PROMOCJA TYGODNIA! Skorzystaj z wyjątkowej zniżki na pakiet badań “Zdrowe jelita!” Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! Skorzystaj ze zniżki na pakiet badań “Zdrowe Jelita” Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Badanie eksomu to badanie zbioru wszystkich sekwencji kodujących 23 000 ludzkich genów, co do których wiemy, z czym są związane, jakie zaburzenia mogą powodować oraz jak wpływają na funkcjonowanie organizmu. Wykonuje się je, by zdiagnozować u pacjenta nieprawidłowości w strukturze genów, które mogą prowadzić w przyszłości do rozwoju chorób wrodzonych lub już stanowią przyczynę niepokojących objawów. Ile kosztuje sekwencjonowanie genomu? Jakie są wskazania do badania WES?
Spis treści
Badanie eksomu (inaczej też badanie egzomu lub badanie WES to badanie genetyczne dzieci i dorosłych, polegające na analizie całego eksomu ludzkiego. Jest ono w stanie za jednym razem przeanalizować około 23 000 genów pod kątem różnych nieprawidłowości – zmian patogennych, a także potencjalnie patogennych jak i zmian bardzo rzadkich (VUS). Badanie eksomu wykonuje się między innymi w diagnostyce chorób metabolicznych i pierwotnych niedoborów odporności.
Jest ono pomocne także, gdy u pacjenta wystąpiły trudne do zdiagnozowania objawy, np. objawy ze spektrum autyzmu lub ataki padaczki niewiadomego pochodzenia.
Badanie eksomu jest przez niektórych nazywane potocznie sekwencjonowaniem genomu. Tymczasem w trakcie badania analizowany jest eksom, czyli części kodujące genów (genom to pojęcie szersze). Dzięki badaniu eksomu lekarz jest w stanie oszacować ryzyko zachorowania na daną przypadłość, a także przewidzieć dalszy rozwój choroby. Pewna i postawiona zawczasu diagnoza genetyczna umożliwia leczenie chorób wrodzonych i genetycznie uwarunkowanych wad rozwojowych. Jeśli chodzi o sekwencjonowanie całego genomu, takiego badania nie wykonuje się w celach diagnostycznych, służy ono jedynie celom naukowym. Nie wiemy bowiem do końca za co odpowiada pozostały materiał genetyczny człowieka.
Badanie eksomu WES warto wykonać kiedy pacjent cierpi na:
Badanie eksomu WES warto wykonać również:
Czym badanie eksomu różni się od tradycyjnych badań genetycznych? Dotychczas stosowane w diagnostyce badania genetyczne były w stanie sprawdzić podczas jednej analizy jedynie pojedyncze geny i te mutacje, które występują w danej populacji najczęściej. Prowadzona w ten sposób diagnoza często polegała na wykonywaniu po kolei całego szeregu badań, w celu wyeliminowania możliwych przyczyn danej choroby, co trwało latami.
Badanie eksomu pozwala znacznie skrócić ten proces. W trakcie testu DNA analizowane są wszystkie znane geny człowieka, pod kątem nie tylko najczęstszych, ale wszystkich znanych mutacji w genach. W ten sposób można przeprowadzić szeroką diagnostykę różnicową.
Badanie eksomowe pozwala wykryć wiele chorób na bardzo wczesnym etapie, wtedy, gdy jeszcze w wielu przypadkach jest możliwa prewencja i ich leczenie. Test DNA można wykonać w pierwszych dniach życia dziecka i od razu po narodzinach jak najlepiej zadbać o jego zdrowie.
Badanie eksomu można wykonać także u starszego dziecka lub osoby dorosłej, która zmaga się z trudnymi do zdiagnozowania objawami. Dodatkowe zalety badania eksomowego WES to możliwość zaraportowania o zmianach w genach niezwiązanych z zaobserwowanymi objawami – test może wykryć u pacjenta wiele różnych chorób genetycznych, o których on sam mógł nie mieć pojęcia. Uzyskane w badaniu WES dane surowe można również wielokrotnie analizować w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną.
Badanie eksomu wykonuje się u osób, u których zaobserwowano:
Badanie eksomu jest zalecane dla każdej osoby, u której zaszło podejrzenie choroby genetycznej. W szczególności warto je wykonać, gdy w rodzinie pacjenta wystąpiły przypadki chorób genetycznych. Jeśli jednak takowych nie było, to wcale nie oznacza, że choroba genetyczna się nie rozwinie – wiele nieprawidłowości w genach powstaje bowiem w sposób niezależny od dziedziczenia, są to tzw. mutacje de novo.
Według genetyków każdy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chorób i ryzyko wystąpienia choroby istnieje także u tych dzieci, których rodzice są zdrowymi, bezobjawowymi nosicielami danego schorzenia. Z tego też powodu badanie eksomu warto wykonać także u osób, u których w rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych.
Jeśli zależy nam na jak najszybszym poznaniu przyczyn niepokojących objawów, warto wybierać badanie o jak najszerszym zakresie. W Laboratorium testDNA oferujemy Państwu szerokie i kompleksowe badanie eksomowe, którego zakres zawiera także zmiany CNV, czyli mikrodelecje i mikroduplikacje. Mogą Państwo wybrać również test DNA rozszerzony o analizę zmian typu VUS (zmiany o nieokreślonej patogeniczności). Zmiany te są istotne w kontekście genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju i chorób, które dają objawy ze spektrum autyzmu.
Ile kosztuje sekwencjonowanie genomu?
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Wynik jest dostępny online w portalu pacjenta. Jeśli badanie eksomowe dało nieprawidłowy wynik, pacjent ma prawo do konsultacji wyniku z lekarzem specjalistą z zakresu pediatrii i genetyki w cenie badania, bez żadnych dodatkowych opłat.
Dlaczego warto wykonać badanie eksomu w Laboratorium testDNA? Oferujemy najszerszą spośród dostępnych na rynku analizę genetyczną, a także bogate wsparcie dla pacjentów – przed wykonaniem badania genetycznego, w jego trakcie oraz po wykonaniu badania. Staramy się, by zorganizować pobranie próbki do badania w komfortowych warunkach – umożliwiamy pobranie krwi w autoryzowanej placówce medycznej, a także zamówienie wizyty mobilnej pielęgniarki i pobranie próbki do badań DNA w domu pacjenta – na terenie całej Polski.
Po więcej informacji zapraszamy do kontaktu z Laboratorium testDNA. Rozmowa z naszym konsultantem medycznym ułatwi Państwu podjęcie decyzji o tym, jakie badanie genetyczne wykonać, by zadbać o zdrowie dziecka lub osoby dorosłej!
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
“Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja “Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7-10 tygodni.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania.
Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).
Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których ‘dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.
Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM są one darmowe. W przypadku badania WES STANDARD dostępne są za dodatkową opłatą.
Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.
Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.
Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:
‘Bada się wszystkie 23 tys. genów’
To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku.
O co więc chodzi z badaniem ‘WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są ‘rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!
Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne.
W tym celu wykonuje się tzw. ‘przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap ‘odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.
PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie ‘pod lupę’, a pod ‘mikroskop‘ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu ‘odsiewu’.
Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu pacjent nie będzie miał wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik?
Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta.
Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód.
Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.
Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką.
Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka.
Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia.
Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X.
Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań.
Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).
Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik.
Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.
Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to:
Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?
Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. ‘niepełną penetrację’.
Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).
Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).
Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).
Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).
Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
