PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Badania WES (whole exome sequencing) to sekwencjonowanie eksomu ludzkiego, czyli znanego materiału genetycznego człowieka. Znamy około 23 000 genów, których działanie na organizm potrafimy określić. Wiele chorób i objawów ma swoje źródło właśnie w niepoprawnie zbudowanych genach. Wykrycie mutacji pozwala często na poznanie przyczyny problemów i wprowadzenie ukierunkowanego leczenia.
Takich mutacji prowadzących do rozwoju niepokojących objawów są tysiące. Szukanie ich za pomocą badań pojedynczych genów jest bardzo czasochłonne i bardzo kosztowne. Dlatego też wykonanie analizy wszystkich genów za pomocą testu WES jest kilkadziesiąt razy tańsze niż pojedyncze badania genetyczne.
Spis treści
Mimo, że cena jednostkowa badania może wydawać się wysoka (jest to kilka tysięcy złotych), jego zakres i czas otrzymania wyniku daje ogromną przewagę nad badaniami pojedynczych genów. Należy pamiętać, że na cenę badania WES wpływa bardzo dużo czynników, a badanie WES badaniu WES nie jest równe! Cena badania WES jest wyznacznikiem jego jakości. Tanie analizy mogą nie spełniać wyśrubowanych norm jakościowych, które z kolei mają wpływ na wiarygodność wyniku. Zobacz jakie aspekty wpływają na cenę badania WES – o co powinieneś zapytań przed jego wyborem.
Na Zachodzie wykonanie badania WES bez 2 konsultacji genetycznych nie jest możliwe. Konieczna jest konsultacja PRZED badaniem oraz konsultacji WYNIKU badania. W Polsce prawo nie określa takich wymagań, ale najlepsze laboratoria już stosują taki schemat postępowania. Dlaczego?
Konsultacja PRZED badaniem jest wskazana, ponieważ to lekarz genetyk (a nie rodzic) powinien ocenić i opisać objawy Pacjenta. Od tego może zależeć przebieg badania. Badanie WES to zawsze analiza indywidualna, ukierunkowana na znalezienie przyczyny objawów konkretnego pacjenta. Rodzic nie zawsze wie na jakie objawy zwrócić uwagę – czasem mogą być one na tyle niespecyficzne (np. kolor włosów!), że nie zostaną przez rodzica ujęte w dokumentacji, co może mieć wpływ na dobór genów do analizy.
Konsultacja PO badaniu (wyniku badania) jest absolutnie konieczna, aby móc zastosować konkretne postępowanie lub leczenie. Jest jak ‘klucz do zamka’ – bez niej istnieje ryzyko, że wynik badania zostanie błędnie zrozumiany, co niestety może ryzykowne dla zdrowia pacjenta.
DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinny być traktowane jako nieodłączna część każdego badania WES – w Laboratorium testDNA są one zapewnione.
Zmiany głębokointronowe. Każdy gen (a każdy człowiek ma ich ok. 23 000) składa się z kilku części. Najlepiej poznane części genów nazywa się eksonami. To te części genów badane są w standardowym teście WES. Możliwe jest jednak zbadanie dodatkowych fragmentów genów – intronów. Zmiany w intronach również mogą powodować niepokojące objawy, a ich sprawdzenie dla wielu pacjentów może być decydujące i zaważyć na poznaniu przyczyny choroby.
Badaniami stosowanymi do celów diagnostycznych, które sprawdzają aż 22 000 regionów intronowych są; badanie WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Zwiększa to szansę na poznanie przyczyny problemów aż o 11%.
W BADANIU WES powinna się znaleźć nie tylko analiza mutacji w pojedynczych genach, ale również analiza tzw. zmian CNV (Copy Number Variants), czyli zakresu zmian zbliżonych do badania mikromierzy. Są to zmiany obserwowane na poziomie chromosomów (mikrodelecje i mikroduplikacje) w zakresie badanego eksomu. Wykonanie osobnej analizy takich zmian (tzw. badanie mikromacierzy aCGH to dodatkowy koszt około 2 600 zł). Taki zakres raportowanych zmian jest szczególnie istotny dla osób z zaburzeniami rozwoju (w tym autyzmem), czy padaczkami.
Co istotne – badanie WES powinno raportować nie tylko zmiany oznaczone jako jednoznacznie patogeniczne, ale również zmiany rzadkie (tzw. VUS) – o ich znaczeniu dla pacjenta zdecyduje lekarz prowadzący.
