PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Sferocytoza wrodzona jest najczęstszym rodzajem niedokrwistości hemolitycznej, która powszechnie nazywana jest anemią. Jest to choroba genetyczna, która powoduje żółtaczkę, bóle brzucha oraz zaburzenia rozwoju kości. Z chorobą tą można żyć. Musi jednak być leczona. W innym przypadku może dojść do powikłań zagrażających zdrowiu i życiu chorego. Zobacz, jak możesz rozpoznać sferocytozę wrodzoną i jak ją leczyć!
Spis treści
Sferocytoza wrodzona, zwana również chorobą Minkowskiego-Chauffarda, jest dość powszechną chorobą genetyczną. Choruje na nią jedna na 2000-5000 osób. Na terytorium Europy i Ameryki Północnej jest ona najczęściej diagnozowanym rodzajem niedokrwistości hemolitycznej (anemii).
Sferocytoza wrodzona jest chorobą uniemożliwiającą czerwonym krwinkom (erytrocytom) zachowanie prawidłowego kształtu. Jest to spowodowane niewłaściwym kodowaniem białek szkieletowych, które znajdują się w ich błonie.
W konsekwencji czerwona krwinka nie ma stabilnej błony, a jej kształt z owalnego zmienia się na kulisty. Może dochodzić także do odkształceń erytrocytów, zmniejszenia ich elastyczności i problemów z przemieszczaniem się w naczyniach krwionośnych. Wszystko to zwiększa ryzyko uszkodzenia czerwonych krwinek i ich degradacji w śledzionie.
Przyczyną sferocytozy wrodzonej są czynniki genetyczne. Powodują ją wady w genach, które kodują białka szkieletowe czerwonych krwinek. Mutacja genetyczna uniemożliwia prawidłowe przeprowadzenie tego procesu, dlatego czerwone krwinki nie mogą utrzymać swojego kształtu.
Sferocytoza wrodzona w większości przypadków jest chorobą dziedziczną. Dziedziczymy ją w sposób autosomalnie dominujący, co oznacza, że do rozwoju choroby wystarczy przekazanie wadliwego genu przez jednego rodzica. Dzieje się tak aż w 75% przypadków.
Sferocytoza wrodzona występować może w trzech typach: łagodnym, umiarkowanym i ciężkim. Jej objawy zależą od tego, z którym rodzajem choroby zmaga się chory:
W każdym z rodzajów sferocytozy wrodzonej może także pojawić się jej najgroźniejszy objaw – przełom hemolityczny. Nasila on występujące u pacjenta objawy choroby oraz powoduje gorączkę i utratę przytomności. Dotyczy to jednak tylko osób, u których sferocytoza wrodzona nie jest leczona lub jest leczona niewłaściwie.
Wiele kobiet obawia się, że sferocytoza wrodzona uniemożliwi im zajście w ciążę. Nie ma jednak tutaj powodu do obaw, ponieważ choroba ta nawet w najmniejszym stopniu nie wpływa na płodność. Zwiększa ona jednak ryzyko poronienia.
Kobiety ze zdiagnozowaną sferocytozą wrodzoną przed zajściem w ciążę powinny pomyśleć o odpowiedniej profilaktyce. Jej najlepszą formą jest splenektomia, czyli zabieg całościowego lub częściowego usunięcia śledziony. Istotne jest także dokładne monitorowanie swojego stanu zdrowia podczas ciąży, aby nie doszło do przełomu hemolitycznego.
Z podejrzeniem sferocytozy wrodzonej zgłosić należy się do dermatologa. Zleci on wykonanie morfologii krwi z rozmazem oraz badania genetycznego. Najczęściej pacjentom zaleca się wybór nowoczesnego badania, w którym sprawdzone zostanie ich całe DNA. Polecany jest szczególnie test WES.
Sferocytozę wrodzoną leczy się objawowo poprzez przyjmowanie odpowiednich preparatów. Często koniecznie może być także przetoczenie krwinek czerwonych. Taka forma terapii pozwala pacjentom komfortowo żyć i nie męczyć się zbytnio z pojawiającymi się dolegliwościami.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji)
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
