.12.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2277 zł. RegulaminKup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 69,12 zł
Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. W badaniu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej nie jest dostępna analiza XY. W przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej dostępne jest badanie Prenatal testDNA 3. W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej można zrobić również Prenatal testDNA Karyo Plus i RHD.
Jakie są normy ryzyka trisomii 21?
Trisomia 21 normy określa Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Wyniki określające ryzyko równe lub wyższe niż 1: 300 uważane są za nieprawidłowe i dają duże ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Pośrednie ryzyko występuje, kiedy badanie daje wynik od 1:300 do 1:1000. Kiedy wyniki badań prenatalnych są nieprawidłowe, zalecane jest wykonanie testu NIFTY PRO.
Dlaczego przy wysokim ryzyku trisomii 21 warto wykonać test NIFTY PRO?
NIFTY PRO jest alternatywą dla badań prenatalnych inwazyjnych. Wykazuje bardzo wysoką czułość, nie stanowiąc jednocześnie zagrożenia dla zdrowia maluszka. Z prawdopodobieństwem sięgającym 99% pozwala na określenie genetycznego stanu zdrowia dziecka – nie ma możliwości przeciwdziałania chorobom genetycznym, jednak dzięki badaniu NIFTY przyszli rodzice mogą zyskać pewność odnośnie zdrowia maluszka.