Istotne jest również oznaczenie statusu nosicielstwa (dla planowania rodziny lub oszacowania ryzyka zachorowania krewnych, w tym rodzeństwa).
Zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA), które mogą być istotne szczególnie w przypadku chorób neurologicznych.
Bazy danych odgrywają bardzo istotną rolę w procesie tworzenia wyniku badania WES. To jakich baz danych używa laboratorium, może wpłynąć na finalną diagnozę pacjenta – poznanie przyczyny objawów.
Czym są bazy danych? W dużym uproszczeniu są to zbiory danych o wykrytych do tej pory mutacjach. W bazach danych zbiera się informacje z ośrodków naukowych i badawczych z całego świata.
Im większa pula informacji z jakich korzysta laboratorium – tym większa szansa na prawidłowe zinterpretowanie znalezionej u pacjenta mutacji (i podjęcie prawidłowej decyzji o tym, że zostanie ona zaraportowana na wyniku), tym większa też pewność, że dana zmiana ma istotne znaczenie dla diagnozy. A to jest istotne również z punktu widzenia lekarza interpretującego wynik.
Nie każde badanie WES jest w stanie sprawdzić taką sama ilość zmian w genach – zarówno częściach eksonowych, jak i tych mniej poznanych – intronowych. Dlaczego? Jednym z powodów jest właśnie wybór baz danych. Jest to szczególnie ważne w przypadku zmian intronowych – są one mniej poznane, co sprawia że mogą nie być raportowane w każdej bazie.
Dobrą praktyką jest również korzystanie z bazy własnej laboratorium, stworzonej na podstawie wykonanych do tej pory badań i najnowszej literatury fachowej. Im więcej wykonanych badań, tym większe możliwości interpretacji wyniku
Wybrane bazy danych stosowane w analizie NGS i przygotowywaniu badań WES:
Korzystanie jedynie z darmowych baz danych (np. ClinVar, DECIPHER, LOVD) może w wpłynąć na to jakie informacje znajdą się na wyniku i w jaki sposób zostaną zinterpretowane. A to wpływa na to czy diagnoza zostanie postawiona, a jeśli tak – to czy będzie ona prawidłowa.
Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
W Polsce nie ma jasnych, usystematyzowanych przepisów dotyczących badań genetycznych i tego w jaki sposób i przez kogo powinny być wykonywane. Tym samym nie ma jednego standardu dotyczącego procesu analizy i oceny wiarygodności wyników badań WES. Niestety taka sytuacja oznacza, że w Polsce badanie WES może być wykonywane również przez niedoświadczone instytucje, które nie podlegają praktycznie żadnej kontroli.
W ocenie wiarygodności i jakości analizy pomocne jest sprawdzenie, czy pomimo braku wymogów formalnych, laboratorium dba o najwyższą jakość zdobywając certyfikaty i akredytacje uznanych polskich i międzynarodowych instytucji zewnętrznych.
Certyfikaty to gwarancja, że laboratorium spełnia restrykcyjne normy i standardy diagnostyczne – jest to wymierny wskaźnik jakości analizy i wiarygodności wyniku. Tańsze badania WES najczęściej są wykonywane w ośrodkach nie posiadających certyfikatów.
Dlaczego warto wykonać u nas badanie WES?
W ramach badań WES gwarantujemy:
Oferujemy trzy rodzaje badań WES: badanie WES STANDARD, badanie WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Badania są dostępne również w wersji TRIO (1+2) z włączeniem do analizy materiału rodziców pacjenta.
Każde badanie WES jest poprzedzone konsultacją genetyczną.
Standardowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów pacjenta. WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
➕ zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów)
➕ raport profilaktyczny (u dorosłych – 59 genów, u dzieci – 52 geny rekomendowane przez ACMG)
➕ raport wrażliwości na leki (za dodatkową opłatą)
👉 Wykonując WES PREMIUM można również otrzymać raport wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen), czy leki stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne.
Próbka: krew żylna
Czas oczekiwania na wynik: 5 tygodni
Ceny:
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki
Badanie WES STANDARD to zaawansowana analiza sprawdzająca eksony w genach pacjenta w celu wykrycia mutacji odpowiedzialnej za objawy. Badanie WES STANDARD raportuje także informacje profilaktyczne – o wykrytych ryzykownych mutacjach niezwiązanych z objawami.
