Celiakia to choroba, która objawia się w mało charakterystyczny sposób, dlatego bardzo wiele osób jest niezdiagnozowanych. Najprościej jest rozpoznać ją u dzieci. Warto, więc zwrócić uwagę czy u naszego dziecka nie pojawiły się objawy celiakii, a jeśli tak to należy niezwłocznie skonsultować je z lekarzem.
Celiakia u dziecka – co to za choroba?
Celiakia, inaczej trwała nietolerancja glutenu to choroba uwarunkowana genetycznie o podłożu autoimmunologicznym. Celiakia charakteryzuje się trwającą całe życie (od momentu aktywacji) nietolerancją glutenu, czyli frakcji białka zawartego w zbożach takich jak: pszenica, żyto, jęczmień oraz owies. To choroba, w której układ odpornościowy niszczy swoje tkanki i komórki.
WAŻNE: Przed zaplanowaniem badania genetycznego dla dziecka w ramach NFZ, prosimy o kontakt telefoniczny w celu sprawdzenia dostępności, ponieważ limity na badania mogą być już wyczerpane.
- Działający toksycznie na chorego gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, czyli małych wypustek błony śluzowej, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych.
- Objawy celiakii mogą dotyczyć całego organizmu – najczęściej to problemy na tle gastrycznym i skórnym, często choremu towarzyszy także ogólne osłabienie i zmęczenie, spadek wagi, łysienie, anemia czy problemy z zajściem w ciążę.
- Jest to choroba o podłożu genetycznym, więc może zostać odziedziczona. Jej objawy pojawiają się więc po zjedzeniu produktów zawierających zboża np. chleba czy makaronu. Choroba ta może wyrządzić w organizmie dziecka wiele szkód np. uszkodzić jelita, dlatego bardzo ważne jest jej wczesne zdiagnozowanie.
Umów badanie
Celiakia u dziecka – objawy
Objawy celiakii są zależne od wieku chorego dziecka. U niemowląt najczęściej objawia się ona poprzez ból brzucha, biegunki oraz brak apetytu. Z kolei starsze dzieci z celiakią borykają się z:
- Bólem brzucha
- Wzdęciami
- Biegunką
- Zaparciami
- Nawracającymi aftami w jamie ustnej
- Brakiem apetytu
- Wysypkami skórnymi
- Trudnościami z koncentracją
Zamów test na celiakię
Dzieci z celiakią są też często bardzo niskie i wolniej przybierają na wadze. Cechuje je także zbytnia nadpobudliwość lub przeciwnie – apatia. U nastolatek może pojawić się również nieregularne miesiączkowanie.
Objawy celiakii u dzieci najczęściej pojawiają się stopniowo. Bardzo często jest to także choroba ukryta, której bardziej charakterystyczne objawy pojawiają się dopiero w życiu dorosłym.
Przede wszystkim w pierwszej kolejności powinno się zbadać dzieci :
- Dzieci powyżej 3 roku życia z charakterystycznymi objawami celiakii
- Jeżeli pierwszego stopnia osób mają celiakię – rodzice, rodzeństwo
- Każde dziecko z towarzyszącym zaburzeniem autoimmunologicznym lub innym schorzeniem, zwłaszcza cukrzycą typu 1, autoimmunologiczną chorobą tarczycy, autoimmunologiczną chorobą wątroby, zespołem Downa, zespołem Turnera, zespołem Williamsa i selektywnym niedoborem immunoglobuliny A (IgA)
Dodatkowe wskazania do wykonania badań:
- Występowanie niespecyficznym objawów o trudnej do wyjaśnienia przyczynie
- Wątpliwości diagnostyczne – niejasne wyniki badań w kierunku problemów gastrycznych czy skórnych
- Dzieci mające problemy z ciągłymi niedoborami witamin i minerałów w organizmie, anemią
Celiakia u dziecka – badania
Jeśli podejrzewamy, że nasze dziecko cierpi na celiakię, to powinniśmy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem oraz wykonać odpowiednie badania. Niestety lekarze wciąż dość często bagatelizują chorobę, mają problemy w odpowiednim podejściem do problemu, zapominając o tym, iż celiakia często może u dzieci objawiać się w różnej formie, niekonieczni powodując wyłącznie charakterystyczne problemy gastryczne czy skórne.
