Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
25.06.2021
Wrodzona sztywność stawów nazywana jest artogrypozą. Schorzenie to może przyczyniać się do wielu defromacji oraz zubożenia ruchowego. Jeśli artogrypoza zostanie wykryta w miarę wcześnie, to istnieją możliwości skutecznego leczenia. Jak [...]
24.06.2021
Wiele osób coraz chętniej dba o swoje zdrowie, a co za tym idzie, wykonuje badania profilaktyczne, aby sprawdzić, czy nie znajdują się w grupie ryzyka jakiejś choroby. Wiele kobiet często [...]
27.05.2021
Badanie WES TRIO polega na równoległym porównywaniu materiału genetycznego dziecka i jego rodziców. Daje szansę na postawienie prawidłowej i wnikliwej diagnozy, nawet w przypadku występowania rzadkich zmian w genach. Dzięki [...]
24.05.2021
Depresja dotyka wielu osób. Nie oszczędza także dzieci. Każdy może kiedyś zmierzyć się z tą chorobą. Najczęściej objawia się ona obniżeniem nastroju, utratą zainteresowań, mniejszą ilością energii, niską samooceną, ciągłym [...]
20.05.2021
Badanie WES PROFILAKTYKA to badanie genetyczne. Badanie to mogą zrobić zarówno dorośli, jak i dzieci. Ma ono bardzo szeroki zakres. Jest bardzo precyzyjne i wiarygodne. Jeśli nie występują u nas [...]
17.05.2021
Badania WES nie są identyczne. Mogą one znacząco się od siebie różnić. W polskim prawie nie obowiązują żadne przepisy, które stanowiłyby, jak wyglądać mają tego typu badania genetyczne. Nie istnieją [...]
12.05.2021
W Polsce rocznie rodzi się około 3000 dzieci chorych na serce. Często wrodzone wady serca nie są diagnozowane od razu po urodzeniu się dziecka. Jeśli już schorzenie zostanie zdiagnozowane, to [...]
21.04.2021
Nowotwory dziecięce stanowią drugą przyczynę zgonów wśród dzieci. Dziecięce choroby onkologiczne objawiają się inaczej niż choroby onkologiczne u dorosłych. Jednak zadanie onkologii dziecięcej jest takie samo jak onkologii, która zajmuje [...]
15.04.2021
Zespół Marfana jest inaczej nazywany chorobą Marfana bądź syndromem Marfana. Występuje on z częstotliwością wynoszącą 2 na 10 000 żywych urodzeń. Szacuje się, iż w Polsce na tę chorobę może chorować [...]
02.04.2021
Opieka nad niepełnosprawną osobą wiąże się z życiem w warunkach nieustannego obciążenia psychofizycznego. Zarówno członkowie rodzin jak i opiekunowie nieustannie muszą pracować zgodnie z dziennym harmonogramem zajęć, który jest związany [...]
01.04.2021
Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie rozwoju o genetycznym podłożu. Jest podstępnym schorzeniem, gdyż może się ujawniać dopiero po kilku miesiącach od urodzenia i być trudne do rozpoznania. Na skutek tego [...]
31.03.2021
Leczenie autyzmu zawsze musi być dobierane indywidualnie, ponieważ u każdego dziecka pojawiają się inne objawy. Również podłoże autyzmu w każdym przypadku może być inne, wymagające zastosowania odmiennej terapii. Na wystąpienie [...]
29.03.2021
Padaczka jest przewlekłą chorobą neurologiczną. Polega ona na przejściowych zaburzeniach czynności mózgu, co powoduje nieprawidłowe wyładowania bioelektryczne w komórkach nerwowych. Ich wyrazem są napady padaczkowe. Ataki są niejednorodne i mogą [...]
17.03.2021
Ustawa za życiem – jak ubiegać się o świadczenie oraz komu ono przysługuje? Ustawa za życiem ma na celu wsparcie całych rodzin, a w szczególności rodziców, którzy wychowują dzieci z [...]
26.02.2021
Wada serca u dziecka dotyczy 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w naszym kraju rodzi się około 3000 rocznie dzieci, które mają już wrodzoną wadę serca. Stanowi ona nieprawidłowości [...]
