Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?

Nie - jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku badania genetycznego na padaczkę z lekarzem?

Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku. Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego na padaczkę?

Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni Badanie WES STANDARD: 10 tygodni Badanie FRAX : 4 tygodnie Badanie mikromacierzy : 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie genetyczne na padaczkę?

1. Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka (w takiej opcji nie jest jednak zawarta analiza CNV - mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów). Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium. 2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.

Nocna padaczka czołowa u dzieci

Padaczka jest chorobą, która może przyjąć różne formy. Jedną z nich jest nocna padaczka czołowa. Wywołuje ona ataki padaczkowe podczas snu, podczas których może pojawić się płacz, krzyk, zginanie kolan czy zaciskanie dłoni. Jest to forma padaczki, która jest często mylnie diagnozowana, ponieważ łudząco przypomina zaburzenia snu.

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych

Imię i nazwisko Email Numer telefonu Wybierz temat rozmowy Termin konsultacji

Wybierz termin konsultacji

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Nocna padaczka czołowa – co to za choroba?

Spis treści

Nocna padaczka czołowa to rodzaj epilepsji, która wywołuje napady wyłącznie podczas snu. Najczęściej zaczynają one się pojawiać w wieku dziecięcym. Napady w przypadku nocnej padaczki czołowej wywoływane są właśnie przez sen. Jest on tzw. wyzwalaczem napadów padaczkowych. Oznacza to, że podczas snu pojawiają się zmiany w aktywności elektrycznej i hormonalnej mózgu.
Nocna padaczka czołowa to rodzaj padaczki ogniskowej. Jest to forma epilepsji, w której napady padaczkowe są wywoływane przez konkretną część mózgu. W tym przypadku ogniskiem napadów są płaty czołowe.

Nocna padaczka czołowa – przyczyny

Nocna padaczka czołowa może mieć następujące przyczyny:

● Mutacje genetyczne, które mogą być dziedziczne – jest to najczęstsza przyczyna nocnej padaczki czołowej
● Urazy głowy
● Zapalenie opon mózgowych
● Niedotlenienie w trakcie porodu

Nocna padaczka czołowa – objawy

Nocna padaczka czołowa objawia się poprzez ataki padaczkowe podczas snu. W ich trakcie mogą pojawić się następujące symptomy:

● Zaciskanie dłoni
● Zginanie kolan
● Gwałtowne ruchy rąk i nóg, przez które niektórzy chorzy spadają z łóżka
● Niespokojny sen
● Płacz
● Jęk
● Krzyk
● Mimowolne oddanie moczu

Przejście ataku podczas snu może skutkować bólem głowy, krótszym snem oraz pogorszeniem jego jakości.
Wielu chorych nie zdaje sobie sprawy, że w nocy przeszli atak padaczkowy. Z reguły orientują się oni po bólu głowy, zmoczonym łóżku lub obudzeniu się na podłodze.

Nocna padaczka czołowa – badania

Nocna padaczka czołowa jest rzadką chorobą, dlatego jej diagnoza nie jest zbyt prosta. Często jest mylnie diagnozowana jako zaburzenia snu, przez co nie może zostać wdrożone właściwe leczenie.

Po zauważeniu objawów nocnej padaczki czołowej powinniśmy udać się do neurologa. Zada on nam kilka pytań m.in. o przyjmowane leki czy choroby występujące w bliskiej rodzinie. Zleci on nam także wykonanie następujących badań:

● Badanie EEG – badanie to sprawdza aktywność elektryczną mózgu
● Badanie obrazujące struktury mózgu – najczęściej jest to rezonans magnetyczny albo tomografia komputerowa. Dzięki temu badaniu możliwa jest lokalizacja ogniska padaczkowego
● Badania krwi

Badania te są bardzo cennymi narzędziami diagnostycznymi. W przypadku nocnej padaczki czołowej mogą jednak one nie być wystarczające. Warto więc wykonać badanie genetyczne dla dzieci. Jest ono w stanie wykryć epilepsję, która ma podłoże genetyczne, czyli aż 60% przypadków.
Pacjent z podejrzeniem nocnej padaczki czołowej powinien wykonać nowoczesne badanie genetyczne. Najlepsze będzie badanie wykonywane za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) np. badanie WES. Ten test genetyczny polega na dokładnym sprawdzeniu każdego genu człowieka, czyli 23 000 genów. Do badania potrzebna jest tylko próbka krwi lub wymaz z policzka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Jak leczy się nocną padaczkę czołową?

Genetyczna nocna padaczka czołowa jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że nie możemy jej wyleczyć, ale możemy zminimalizować jej objawy. Lekarze zalecają w tym celu stosowanie odpowiednich środków farmakologicznych np. kwasu walproinowy lub karbamazepiny.
Przed rozpoczęciem leczenia warto także wykonać badanie wrażliwości na leki. Możemy je wykonać wraz z badaniem WES. Taka możliwość jest dostępna w badaniu WES Premium. Umożliwia ono sprawdzenie wrażliwości pacjenta na 89 substancji, które znajdują się w wielu lekach np. przeciwpadaczkowych czy kardiologicznych. Dzięki badaniu wrażliwości na leki lekarz będzie mógł dobrać najbardziej odpowiedni lek na padaczkę. Leczenie nocnej padaczki czołowej będzie więc bezpieczne i skuteczne.

Umów się na badania na padaczkę

Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:

Telefonicznie:
576 997 525

Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@testdna.pl

Pisemnie: Facebook Messenger

Pacjenci z nocną padaczką czołową mogą także skorzystać z innej formy leczenia padaczki, czyli stymulacji nerwu błędnego. Jest to jednak bardziej inwazyjne leczenie.

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych na padaczkę

Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie: Facebook Messenger

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?

Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?

Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?

Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.

Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?

Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?

Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.

Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?

Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.

WES COMPLEX – sucha kropla krwi
WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
BADANIE FRAX – krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?

Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Jak otrzymam wynik badania?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.

Ile się czeka na wynik?

Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?

Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?

Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł

Spis treści