Dr n. med. Renata Posmyk
specjalista genetyki klinicznej, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
,,Blisko 100 chorób diagnozowanych w teście NOVA, dziedziczy się w większości w sposób autosomalnie recesywny. W związku z powyższym rodzice chorego dziecka są obligatoryjnymi nosicielami konkretnych mutacji, które odpowiadają za wykryte schorzenie. Z jednej strony, z faktem takiego nosicielstwa wiąże się duże ryzyko (25%), że kolejne dziecko danej pary będzie chore, ale drugiej strony – jest też duża nadzieja, że aż 50% potomstwa będzie zdrowym nosicielem po rodzicach i kolejne 25% nadziei na to, że dziecko nie odziedziczy żadnej mutacji po rodzicach. Rozpoznając rzadką chorobę u dziecka i nosicielstwo u rodziców, dajemy też szansę rodzicom w ciąży do przeprowadzenia celowanej diagnostyki prenatalnej. Pewność diagnozy u chorego dziecka, świadomość swojego nosicielstwa i ryzyka urodzenia chorego dziecka, bardzo często zaważa na podjęciu decyzji o kolejnym potomstwie. Wiedza i świadomość tego, że matka będzie miała optymalną opiekę, a przeprowadzone badania odpowiedzą na fundamentalne pytanie – czy jej dziecko jest zdrowe?– rozwiązuje problemy wielu rodzin żyjących w niepewności i bezradności.’’
*****
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
www.testdna.pl/punkty-pobran/
