Kariotyp to obraz wszystkich 46 chromosomów człowieka, na który składają się 22 pary chromosomów autosomalnych i 1 para chromosomów płci. Badanie kariotypu u dziecka może pomóc w diagnozie wielu różnych schorzeń i zespołów genetycznych.
Dlaczego badanie kariotypu jest ważne?
Badanie kariotypu jest jednym z podstawowych badań w genetyce medycznej. Umożliwia ono wykrycie różnych nieprawidłowości chromosomowych, które mogą być przyczyną wielu chorób i zaburzeń. Zrozumienie kariotypu pacjenta może pomóc lekarzom w postawieniu diagnozy. Dla wielu rodziców badanie kariotypu u dziecka jest pierwszym krokiem w zrozumieniu przyczyn problemów zdrowotnych ich pociechy.
W jakich sytuacjach badanie wykonuje się badanie kariotypu u dziecka?
Istnieje wiele sytuacji, w których lekarze mogą zalecić badanie kariotypu u dziecka. Są to m.in.:
- podejrzenie wad wrodzonych (zespołu Downa),
- nieprawidłowości w rozwoju,
- jeśli dziecko ma niezwykłe cechy fizyczne lub objawy sugerujące określony zespół genetyczny,
- zaburzenia płciowe
Badanie kariotypu – jak przebiega?
Wystarczy umówić się na wizytę w 1 z 300 placówek w całej Polsce. Na miejscu personel pobierze próbkę krwi z żyły odłokciowej, czyli tak samo jak do zwykłej morfologii.
Umów badanie
Po przesłaniu formularza, nasz konsultant skontaktuje się z Tobą w celu potwierdzenia terminu wizyty w placówce.
Badanie kariotypu u dziecka – jak się przygotować?
Do badania kariotypu nie trzeba szczególnie przygotowywać dziecka. Nie musi ono być też na czczo. Ważne, aby dziecko było dobrze nawodnione.
Badanie kariotypu u dziecka – ile się czeka na wynik, cena badania
• terminy pobrania próbki do badania są bardzo szybkie
• wynik badania zostanie udostępniony online
• czas realizacji 15-21 dni roboczych
• cena badania: 499 zł
Co wykrywa badanie kariotypu?
- Trisomie chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwordsa
- Trisomie chromosomów płci, np. zespół Klinefeltera
- Translokacje – przemieszczenie się fragmentu chromosomu
- Delecje – utrata odcinka chromosomu
- Duplikacje – powielenie tego samego fragmentu chromosomu
Wynik badania kariotypu u dziecka – omów z genetykiem
Badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, dlatego wynik warto omówić z lekarzem genetykiem, który posiada specjalistyczną wiedzę na temat chromosomów, genów i dziedziczenia.
Jeśli w badaniu kariotypu zostaną zidentyfikowane nieprawidłowości, genetyk może omówić potencjalne ryzyko dla innych członków rodziny, w tym ryzyko dla przyszłych dzieci.
Więcej o konsultacji z genetykiem możesz przeczytać TUTAJ