Jest również analizą najwyższej jakości, obejmuje zakresem poznane eksony.
WES STANDARD obejmuje swoim zakresem:
👉 gen MTHFR i skłonność do zakrzepicy
👉 panel 89 onkogenów
👉 hipercholesterolemia rodzinna
Próbka: wymaz z policzka
Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
Ceny:
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Skontaktuj się z nami:
Badania genetyczne dzieci i dorosłych, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
Największą przewagą badania WES nad pojedynczymi badaniami genetycznymi to możliwość wykonania w jednej analizie najszerszej możliwej genetycznej diagnostyki różnicowej.
Wiele chorób genetycznych może mieć bardzo podobne objawy, co jest bardzo mylące i może prowadzić do błędnie postawionej diagnozy. A bardzo często to od diagnozy zależy sposób leczenia pacjenta. Analiza obejmuje 23 000 genów – wszystkie znane znane na ten moment nauce sekwencje kodujące genów. Co więcej – badanie jest wykonywane technologią NGS, czyli w każdy gen jest sekwencjonowany dzięki czemu można znaleźć wszystkie nieprawidłowości w jego budowie.
👉 Dotychczasowe badania genetyczne w większości pozwalały na sprawdzenie tylko wybranych kilku genów, a jeśli nie były wykonywane techniką NGS – tylko najczęstszych mutacji w tych genach. Ich zakres więc jest nieporównywalnie niższy. Natomiast cena niekoniecznie – sprawdzenie kilku genów metodą NGS to koszt około 3 000 zł. Wystarczy, że takie badanie nie wykaże nieprawidłowości i trzeba będzie diagnostykę rozszerzyć o kolejne geny – niejako na oślep. Oznacza to ogromne koszty, których można uniknąć dzięki jednemu badaniu WES. Dla pacjenta oznacza to, że droga do postawiania prawidłowej diagnozy znacznie się skraca. Nawet w literaturze medycznej pojawił się termin „odysei diagnostycznej”, który odzwierciedlał czas i trud, z którym zmagało się wielu pacjentów i ich rodzin wykonując wiele badań osobno.
Badanie WES jest wskazane szczególnie w diagnostyce przyczyn:
❗spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,
❗padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,
❗zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku pierwotnych niedoborów odporności),
❗ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)
❗cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy,
❗dystrofii mięśniowych,
❗zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
❗chorób onkologicznych,
❗chorób płuc o nieznanym podłożu,
❗podejrzenia choroby metabolicznej.
Badania WES to bardzo skomplikowany test genetyczny, wymagający kilku faz analizy. Próbka pacjent zawierająca DNA (krew lub wymaz z policzka) jest przetwarzana w wysokospecjalistycznych urządzeniach. Następnie prowadzona jest analiza bioinformatyczna. Biblioteka genów pacjenta porównywana jest z bazami danych, w których dostępne są informacje o wszystkich możliwych mutacjach, jakie mogą wystąpić u człowieka (które znamy na ten moment). Na tym etapie bioinformatyk i analityk decyduje, które z nich należy zaraportować jako takie, które mogą stanowić ryzyko rozwoju objawów pacjenta. Aby dokonać takiej analizy konieczne jest bardzo duże doświadczenie, a także czas.
Jeszcze kilka lat temu lekarze a nierzadko genetycy dość sceptycznie podchodzili do badań WES głównie z powodu nieznajomości tej metody. Niemniej już teraz można zauważyć ogromy przełom jaki nastąpił w nastawieniu specjalistów do tych badań. Korzyści jakie niosą badania WES w diagnostyce chorób o złożonej przyczynie lub chorób rzadkich są nie do podważenia.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
“Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja “Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7-10 tygodni.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania.
Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).
Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których ‘dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.
Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM są one darmowe. W przypadku badania WES STANDARD dostępne są za dodatkową opłatą.
Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.
Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.
Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:
‘Bada się wszystkie 23 tys. genów’
To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku.
O co więc chodzi z badaniem ‘WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są ‘rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!
Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne.
W tym celu wykonuje się tzw. ‘przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap ‘odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.
PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie ‘pod lupę’, a pod ‘mikroskop‘ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu ‘odsiewu’.
Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu pacjent nie będzie miał wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik?
Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta.
Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód.
Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.
Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką.
Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka.
Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia.
Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X.
Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań.
Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).
Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik.
Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.
Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to:
Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?
Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. ‘niepełną penetrację’.
Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).
Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).
Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).
Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).
Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
