PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka jest chorobą, która może przyjąć różne formy. Jedną z nich jest nocna padaczka czołowa. Wywołuje ona ataki padaczkowe podczas snu, podczas których może pojawić się płacz, krzyk, zginanie kolan czy zaciskanie dłoni. Jest to forma padaczki, która jest często mylnie diagnozowana, ponieważ łudząco przypomina zaburzenia snu.
Spis treści
Nocna padaczka czołowa to rodzaj epilepsji, która wywołuje napady wyłącznie podczas snu. Najczęściej zaczynają one się pojawiać w wieku dziecięcym. Napady w przypadku nocnej padaczki czołowej wywoływane są właśnie przez sen. Jest on tzw. wyzwalaczem napadów padaczkowych. Oznacza to, że podczas snu pojawiają się zmiany w aktywności elektrycznej i hormonalnej mózgu.
Nocna padaczka czołowa to rodzaj padaczki ogniskowej. Jest to forma epilepsji, w której napady padaczkowe są wywoływane przez konkretną część mózgu. W tym przypadku ogniskiem napadów są płaty czołowe.
Nocna padaczka czołowa może mieć następujące przyczyny:
● Mutacje genetyczne, które mogą być dziedziczne – jest to najczęstsza przyczyna nocnej padaczki czołowej
● Urazy głowy
● Zapalenie opon mózgowych
● Niedotlenienie w trakcie porodu
Nocna padaczka czołowa objawia się poprzez ataki padaczkowe podczas snu. W ich trakcie mogą pojawić się następujące symptomy:
● Zaciskanie dłoni
● Zginanie kolan
● Gwałtowne ruchy rąk i nóg, przez które niektórzy chorzy spadają z łóżka
● Niespokojny sen
● Płacz
● Jęk
● Krzyk
● Mimowolne oddanie moczu
Przejście ataku podczas snu może skutkować bólem głowy, krótszym snem oraz pogorszeniem jego jakości.
Wielu chorych nie zdaje sobie sprawy, że w nocy przeszli atak padaczkowy. Z reguły orientują się oni po bólu głowy, zmoczonym łóżku lub obudzeniu się na podłodze.
Nocna padaczka czołowa jest rzadką chorobą, dlatego jej diagnoza nie jest zbyt prosta. Często jest mylnie diagnozowana jako zaburzenia snu, przez co nie może zostać wdrożone właściwe leczenie.
Po zauważeniu objawów nocnej padaczki czołowej powinniśmy udać się do neurologa. Zada on nam kilka pytań m.in. o przyjmowane leki czy choroby występujące w bliskiej rodzinie. Zleci on nam także wykonanie następujących badań:
● Badanie EEG – badanie to sprawdza aktywność elektryczną mózgu
● Badanie obrazujące struktury mózgu – najczęściej jest to rezonans magnetyczny albo tomografia komputerowa. Dzięki temu badaniu możliwa jest lokalizacja ogniska padaczkowego
● Badania krwi
Badania te są bardzo cennymi narzędziami diagnostycznymi. W przypadku nocnej padaczki czołowej mogą jednak one nie być wystarczające. Warto więc wykonać badanie genetyczne dla dzieci. Jest ono w stanie wykryć epilepsję, która ma podłoże genetyczne, czyli aż 60% przypadków.
Pacjent z podejrzeniem nocnej padaczki czołowej powinien wykonać nowoczesne badanie genetyczne. Najlepsze będzie badanie wykonywane za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) np. badanie WES. Ten test genetyczny polega na dokładnym sprawdzeniu każdego genu człowieka, czyli 23 000 genów. Do badania potrzebna jest tylko próbka krwi lub wymaz z policzka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Genetyczna nocna padaczka czołowa jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że nie możemy jej wyleczyć, ale możemy zminimalizować jej objawy. Lekarze zalecają w tym celu stosowanie odpowiednich środków farmakologicznych np. kwasu walproinowy lub karbamazepiny.
Przed rozpoczęciem leczenia warto także wykonać badanie wrażliwości na leki. Możemy je wykonać wraz z badaniem WES. Taka możliwość jest dostępna w badaniu WES Premium. Umożliwia ono sprawdzenie wrażliwości pacjenta na 89 substancji, które znajdują się w wielu lekach np. przeciwpadaczkowych czy kardiologicznych. Dzięki badaniu wrażliwości na leki lekarz będzie mógł dobrać najbardziej odpowiedni lek na padaczkę. Leczenie nocnej padaczki czołowej będzie więc bezpieczne i skuteczne.
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:
Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pacjenci z nocną padaczką czołową mogą także skorzystać z innej formy leczenia padaczki, czyli stymulacji nerwu błędnego. Jest to jednak bardziej inwazyjne leczenie.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
WES PROFILAKTYKA – 5347 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 547zł
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
