PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka wywołana może być przez różne czynniki. Jednym z nich są genetyczne choroby metaboliczne, które uniemożliwiają metabolizmowi prawidłowe funkcjonowanie. W takim przypadku epilepsję nazywa się padaczką metaboliczną. Objawia się ona tak samo, jak inne rodzaje tej choroby. Często ma jednak bardziej niebezpieczne podłoże. Zobacz, jak można ją rozpoznać!
Spis treści
Padaczka metaboliczna jest chorobą neurologiczną. Wywołują ją choroby metaboliczne, czyli schorzenia zakłócające prawidłowe działanie procesów metabolicznych. W konsekwencji organizm ma za dużo lub za mało pewnych substancji i nie może prawidłowo funkcjonować.
Padaczka metaboliczna zwykle pojawia się jako następstwo genetycznych chorób metabolicznych. Mogą one być dziedziczne lub powstać spontanicznie. Do grona tych schorzeń zalicza się:
• Homocystynurię
• Zaburzenia przyswajania folianów
• Encefalopatię glicynową
• Zespół niedoboru mózgowej kreatyny
Padaczka metaboliczna objawia się poprzez napady padaczkowe. Dochodzi do nich podczas zmian aktywności elektrycznej w mózgu. U epileptyków pojawić mogą się różne rodzaje ataków, takie jak:
• Napady toniczno-kloniczne – są to najbardziej charakterystyczne napady padaczkowe. W ich trakcie pojawiają się drgawki, utrata przytomności, mimowolne oddanie moczu oraz przygryzienie języka.
• Napady nieświadomości – ich jedynym objawem jest utrata świadomości na kilka-kilkanaście sekund
• Napady miokloniczne – objawia on się poprzez nagłe zrywy mięśniowe
• Napady atoniczne – powoduje on nagłą utratę napięcia mięśniowego, co zwykle skutkuje upadkiem
Napady te mogą pojawić się w dowolnym momencie. U niektórych pojawiają się od dziecka, a u innych pierwszy napad ma miejsce dopiero w życiu dorosłym.
Objawom padaczki metabolicznej zawsze towarzyszą objawy choroby metabolicznej, która wywołała epilepsję. Konkretne symptomy zależne są od rodzaju schorzenia, na które cierpi chory. Mogą to być m.in. wymioty, nadmierna senność czy zaburzenia rozwoju intelektualnego.
Diagnostyka padaczki metabolicznej nie różni się od tej przeprowadzanej w przypadku innych rodzajów epilepsji. W jej trakcie zawsze wykonuje się:
• Badanie EEG (elektroencefalografia) – badanie to analizuje aktywność elektryczną mózgu pacjenta
• Rezonans magnetyczny – dzięki niemu lekarz może przyjrzeć się budowie mózgu pacjenta i zlokalizować ognisko padaczkowe
• Badania krwi
Wymienione badania u wielu pacjentów są wystarczające do zdiagnozowania padaczki. Nie wskażą one jednak jej przyczyny. Pacjent może więc cierpieć na chorobę metaboliczną i nawet o tym nie wiedzieć. Może być to zagrożenie dla jego zdrowia i życia. Warto więc na zdiagnozowaniu padaczki nie kończyć diagnostyki i spróbować rozpoznać jej przyczynę.
Chorobę metaboliczną wykryć można jedynie w badaniu genetycznym. Tylko ta forma diagnostyki jest w stanie jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć schorzenie. Zdecydować powinniśmy się na kompleksowe badanie genetyczne, czyli takie, w którym sprawdzane jest całe DNA pacjenta. Przykładem takiego badania jest WES Complex. Dzięki temu na pewno nie przeoczymy mutacji, która wywołała schorzenie metaboliczne. Otrzymamy więc pewną diagnozę i będziemy mogli rozpocząć odpowiednie leczenie.
W przypadku padaczki metabolicznej musimy leczyć dwa schorzenia – padaczkę i chorobę metaboliczną. Terapia musi być więc prowadzona dwutorowo. Składać się na nią powinna:
• Farmakoterapia – leki przeciwpadaczkowe mogą znacznie zmniejszyć częstotliwość napadów padaczkowych. U niektórych pacjentów dzięki farmakoterapii ataki są niwelowane całkowicie. Rodzaj leku dopasowuje się do danego przypadku.
• Indywidualnie dobrana dieta – dostosowuje się ją do choroby metabolicznej, która wywołała padaczkę. Najczęściej eliminuje się w niej dany składnik pożywienia, który wywołuje nieprzyjemne dolegliwości. Tego typu dieta powinna być ułożona przez dietetyka.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
WES PROFILAKTYKA – 5347 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877
BADANIE FRAX – 547zł
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