23.02.2021
Obecnie w Polsce funkcjonuje już coraz więcej organizacji pozarządowych. Ich zadaniem jest udzielenie pomocy, np. kiedy u dziecka zdiagnozuje się niebezpieczną chorobę genetyczną. Jak zgłosić dziecko do fundacji i uzyskać [...]
19.02.2021
Układ nerwowy i jego prawidłowe funkcjonowanie mają ogromny wpływ na prawidłowy rozwój dziecka, dlatego tak ważne jest, aby nie bagatelizować niepokojących objawów pojawiających się u malucha. Badanie neurologiczne niemowlaka zlecane [...]
18.02.2021
Wada wrodzona serca jest to nieprawidłowość w budowie, czynności serca, bądź jego położeniu, z którą dziecko się już rodzi. W Polsce z wadą serca rocznie przychodzi na świat średnio 3000 [...]
09.02.2021
Badanie WGS, czyli sekwencjonowanie całego genomu, jest to analiza, która daje możliwość odkrycia budowy całego DNA człowieka. Wydaje się więc, że to najdokładniejsze z badań genetycznych, które medycyna może zaoferować pacjentowi. [...]
08.02.2021
Choroby mitochondrialne wiążą się z niewłaściwym działaniem mitochondriów jak również znajdującym się w nim mtDNA i niekiedy także w jądrowym DNA. Ta wielka grupa zaburzeń obejmuje prawie aż 1500 różnych chorób, [...]
18.12.2020
Wzmożone napięcie mięśniowe rozpoznawane jest u noworodków, niemowlaków i starszych dzieci. Może dotyczyć również dorosłych. Inaczej zwane hipertonią, jest jednym z zaburzeń napięcia mięśniowego. Jeśli dziecko ma np. problem z [...]
18.12.2020
Obniżone napięcie mięśniowe, inaczej zwane hipotonią, dotyczy przeważnie niemowląt, jednak może spotkać również starsze dzieci oraz dorosłych. Jeśli dziecko jest mniej ruchliwe od swoich rówieśników, ma problemy z raczkowaniem czy [...]
11.12.2020
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) to najnowocześniejsze badanie genetyczne. Dzięki niemu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów. W Laboratorium testDNA jest już dostępna rozszerzona wersja tego [...]
03.12.2020
Twoje dziecko rozwija się wolniej niż rówieśnicy, i, mimo że ma już 3-latka, nadal nie mówi? Kiedy dziecko nie mówi, może to sugerować, że jego rozwój jest poważnie zaburzony. Na [...]
30.11.2020
Zespół Westa (syndrom Westa) – aby leczenie było skuteczne, konieczne jest poznanie przyczyny padaczki Westa! Zespół Westa (inaczej padaczka Westa, choroba Westa lub syndrom Westa) to zespół objawów padaczkowych, pojawiający [...]
25.11.2020
Planujecie z partnerem ciążę i chcecie się dobrze do niej przygotować? A może już od jakiegoś czasu staracie się o dziecko niestety bezskutecznie? Zarówno w pierwszym jak i drugim przypadku [...]
24.11.2020
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Zespół FraX (możliwy do wykrycia w badaniu [...]
24.11.2020
Na padaczkę choruje około 1% ludzi – to najczęstsza choroba układu nerwowego, szczególnie wśród tych które dotykają najmłodszych. Kiedy można mówić o padaczce i jak rozróżnić ją od mniej groźnego [...]
24.11.2020
Wielu rodziców dzieci, które cierpią na częste infekcje zastanawia się „jakie badania na odporność” należy wykonać? Oprócz standardowych badań krwi, są już możliwości, aby sprawdzić czy przyczyna problemów z odpornością [...]
24.11.2020
Badania genetyczne padaczka – szansa na ukierunkowane leczenie Padaczka, drgawki czy zespół Westa mogą mieć wiele przyczyn. Podczas diagnostyki padaczki zawsze należy podjąć próbę ich poznania – od tego może [...]
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Artykuły
Badania
Koszyk
