testdna.pl / Artykuły / Osteogenesis Imperfecta ...

Osteogenesis Imperfecta

Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się zaburzeniami w budowie kolagenu będącego głównym składnikiem tkanki łącznej, a co za tym idzie, wiąże się z nadmierną kruchością kości. Występuje się kilka typów choroby, które różnią się między sobą m.in. skłonnością do złamań (od bardzo częstych, występujących jeszcze w okresie płodowym, do sporadycznych złamań), jak i genem, w którym nastąpiła mutacja warunkująca chorobę.

Inne nazwy: samoistna łamliwość kości, wrodzona łamliwość kości, OI

Głównymi objawami choroby są:

Spis treści

częste złamania kości kończyn górnych i dolnych
możliwe są także samoistne złamania kości (np. w czasie snu)
elastyczność (giętkość) kości
wyginanie kości w łuk
niski wzrost
możliwość występowanie powiązanej z chorobą kamicy nerkowej oraz astygmatyzmu

Diagnostyka:

wywiad, w którym określa się częstość złamań występujących w najbliższej rodzinie oraz historia złamań występujących u danego pacjenta
obraz radiograficzny
biopsja kości i analizy biochemiczne
pomocne w diagnozowaniu niektórych typów choroby
molekularna identyfikacja mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie choroby