PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
U jednego z pacjentów zdiagnozowano demencję w wieku 30 lat. Jak to możliwe? Przecież demencja jest chorobą seniorów. Okazuje się, że może ona dopaść także młodsze osoby. Przedwczesna demencja staje się coraz powszechniejsza. Dopaść ona może nawet dwudziestolatków. Zobacz, jak rozpoznać demencję w tak młodym wieku i jak ją leczyć!
Spis treści
Demencja to choroba polegająca na ogólnym pogorszeniu działania funkcji poznawczych pacjenta. U chorego pojawia się m.in. pogorszenie pamięci czy uwagi, problemy z orientacją w terenie czy osłabienie logicznego myślenia. Deficyt pojawia się w obrębie każdej z tych funkcji, ale nigdy nie jest on równomierny. Jedne funkcje mogą działać lepiej, a inne gorzej.
Demencja faktycznie jest zaburzeniem, które najczęściej pojawia się u seniorów po 65 roku życia. Może ona także pojawić się przedwcześnie pod postacią demencji młodzieńczej. Przyczyną tego zaburzenia zwykle są choroby neurodegeneracyjne, które często mają podłoże genetyczne. Zalicza się do nich m.in. stwardnienie zanikowe boczne, pląsawicę Huntingtona czy chorobę Parkinsona. Na skutek wymienionych chorób może pojawić się już demencja w wieku 20 lat.
Pierwsze objawy przedwczesnej demencji nie są zbyt charakterystyczne. Zwykle ciężko jest powiązać je właśnie z tą chorobą. Pacjenci skarżą się zwykle na migreny, osłabienie jednej strony ciała oraz bełkotliwą mowę. Często objawy te są brane za symptomy innych chorób.
Demencja jest chorobą o postępującym przebiegu. Objawy u chorych będą się więc nasilać i będą pojawiać się nowe symptomy. Zwykle pierwszym charakterystycznym symptomem demencji jest pogorszenie pamięci. Pacjenci zaczynają zapominać, gdzie coś odłożyli, mylą daty i zapominają nazwisk. Z czasem zaczynają pojawiać się zachowania nieadekwatne do sytuacji, problemy z orientacją w terenie, drażliwość oraz zaburzenia koncentracji. W najbardziej nasilonej postaci choroby nie poznają oni już swoich najbliższych i mają problemy z wykonywaniem codziennych czynności.
Wczesną demencję diagnozuje się tak samo, jak u starszych pacjentów. Całym procesem diagnostycznym zajmuje się neurolog, dlatego to do niego należy udać się po pojawieniu pierwszych objawów.
Cała diagnostyka demencji młodzieńczej opiera się głównie na teście MMSE. Polega on na zadawaniu pacjentowi dość prostych pytań m.in. o obecny rok czy miasto, w którym się znajdujemy. Za każde pytanie pacjentowi przyznawane są punkty. W diagnostyce demencji wykonywany jest także test zegara polegający na narysowaniu tarczy zegara i zaznaczeniu na nim wskazanej godziny.
W przypadku wczesnej demencji pacjentom zaleca się także wykonanie badania obrazowego (np. rezonansu magnetycznego) oraz badania genetycznego (np. testu WES Complex). Dzięki temu możliwe jest wykrycie lub wykluczenie choroby neurodegeneracyjnej. Jeśli zostanie ona zdiagnozowana, to pacjent będzie mógł rozpocząć leczenie.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Demencji nie da się wyleczyć. Nie możemy cofnąć zmian, które już zaszły. Możemy jedynie spróbować spowolnić ich postępowanie. Pomaga w tym leczenie farmakologiczne, które lekarz dopasowuje indywidualnie do pacjenta. Polecane jest także ćwiczenie mózgu poprzez rozwiązywanie sudoku, granie w szachy, czytanie książek i rozwiązywanie łamigłówek.
Demencji młodzieńczej możemy uniknąć. W tym celu zalecamy następującą profilaktykę:
Z każdym niepokojącym objawem warto od razu zgłosić się do lekarza. Dzięki temu może nam udać się wykryć demencję we wczesnym stadium. Pozwoli nam to szybko wdrożyć leczenie i zapobiec nasilaniu się objawów wczesnej demencji.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo należy pamiętać, że za zaburzenia neurodegeneracyjne mogą odpowiadać także inne zaburzenia genetyczne, nie metaboliczne.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877zł
BADANIE FRAX – 547zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
