CFTR - badanie
Gen CFTR został zlokalizowany na ramieniu długim chromosomu 7 w locus q31.2 i koduje białko, zaliczane do rodziny białek transportujących ABC, które odpowiedzialne są za transport różnych cząsteczek przez błony wewnątrzkomórkowe.
.
Mutacje genu CFTR mogą być przyczyną braku lub nieprawidłowej funkcji białka CFTR. Prowadzi to do zaburzenia wydzielania jonów chlorkowych przez komórki nabłonka, a w konsekwencji do utrudnienia ewakuacji śluzu z oskrzelików, zagęszczenia wydzieliny i zaczopowania przewodów wyprowadzających trzustki, agenezji nasieniowodów i zaburzenia funkcji gruczołów potowych. U 85% chorych stwierdza się niewydolność trzustki.
.
Mutacje genu CFTR odpowiadają również za powstanie wrodzonego obustronnego lub jednostronnego braku nasieniowodów.
Dziękujemy za dodanie opinii. Jest ona dla nas bardzo cenna. Opublikujemy ją tak szybko, jak to możliwe.
Zespół testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA?
Zakres
c.54-5940_273+10250del21kb (CFTRdele2,3(21kb));
c.254G>A (G85E);
c.349C>T (R117C);
c.350G>A (R117H);
c.489+1G>T(621+1G>T);
c.579+1G>T (711+1G>T);
c.948delT (1078delT);
c.1000C>T (R334W);
c.1007T>A (I336K);
c.1013C>T (T338I);
c.1040G>C (R347P);
c.1040G>A (R347H);
c.1519_1521delATC (I507del);
c.1521_1523delCTT (F508del);
c.1545_1546delTA (1677delTA);
c.1585-1G>A (1717-1G>A);
c.1624G>T (G542X);
c.1652G>A (G551D);
c.1657C>T (R553X);
c.1679G>C (R560T);
c.1766+1G>A (1898+1G>A);
c.2012delT (2143delT);
c.2051_2052delAAinsG (2183AA>G);
c.2052_2053insA (2184insA);
c.2657+5G>A (2789+5G>A);
c.2988+1G>A (3120+1G>A);
c.3140-26A>G (3272-26A>G);
c.3194T>C (L1065P);
c.3197G>A(R1066C);
c.3230T>C (L1077P);
c.3276C>A (Y1092X(C>A));
c.3484C>T (R1162X);
c.3528delC (3659delC);
c.3717+12181C>T (3849+10kbC>T);
c.3846G>A (W1282X);
c.3909C>G (N1303K);
Dziękujemy za dodanie opinii. Jest ona dla nas bardzo cenna. Opublikujemy ją tak szybko, jak to możliwe.
Zespół testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA?
Jak wykonać badanie?
Do badania CFTR wystarczy próbka śliny. W związku z tym badanie możesz wykonać samodzielnie w domu. Aby było to możliwe wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania.
Cena badania obejmuje zarówno dostawę jak i odbiór pobranej próbki.
Ważne❗
Twoja próbka jest ubezpieczona. Co to oznacza w praktyce? W sytuacji kiedy w pobranej próbce byłoby zbyt mało DNA, wyślemy do Ciebie bezpłatnie zestaw do ponownego pobrania!
Dziękujemy za dodanie opinii. Jest ona dla nas bardzo cenna. Opublikujemy ją tak szybko, jak to możliwe.
Zespół testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA?
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
KATEGORIA:
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
