PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka to choroba neurologiczna, która powoduje nawracające napady. W ich trakcie pojawić mogą się m.in. drgawki, wyprężenie ciała czy mimowolne oddanie moczu. W Polsce na epilepsję choruje około 400 000 osób. Przez chorobę muszą się oni mierzyć z pewnymi ograniczeniami. Można je zauważyć szczególnie w ich życiu zawodowym – ponad połowa epileptyków nie pracuje.
Spis treści
Świadomość społeczna na temat padaczki wciąż jest niewielka. Wiele osób wierzy w nieprawdziwe informacje na temat tej choroby. Część z nich jest pracodawcami, którzy z tego powodu nie chcą zatrudniać epileptyków w swoich firmach.
Padaczka nie jest chorobą, która nie pozwala na pracę zawodową. Jest to schorzenie spowodowane jedynie krótkotrwałą niesprawnością mózgu. Właśnie wtedy pojawia się napad padaczkowy. Objawia się on m.in. drgawkami, wyprężeniem ciała, utratą przytomności oraz mimowolnym oddaniem moczu.
Zatrudniając epileptyka, pracodawca powinien dowiedzieć się, jak najwięcej o chorobie. Musi on przede wszystkim wiedzieć, jak zachować się w przypadku wystąpienia napadu padaczkowego. Każdy przypadek epilepsji jest inny, więc warto również dowiedzieć się, jak napad padaczkowy przebiega u naszego przyszłego pracownika. Odpowiednie informacje powinny zostać przekazane współpracownikom epileptyka.
Pracodawca oraz współpracownicy osoby z padaczką muszą wiedzieć, jak pomóc choremu w trakcie napadu padaczkowego. Oto kilka najważniejszych kwestii:
Padaczka narzuca na chorych pewne ograniczenia. Epileptycy nie mogą wykonywać wszystkich zawodów. Przede wszystkim epileptyk nie może objąć stanowiska, na którym mógłby narazić cudze lub swoje zdrowie i życie np. stanowiska kierowcy. Nie powinien on więc obsługiwać także potencjalnie niebezpiecznych maszyn np. wiertarki czy szlifierki. Niewskazana jest również praca na wysokościach oraz w pobliżu ognia. Zawód epileptyka nie może od niego wymagać także pracy pod presją czasu, pracy w godzinach nocnych oraz pracy w pomieszczeniu, w którym może gwałtownie zmienić się temperatura.
Nie istnieje ściśle określona lista zawodów odpowiednich dla osób z padaczką. Epileptycy mogą wykonywać każdą pracę, w której nie występują wyżej wymienione przeciwwskazania. Warto również wybrać zawód, w którym praca odbywa się w stałych godzinach.
Najczęściej osoby z padaczką spełniają się w pracy przy komputerze – wykonują zawód pracownika biurowego, kasjera czy informatyka. Często wybierają także zawód kucharza, nauczyciela, mechanika samochodowego oraz prawnika.
Zatrudniając osobę z padaczką, musimy poinformować o chorobie wszystkich pozostałych pracowników. Muszą oni wiedzieć, czym jest epilepsja i z czym się ta choroba wiąże. Dobrym pomysłem jest zorganizowanie szkolenia, na którym pracownicy będą mogli dowiedzieć się wszystkich niezbędnych rzeczy.
Epileptyk w pracy powinien mieć także stworzone odpowiednie warunki. Przed rozpoczęciem pracy warto więc porozmawiać z nim o odpowiednim dostosowaniu stanowiska. Każdy przypadek padaczki może być inny, ale istnieje kilka ogólnych zaleceń:
Nowoczesne badania genetyczne, mogą udzielić odpowiedzi na pytanie, czy padaczka jest dziedziczna. korzystające z najnowszych metod i technologii, które są w stanie za jednym razem przeskanować setki, a nawet tysiące genów i wykryć nawet bardzo rzadkie choroby genetyczne oraz wady wrodzone.
Dzięki badaniom DNA można poznać setki możliwych genetycznych przyczyn padaczki. Wczesna diagnoza, postawiona w oparciu o ich wynik, pozwala na zaplanowanie odpowiedniego leczenia i nawet – całkowicie uniknięcie objawów i rozwoju padaczki.
Jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy epilepsja jest dziedziczna? Polecamy Państwu w szczególności najdokładniejsze badanie genetyczne na rynku – test WES. Badanie WES analizuje na podstawie jednej próbki cały egzom człowieka (około 23 000 genów) – dzięki temu podczas jednego badania można przeanalizować wszystkie geny pacjenta pod kątem padaczki, a także innych chorób genetycznych.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
WES PROFILAKTYKA – 5347 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 547zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
