PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka u dzieci to coraz częstszy problem w naszej populacji. Szacuje się, że aż 1% naszego społeczeństwa cierpi z powodu napadów epilepsji, z czego nawet jedna trzecia chorych może być nieskutecznie leczona [1]. Czy padaczkę można wyleczyć? Jak wyleczyć padaczkę? Sięgać po metody farmakologiczne? A może zmienić dietę? Odpowiadamy na te pytania!
Spis treści
Czy padaczkę można wyleczyć? Tak naprawdę nie ma jednej konkretnej odpowiedzi na to pytanie, ponieważ ilu pacjentów, tyle różnych przyczyn epilepsji. A to właśnie od przyczyny zaburzeń może zależeć skuteczne leczenie.
Za ataki epilepsji mogą odpowiadać różne czynniki:
Dopiero gdy lekarz określi rodzaj napadów oraz ich częstotliwość, przeprowadzi dokładny wywiad rodzinny, dowie się od pacjenta, w jakim wieku rozpoczęły się ataki, a także pozna ich dokładną przyczynę, będzie wiadomo, czy można wyleczyć padaczkę.
Jak wyleczyć padaczkę? Po szeregu różnych badań (od EEG, przez badania obrazowe, do badań genetycznych) i poznaniu przyczyny zaburzeń lekarz może zaproponować leczenie ukierunkowane na dany typ ataków epilepsji – farmakologiczne, chirurgiczne lub nawet – dietetyczne.
Czy padaczkę można wyleczyć za pomocą leków? Częściowo tak. Na rynku jest dostępnych około 30 leków przeciwpadaczkowych, najnowsze z nich to tzw. leki trzeciej generacji. Do tej grupy zaliczamy między innymi: styrypentol, rufinamid, lakozamid oraz perampanel [3].
Niestety leczenie farmakologiczne padaczki nie zawsze jest skuteczne od razu. Zanim lekarz dobierze odpowiednie dla danego pacjenta dawki i wypróbuje połączenia różnych substancji leczniczych, mija trochę czasu.
Czy można wyleczyć padaczkę w sposób inny niż farmakologicznie? Tak! Jeśli mimo długotrwałego stosowania leków ataki nie ustępują, pacjent klasyfikowany jest jako chory na padaczkę lekooporną i wdrażane są inne metody. Jedną z nich jest leczenie neurochirurgiczne – między innymi za pomocą stymulacji nerwu błędnego. Aby pacjent mógł jednak przystąpić do takiego zabiegu, jego stan zdrowia musi być dobry.
Czy padaczkę można wyleczyć za pomocą diety? Okazuje się, że tak. Jeśli za ataki epilepsji odpowiada wrodzona choroba metaboliczna, stan pacjenta można poprawić poprzez wprowadzenie indywidualnego żywienia. Rodzaj diety (eliminacyjna, suplementacyjna) zależy od typu zdiagnozowanej choroby metabolicznej, należy przy tym pamiętać, że wszelkie zmiany w diecie powinny być wprowadzane pod ścisłą kontrolą lekarza i dietetyka.
Jak wyleczyć padaczkę w Zespole Dravet? Choroba ta ma podłoże genetyczne i najczęściej jest wywołana przez mutację w genie SCN1A. Mimo że źródłem Zespołu Dravet są wadliwe geny, schorzenie to najczęściej nie jest dziedziczne – wywołują je tzw. mutacje de novo. Oznacza to, że choroba pojawia się losowo i niezależnie od tego, czy rodzice chorego byli nosicielami.
Czy można wyleczyć padaczkę w przebiegu Zespołu Dravet za pomocą farmakologii? To zależy od przypadku, ale jest duża szans – leczenie polega na podawaniu leków przeciwpadaczkowych, należy jednak unikać stosowania leków obciążających, które mogłyby nasilać ataki drgawek u pacjenta. Należą do nich np. barbiturany, lamotrygina, okskarbazepina, wigabatryna oraz karbamazepina [4].
Jak wyleczyć padaczkę? Jak widać, istnieją metody, które pozwalają ograniczyć napady drgawek i dzięki temu znacznie podnieść komfort życia chorego. Aby można je było jednak wdrożyć, konieczna jest odpowiednia diagnoza i poznanie przyczyny zaburzeń.
Jeśli dziecko ma podejrzenie padaczki o podłożu genetycznym, najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest wykonanie u niego szerokiego badania genetycznego dziecka. W naszej ofercie mogą Państwo znaleźć takie badania na padaczkę. Proponujemy między innymi panele padaczkowe, wykonywane w technologii NGS.
Jest to analiza 132 genów, które najczęściej prowadzą do rozwoju ataków padaczki u dzieci i dorosłych. Dzięki wykorzystaniu technologii NGS (Next-Gen Sequencing) możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji, które występują w genach pacjenta, a nie tylko tych wybranych.
Wykonujemy także badanie genetyczne WES – jest to najszersze dostępne na rynku badanie genetyczne na padaczkę. Test WES pozwala sprawdzić między innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak:
Test WES jest wykonywany na podstawie niewielkiej próbki krwi lub z wymazu z policzka. Wyniki badania są omawiane (bezpłatnie) ze specjalistą – doświadczonym lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że rezultat badania genetycznego będzie zrozumiały.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Test WES jest szczególnie pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce między innymi takich zaburzeń jak:
Badanie WES często zamyka zupełnie diagnozę genetyczną ataków padaczki niejasnego pochodzenia – dzięki niemu można postawić ostateczną diagnozę u nawet 40% pacjentów [5]! Aby zamówić test DNA, wystarczy się z nami skontaktować. Nasi konsultanci dostępni przez 7 dni w tygodniu doradzą najlepsze badanie genetyczne oraz umówią dogodny termin pobrania próbki.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
WES PROFILAKTYKA – 5347 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 547zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
