Opis
Badanie WES STANDARD TRIO to badanie genetyczne wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Dzięki użyciu tej technologii test jest w stanie w jednej analizie sprawdzić tysiące możliwych genetycznych przyczyn objawów pacjenta – niezależnie od tego czego dotyczą. Badanie w pierwszym etapie ‘rozczytuje’ budowę wszystkich genów zarówno rodziców jak i dziecka. Ich porównanie daje szansę na wykrycie u dziecka mutacji odpowiedzialnej za objawy.
Włączenie rodziców do analizy zwiększa szansę na znalezienie przyczyny objawów o około 15%.
Podczas konsultacji wyniku, lekarz genetyk pomaga go zrozumieć i dobrać odpowiednie dalsze postępowanie. Konsultacja taka kończy się wydaniem pisemnych zaleceń.
Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
- Bezpłatna organizacja pobrania próbki – nawet w domu pacjenta!
- Bezpłatna obsługa kurierska
- Dostęp do Panelu Pacjenta – gwarancja bezpieczeństwa danych osobowych i medycznych
A Ty jak oceniasz testDNA?
Zakres i co zawiera cena
Zakres:
- sprawdzenie zmian punktowych w eksonach
- analiza zmian punktowych- CNV (zakres zbliżony do badania mikromacierzy)
- analiza mutacji punktowych w mtDNA (DNA Mitochondrialne)
- raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz zmian o nieznanej patogeniczności (zmiany VUS)
- możliwość zaraportowania na życzenie pacjenta zmian w oknogenach
- możliwość zaraportowania na życzenie pacjenta polimorfizmów w genie MTHFR i predyspozycji do zakrzepicy
- profilaktycznie mutacje w genach rekomendowanych przez ACMG
Badanie WES WES STANDATD TRIO w Laboratorium testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA?
Kiedy wykonać
Badanie WES STANDATD TRIO jest szczególnie wskazane u pacjentów, które borykają się z wieloma objawami o nieznanej przyczynie.
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania testu WES:
- padaczki i drgawki, ‘zawieszenia’,
- objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym zaburzenia mowy,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
- nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
- opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
- podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,
- wybiórczość pokarmowa,
- zaburzenia gastryczne,
- częste infekcje i zaburzenia odporności,
- problemy ortopedyczne
- i wiele innych.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Próbka
Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Dzięki temu wykonanie badania jest niezwykle proste i co ważne nie wymaga od pacjenta wizyty w punkcie pobrań. Z łatwością pobranie próbki może odbyć się w domu, bez pomocy osób z zewnątrz.
A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!
Jeśli bardziej komfortowe jest dla Ciebie pobranie próbki przez personel medyczny możesz zrealizować badanie WES STANDATD TRIO w 250 przychodniach w Polsce lub skorzystać z dojazdu mobilnej pielęgniarki do Ciebie do domu – bez żadnych dodatkowych kosztów!
A Ty jak oceniasz testDNA?
Jak wykonać?
Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:
1. Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem
2. Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
3. Przesłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki do badania na dowolny wskazany adres lub umówienie pobrania w dogodnym miejscu przez pielęgniarkę (np. w domu u pacjenta lub w jednej z placówek)
4. Pobranie próbki – sucha kropka krwi. Pobranie próbki jest łatwe oraz bezproblemowe – wystarczy załączonym do zestawu nakłuwaczem nakłóć palec bądź piętkę pacjenta i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę.
5. Podpisanie dokumentów do badania
6. Odesłanie próbki oraz dokumentów
7. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
8. Wydanie wyniku
9. Konsultacja z lekarzem genetykiem
10. Wydanie zaleceń po konsultacji
A Ty jak oceniasz testDNA?
FAQ
Gdzie jest wykonywane badanie WES STANDARD TRIO?
Badanie WES STANDARD TRIO wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium MEDGEN.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD TRIO?
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD TRIO to około 10 tygodni.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES STANDARD TRIO?
Badanie WES STANDARD TRIO wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Średnia ocena Facebook i Google to 4,9/5!
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
