Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które może się pojawić, gdy w rodzinie wystąpiły ataki padaczki, jak i wtedy, kiedy rodzice nie mieli ataków epilepsji. Czy padaczka jest dziedziczna? Jak odkryć czy epilepsja jest dziedziczna i oszacować ryzyko zachorowania na padaczkę u najbliższych krewnych chorego oraz jego potomstwa? Pomagają w tym nowoczesne badania genetyczne dzieci.
Spis treści
Czy padaczka jest dziedziczna? Okazuje się, że padaczka może być schorzeniem dziedzicznym.
Przyczyną aż 60% przypadków epilepsji są uwarunkowania genetyczne [1], by jednak sprawdzić, czy epilepsja jest dziedziczna, należy wykonać szczegółowe badania genetyczne.
Dzięki testom DNA lekarz może sprawdzić, czy mamy do czynienia z padaczką dziedziczną, a jeśli tak jest – określić konkretny typ padaczki. Co więcej, im wcześnie zostanie postawiona diagnoza genetyczna, tym większa jest szansa na wdrożenie najbardziej skutecznego, ukierunkowanego leczenia farmakologicznego w danym przypadku.
Czy epilepsja jest dziedziczna? Jeśli do wystąpienia ataków padaczki doprowadziła zapisana w genach choroba – tak! Choroby genetyczne to zaburzenia, które mogą być dziedziczne. Za jedną z grup chorób genetycznych , które mogą wywoływać ataki padaczki uznaje się wrodzone choroby metaboliczne. Są to zaburzenia związane z metabolizmem komórkowym i dietą pacjenta. Schorzenia te mogą przez długi czas nie dawać żadnych objawów i ujawnić się dopiero wtedy, gdy w organizmie dojdzie do poważnych uszkodzeń.
Jednym z objawów chorób metabolicznych może być padaczka genetyczna. Wynika to z postępujących uszkodzeń układu nerwowego i mózgu (wywołanych chorobą). W wyniku choroby organizm nie produkuje wystarczającej ilości enzymów odpowiedzialnych za przetwarzanie substancji dostarczanych z pożywieniem i niektóre składniki diety mogą powodować u niego poważne uszkodzenia układu nerwowego. W efekcie mamy do czynienia z takimi objawami jak ataki padaczki.
Czy epilepsja jest dziedziczna bez względu na typ schorzenia? Badania genetyczne pokazują, że padaczka jest dziedziczna, ale objawy w postaci ataków epilepsji nie muszą być widoczne u wszystkich członków rodziny. Epilepsja może powstać, gdy dziecko otrzyma po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców. Jeśli Ci rodzice posiadają tylko jeden gen choroby, mogą oni wcale nie przejawiać objawów padaczki. Natomiast dziecko będzie miało zaburzenia neurologiczne, szansa na odziedziczenie padaczki genetycznej wynosi w takim przypadku 25%.
Sytuacja, w której padaczka nie jest dziedziczna to tzw. mutacje de novo. To spontaniczne i losowe mutacje w genach, które są niedziedziczne i niezależne od stanu zdrowia rodziców. One także mogą doprowadzić do wystąpienia ataków epilepsji. Jedną z chorób, która często występuje w wyniku mutacji de novo jest zespół Dravet.
Nowoczesne badania genetyczne, mogą udzielić odpowiedzi na pytanie, czy padaczka jest dziedziczna. korzystające z najnowszych metod i technologii, które są w stanie za jednym razem przeskanować setki, a nawet tysiące genów i wykryć nawet bardzo rzadkie choroby genetyczne oraz wady wrodzone.
Dzięki badaniom DNA można poznać setki możliwych genetycznych przyczyn padaczki. Wczesna diagnoza, postawiona w oparciu o ich wynik, pozwala na zaplanowanie odpowiedniego leczenia i nawet – całkowicie uniknięcie objawów i rozwoju padaczki.
Jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy epilepsja jest dziedziczna? Polecamy Państwu w szczególności najdokładniejsze badanie genetyczne na rynku – test WES. Badanie WES analizuje na podstawie jednej próbki cały egzom człowieka (około 23 000 genów) – dzięki temu podczas jednego badania można przeanalizować wszystkie geny pacjenta pod kątem padaczki, a także innych chorób genetycznych.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Inne badanie genetyczne, które warto wykonać, by sprawdzić, czy padaczka jest dziedziczna to Panel NGS ‘PADACZKI PODSTAWOWY’. Badanie zawiera analizę 132 genów związanych z chorobami, które dają objawy w postaci epilepsji.
W każdej sytuacji wyniki badania genetycznego powinien zinterpretować genetyk. W Laboratorium testDNA mogą Państwo liczyć na darmową konsultację wyniku badania DNA z naszym specjalistą – lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że wynik badania został dobrze zinterpretowany. Konsultacja ma na celu także przekazanie istotnych informacji na temat tego, jak postępować dalej z chorym dzieckiem.
WAŻNE: niektóre typy padaczki mogą powstać w wyniku mutacji de novo – na szczęście taki typ zaburzeń genetycznych także da się wykryć! U chorego można potwierdzić lub wykluczyć obecność choroby za pomocą kompleksowego testu WES, dlatego też, jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych, wykonywanie badań DNA także ma sens!
W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać badania w kierunku padaczki dziedzicznej i niedziedzicznej w bardzo prosty sposób. Test DNA można zamówić drogą telefoniczną lub online. Następnie należy udać się do wskazanej placówki medycznej na pobranie próbki do badań. Pobranie może się również odbyć w domu pacjenta.
Próbkę do badań DNA stanowi próbka krwi lub wymaz z policzka pacjenta (w zależności od rodzaju badania genetycznego). W sytuacji, gdy może być konieczne ponowne pobranie próbki (np. z powodu niewystarczającej jakości materiału), umożliwiamy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat. W trosce o Państwa wygodę oferujemy także możliwość organizacji pobrania w miejscu innym, niż punkt pobrań, np. w domu pacjenta. Nasze pielęgniarki mobilne działają na terenie każdego miasta, a także w niewielkich miasteczkach i wsiach!
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Źródła:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
