Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Szczepienia wciąż są bardzo kontrowersyjnym tematem mimo tego, że ich skuteczność i bezpieczeństwo zostało potwierdzone w wielu badaniach. Dużo mówi się o niepożądanych odczynach poszczepiennych (NOP). Według przeciwników szczepień jednym z nich jest padaczka. Czy to prawda? Czy padaczka poszczepienna jest możliwa? Dowiesz się z naszego najnowszego artykułu!
Spis treści
Każda szczepionka wypuszczana na rynek przeszła wiele testów, które potwierdzają jej skuteczność i bezpieczeństwo. Nie powinniśmy mieć więc żadnych obaw co do przyjęcia szczepionki. Nie wywołują one żadnych niepożądanych odczynów poszczepiennych (NOP). Skutki uboczne pojawić mogą się jedynie u osób, które nie kwalifikują się do przyjęcia szczepionki. Może dotyczyć to jedynie osób z zaburzeniami metabolicznymi. Nie są one jednak całkowitym przeciwwskazanie do szczepienia.
Padaczka nigdy nie pojawia się jako skutek uboczny przyjęcia szczepionki. Sama w sobie nie jest ona również przeciwwskazaniem do jego wykonania. Ataki padaczki po szczepieniu pojawić mogą się jedynie u osób, u których występuje ona wraz z genetyczną chorobą metaboliczną.
Choroby metaboliczne zakłócają procesy metaboliczne w organizmie. W konsekwencji składniki z pożywienia są niewłaściwie przyswajane, a w narządach wewnętrznych odkładają się toksyczne składniki. Przykładem choroby metabolicznej jest m.in. fenyloketonuria, homocystynuria czy galaktozemia. Każda z nich może współwystępować z padaczką. Choroby te są wrodzone, dlatego borykamy się z nimi od urodzenia do śmierci.
Choroby metaboliczne nie dyskwalifikują dziecka do szczepienia całkowicie. Są one jednak powodem do odroczenia szczepienia lub zastosowania profilaktyki przedszczepiennej. Jeśli dziecko mimo choroby metabolicznej przyjmie szczepionkę w standardowym terminie, to może dojść do stanu dekompensacji metabolicznej. W konsekwencji w organizmie małego pacjenta gwałtownie zacznie gromadzić się toksyczna substancja, a jego dolegliwości będą się nasilać. Szczepionka powinna zostać podana, dopiero gdy dziecko uzyska stan równowagi metabolicznej.
Objawy padaczki po szczepieniu się nie pojawią, ale wciąż może dojść do niebezpiecznego stanu dekompensacji metabolicznej. Jeśli więc nasze dziecko cierpi na chorobę metaboliczną, to przed szczepieniem warto zatroszczyć się o odpowiednią profilaktykę. W tym celu należy wykonać badania przed szczepieniem. Nie martwmy się niepotrzebnie, że pojawić może się padaczka u niemowlaka po szczepieniu.
Na badania przed szczepieniem zdecydować możemy się również, jeśli nasze dziecko jest zdrowe. Choroby metaboliczne często rozwijają się bezobjawowo, więc możemy nie mieć pojęcia, że nasz maluszek jest chory. Tego typu badanie pozwoli nam otrzymać diagnozę i uniknąć potencjalnych skutków ubocznych szczepionki.
Jeżeli u dziecka pojawiają się niepokojące objawy – np. zaburzenia rozwoju, problemy z nieodpowiednim napięciem mięśniowym lub właśnie padaczka najbardziej rekomendowanym badaniem jest badanie WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES dla pacjentów z objawami:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najbardziej polecanym badaniem przed szczepieniem, jeżeli u dziecka nie występują żadne niepokojące objawy jest WES profilaktyka. Jest to kompleksowy test genetyczny, który może wykryć aż 600 różnych chorób metabolicznych. Dzięki niemu całą diagnostykę przeprowadzimy wykonując tylko jedno badanie. Oszczędzi nam to dużo czasu, nerwów i pieniędzy.
WES profilaktyka jest nowoczesnym i niezwykle dokładnym badaniem. Przeprowadza się je za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), dzięki której dokładnie sprawdzony może zostać każdy gen. W ten sposób żadna mutacja wywołująca chorobę metaboliczną nie zostanie przeoczona, a nasze dziecko będzie mogło bezpiecznie przyjąć szczepionkę.
Badanie WES wykonać możemy na podstawie próbki zawierającej materiał genetyczny. Może być to próbka krwi, sucha kropla krwi lub wymaz pobrany z wewnętrznej części policzka. Do badania próbkę możemy przekazać w jednej z 200 placówek, które znajdują się na terenie całego kraju lub skorzystać z opcji, aby próbka została pobrana w domu przez mobilną pielęgniarkę.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
