Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka lekooporna – nowoczesne testy DNA pomogą odkryć jej przyczynę!
Na padaczkę choruje nawet 1% populacji [1]. Niestety u nawet 30% pacjentów leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i lekarz stawia diagnozę tzw. padaczki lekoopornej. Co to takiego? Jak objawia się padaczka lekooporna? Na czym polega jej diagnoza i leczenie? Podpowiadamy!
Spis treści
Czym jest padaczka lekooporna? Padaczkę można uznać za lekooporną, jeśli, pomimo zastosowania odpowiednio dobranych leków przeciwpadaczkowych nie występuje remisja napadów [2].
Padaczka lekooporna może dać pierwsze objawy na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Rozpoznaje się ją u pacjentów, u których stany drgawkowe trwają powyżej 30 minut. Pierwsza objawy padaczki lekoopornej to charakterystyczne „zawieszanie się pacjenta”, z czasem niepokojące symptomy mogą się jednak nasilać, pojawiać nie tylko za dnia, ale i w nocy.
Padaczka lekooporna może mieć wiele przyczyn. Wśród nich wymienia się np. mechaniczne uszkodzenie mózgu i układu nerwowego wskutek powikłań okołoporodowych. Padaczkę lekooporną może wywołać również choroba nowotworowa mózgu oraz nieprawidłowości genetyczne – choroby jednogenowe, zaburzenia na poziomie chromosomów lub wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Szacuje się, że u nawet 40-60% chorych to właśnie wadliwe geny odpowiadają za ataki padaczki [3].
Do czynników, które mogą nasilać ataki padaczki lekoopornej, należą:
Z tego też powodu osoby chorujące na padaczkę nie mogą pracować we wszystkich profesjach.
W przypadku padaczki lekoopornej leczenie za pomocą środków farmakologicznych jest nieskuteczne. U pacjenta trzeba wdrożyć inne metody, np.:
Gdy leczenie za pomocą leków stymulujących układ nerwowy jest nieskuteczne, lekarz często stawia diagnozę padaczki lekoopornej. Tymczasem brak efektywności leczenia może wynikać nie z lekooporności, a tego, że typ padaczki nie został poprawnie zdiagnozowany.
Jednym z rodzajów padaczki, które są trudne w zdiagnozowaniu, jest zespół Dravet. To encefalopatia, której nie wolno leczyć poprzez podawanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak barbiturany, lamotrygina, karbamazepina czy wigabatrin [5], ponieważ mogą one nasilić objawy. Ponieważ zespół Dravet jest wywołany najczęściej przez mutację w genie SCN1A, przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest wykonanie badania genetycznego dziecka w kierunku tej przypadłości.
Aby uniknąć kosztownego i czasochłonnego leczenia metodą prób i błędów, diagnostykę padaczki warto rozpocząć od badań DNA. W tym celu w szczególności zalecane jest wykonywanie badań genetycznych na padaczkę metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji):
Panel padaczkowy NGS to badanie polegające na analizie 132 genów, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę padaczki (w tym także padaczki lekoopornej). Za pomocą testu DNA można wykryć między innymi zespół Dravet, czyli ciężką padaczkę miokloniczną niemowląt. Badanie identyfikuje także inne genetyczne przyczyny padaczki, takie jak stwardnienie guzowate czy też wybrane choroby metaboliczne.
W Laboratorium testDNA mamy w ofercie także najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne na padaczkę, czyli test WES. Badanie opiera się na analizie całego egzomu ludzkiego (23 000 genów, za pomocą technologii NGS) i obejmuje swoim zakresem wszystkie znane choroby metaboliczne, a także inne genetyczne przyczyny padaczki (mikroduplikacje i mikrodelecje w obrębie chromosomów, stwardnienie guzowate, zespół Dravet, zespół Retta i wiele innych). Badanie WES może wskazać także ryzyko zachorowania na inne choroby genetyczne, niezwiązane z atakami padaczki, np. ryzyko zaburzeń odporności czy też ryzyko zakrzepicy. Taka wiedza daje szansę na skuteczną profilaktykę!
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badanie genetyczne w Laboratorium testDNA można zamówić w prosty sposób, drogą telefoniczną lub poprzez formularz online. Po zapisaniu się na termin pobrania należy oczekiwać na kontakt ze strony naszego konsultanta medycznego celem potwierdzenia rezerwacji. Test DNA nie wymaga specjalnych przygotowań – jeśli badanie jest wykonywane na podstawie próbki krwi, pacjent musi być jedynie dobrze nawodniony. Na pobranie próbki do badania można się umówić w autoryzowanej placówce lub nawet w domu pacjenta – w trosce o wygodę naszych pacjentów organizujemy bowiem także wizyty domowe.
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne:
Dzięki testom DNA ponad połowa pacjentów cierpiących na napady padaczkowe może mieć postawioną pewną diagnozę genetyczną. Wykonanie badania genetycznego na padaczkę i sprawdzenie genetycznej przyczyny ataków epilepsji daje więc szansę na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia i opieki.
Wyniki badań genetycznych realizowanych w Laboratorium testDNA są omawiane (w cenie badania) przez specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że raport z testu DNA będzie w pełni zrozumiały.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Źródła:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
