Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.
U nawet 60% chorych problem może wynikać z uwarunkowań genetycznych [1], stąd też modne ostatnio pojęcie padaczka genetyczna. Czy rzeczywiście padaczka jest genetyczna? Dlaczego warto wykonać badania genetyczne na padaczkę nawet wtedy, gdy padaczka nie wystąpiła nigdy w rodzinie chorego? Odpowiadamy na te pytania!
Spis treści
Padaczka to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych, które obserwuje się u dzieci. Ponieważ udział czynników genetycznych w rozwoju tego zaburzenia wynosi aż 40 – 60% [2], te dwa pojęcia – padaczka, choroba genetyczna, zaczęto ze sobą łączyć. Czy to jednak oznacza, że padaczka występuje tylko u osób, w których rodzinie były ataki padaczki? Nic bardziej mylnego.
Padaczka genetyczna może rozwijać się długo bezobjawowo – w takiej sytuacji rodzice lub dziadkowie mogą być nosicielami wadliwych genów i, choć u nich nigdy nie doszło do ataku padaczki, przekazać tę chorobę dalej, swoim dzieciom. Do ujawnienia się choroby dochodzi dopiero wtedy, gdy spotkają się dwa wadliwe geny – jeden przekazany od matki, a drugi od ojca. Padaczka genetyczna może powstawać także w wyniku spontanicznych mutacji de novo. To mutacje, do których dochodzi losowo i niezależnie od dziedziczenia.
Kiedy u dziecka może wystąpić padaczka? Choroba genetyczna, która może wywołać ataki epilepsji, może być związana z zaburzeniami metabolizmu. Wrodzone choroby metaboliczne, bo tak nazywa się te zaburzenia, mogą długo rozwijać się bezobjawowo. Niektóre z nich mają łagodny przebieg i dają subtelne objawy, inne rozwijają się w sposób gwałtowny, co może doprowadzić nawet do przedwczesnej śmierci malucha.
W wyniku choroby metabolicznej organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać (na poziomie komórkowym) wszystkich substancji dostarczanych wraz z pokarmem. Ponieważ od metabolizmu zależy prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, u osoby z chorobą metaboliczną z każdym spożytym posiłkiem może dochodzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego i mózgu.
Uszkodzenia te objawiają się w różny sposób – u chorego można zaobserwować nieprawidłowe napięcie mięśniowe, różnego rodzaju dolegliwości gastryczne, objawy ze spektrum autyzmu, a także ataki padaczki. Niektóre z niekorzystnych objawów choroby metabolicznej da się cofnąć, aby to jednak było możliwe, konieczna jest odpowiednia i wcześnie postawiona diagnoza.
Skąd wiadomo czy padaczka jest genetyczna i czy za zaburzeniami stoi choroba metaboliczna? Za zaburzenia może odpowiadać choroba metaboliczna, jeśli lekarz neurolog nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych. Podejrzenie choroby metabolicznej może nasunąć także brak reakcji chorego na stosowane leki przeciwpadaczkowe oraz postępowanie ataków padaczki mioklonicznej. Badanie w kierunku choroby metabolicznej warto wykonać również wtedy, gdy w rodzinie występowały choroby metaboliczne oraz gdy poza padaczką, występują także inne niepokojące objawy neurologiczne.
Padaczkę genetyczną może wywołać wiele różnych zaburzeń, nie tylko choroby metaboliczne. Ataki padaczki są charakterystyczne dla takich chorób genetycznych jak:
W naszej ofercie posiadamy nowoczesne badania genetyczne dzieci, które pozwalają poznać przyczyny padaczki genetycznej. Można je wykonać zarówno u dziecka, jak i u osoby dorosłej, która zmaga się z atakami padaczki. Mowa o badaniach DNA korzystających z technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). NGS staje się obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki [2]. Dzięki tej technologii możliwe jest sprawdzenie wszystkich mutacji w genach, zarówno tych patogennych, jak i potencjalnie patogennych (co jest niemożliwe w przypadku podstawowych badań genetycznych).
W ofercie posiadamy:
👉 W badaniu WES sprawdzane są wszystkie znane choroby metaboliczne, a także inne przyczyny padaczki genetycznej, takie jak zespół Dravet, zespół Retta, stwardnienie guzowate czy CAE (dziecięca padaczka napadów nieświadomości).
👉 Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne, ponieważ umożliwia ono postawienie diagnozy u nawet 40% pacjentów z zespołami padaczkowymi.
Przed wyborem odpowiedniego badania w kierunku padaczki genetycznej zachęcamy do kontaktu!
Badania genetyczne dzieci, które Państwu proponujemy, wykonywane są w renomowanych ośrodkach naukowych. Pomagają one poznać genetyczne przyczyny padaczki u dzieci. Wynik testu DNA jest pewny, jednoznaczny i wiarygodny, jakość wykonywanych w laboratoriach analiz genetycznych potwierdzają liczne uzyskane certyfikaty.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
W cenie badania DNA, poza wykonaniem analizy genetycznej, oferujemy także:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Przeczytaj:
Pierwotne niedobory odporności
Źródła:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
