PROMOCJA TYGODNIA! Skorzystaj z wyjątkowej zniżki na pakiet badań “Zdrowe jelita!” Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! Skorzystaj ze zniżki na pakiet badań “Zdrowe Jelita” Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, która dotyczy aż 1 na 200 osób w naszym kraju [1]. Z powodu mutacji w genie HFE w organizmie osoby chorej gromadzi się zbyt dużo żelaza. To może powodować szereg objawów i nieprawidłowości, włącznie z cukrzycą, marskością wątroby czy nawet rakiem.
Spis treści
Hemochromatoza polega na obecności mutacji w genie HFE. Gen koduje białko HFE, którego zadaniem jest regulacja wchłaniania żelaza. Gdy gen jest wadliwy, mechanizm ten nie działa poprawnie, a do organizmu dostaje się tego pierwiastka zbyt dużo. Czy hemochromatoza jest dziedziczna? Tak – gen hemochromatozy jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.
Nadmiar żelaza odkłada się w różnych tkankach i organach, m.in. wątrobie, sercu, trzustce, przysadce mózgowej czy stawach. Jakie są objawy hemochromatozy? Początkowo mogą być bardzo niespecyficzne (np. zmęczenie i osłabienie, bóle brzucha). Wraz z rozwojem choroby może dojść jednak do poważnych uszkodzeń narządów, a w konsekwencji – m.in. marskości wątroby, cukrzycy, niepłodności, niewydolności serca czy zapalenia stawów.
Zastanawiasz się, jak wygląda diagnostyka hemochromatozy? Badaniem, które pozwala sprawdzić, czy masz zmianę w genie HFE, jest prosty test genetyczny. Zaleca się wykonanie go u krewnych pierwszego stopnia osoby chorej, gdy badania krwi wskazały wysoki poziom żelaza i/lub ferrytyny i u osób z objawami mogącymi świadczyć o schorzeniu. Wykonywane są też badania krwi (żelazo, ferrytyna, WST).
Badania krwi można wykonać w laboratorium analitycznym, jednak do postawienia diagnozy konieczne jest badanie DNA. Gdzie zrobić badanie na hemochromatozę w kierunku zmian w genie HFE? Tak naprawdę można wykonać je w każdym miejscu świata, ponieważ do analizy wystarczy wymaz z policzka. Po zamówieniu zestawu do pobierania próbek pobiera się materiał, a potem odsyła do laboratorium. Badanie można wykonać też w jednej z 300 placówek w Polsce.
Zobacz też:
Źródło:
[1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), s. 181-188.Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