Jakie badania na celiakię można wykonać u dziecka?
Badanie genetyczne w kierunku celiakii
Ważne informacje na temat genetycznego badania na celiakię:
- jego wynik jest ważny przez całe życie – nasze geny się nie zmieniają, nie ma także możliwości ich “nabycia”
- jednoznacznie wyklucza celiakię, co pozwala pacjentowi zaoszczędzić czas i pieniądze na dalsze badania na nietolerancję glutenu, m.in. na regularne powtarzanie badania przeciwciał;
- test jest bezbolesny i nieinwazyjny;
- to badanie na celiakię można przeprowadzić również, będąc na diecie bezglutenowej bez obaw o miarodajność badania
Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym i można na nią zachorować, jedynie posiadając przynajmniej jeden z genów: HLA-DQ2,2 HLA-DQ2,2 HLA-DQ8. Badanie genetyczne jest również jedynym badaniem, które w pełni może wykluczyć celiakię i wychodzącym wiarygodnie niezależnie od czynników zewnętrznych, takich jak wczesne stadium choroby, dieta bezglutenowa czy wiek.
Badania serologiczne w kierunku celiakii
W przypadku dzieci sposobem badania w kierunku celiakii jest sprawdzenie charakterystycznych przeciwciał w klasie IgA. Jest to badanie, które potwierdza lub wyklucza aktywność i stopień zaawansowania celiakii. Zwykle oznacza się stężenie dwóch z trzech dostępnych przeciwciał:
- przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
- przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP)
- przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)
Ważne, aby badanie zawierało także ogólny poziom IgA, aby upewnić się, że dziecko wytwarza wystarczającą ilość tego przeciwciała, aby wynik testu na celiakię był dokładny.
- Badania krwi na celiakię wymagają, aby osoba badana była na diecie zawierającej gluten, aby były dokładne – około 6 tygodni.
Badania serologiczne celiakii wykonuje się przede wszystkim w tych trzech sytuacjach:
- jako badanie diagnostyczne u osób z podejrzeniem celiakii w celu potwierdzenia aktywności choroby i jej zaawansowania –wykonanie badania jest szczególnie przydatne w przypadku posiadania pozytywnego wyniku badania genetycznego – podwyższony poziom przeciwciał pozwala lekarzowi na postawienie dokładnej diagnozy i potwierdzenie celiakii
- badanie przesiewowe osób o zwiększonym ryzyku zachorowania na celiakię (np. u krewnych I stopnia, chorych z niedoborem immunoglobuliny A, cukrzycą typu 1 itd.),
- w ramach oceny przestrzegania diety bezglutenowej – w tym przypadku szczególnie przeciwciała przeciwko gliadynie są dobrym markerem wskazującym na obecność glutenu w diecie
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne na celiakię?
- Jedyny pewny sposób, dzięki któremu można wykluczyć celiakię.
- Test można wykonać nawet w trakcie diety bezglutenowej.
- Badanie jest bezbolesne i proste do wykonania.
- W części sytuacji pozwala uniknąć biopsji jelita.
- Daje ważną informację dla rodziny, ponieważ celiakia może być dziedziczona.
- Pacjent otrzymuje bezpłatne zalecenia dietetyczne oraz lekarskie.
- Pozwala uniknąć poważnych konsekwencji, takich jak m.in. niepłodność czy nowotwory.
- Pewna diagnoza na całe życie, wynik ujemny to pewność, że celiakia Ci wcale nie grozi.
- Test jest całkowicie bezpieczny nawet dla małych dzieci.
Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji
Celiakia – co warto wiedzieć?
Celiakia to inaczej choroba trzewna, potocznie nazywana jest nietolerancją glutenu czy trwałą nietolerancją glutenu. Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną o podłożu genetycznym, charakteryzującą się trwającą całe życie (od momentu aktywacji) nietolerancją glutenu. Gluten to frakcja białka zawartego w zbożach takich jak: pszenica, żyto, jęczmień oraz owies, który jest zanieczyszczony glutenem. Działający toksycznie na chorego gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, czyli małych wypustek błony śluzowej, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych. W efekcie ten patologiczny stan jelita prowadzi do zaburzeń trawienia i wchłanianie pokarmów (w tym suplementów diet czy leków), co prowadzi do wystąpienia różnych objawów klinicznych.