Na padaczkę choruje około 1% ludzi – to najczęstsza choroba układu nerwowego, szczególnie wśród tych które dotykają najmłodszych. Kiedy można mówić o padaczce i jak rozróżnić ją od mniej groźnego napadu drgawek? Napady muszą wystąpić co najmniej dwa razy i muszą być one ‘samoistne’ – nie spowodowane czynnikami zewnętrznymi (np. takimi jak gorączka). Jeżeli taka sytuacja jest u danego pacjenta – lekarz neurolog powinien rozpocząć diagnostykę i rozpocząć badania na padaczkę Badania na padaczkę powinny być zróżnicowane i obejmować jak najszerszy zakres – od sprawdzenia pracy mózgu, jego budowy po badania genów pacjenta. W diagnostyce padaczki ważne jest nie tylko sprawdzenie w jakim obecnie stanie zdrowia jest pacjent, ale także jaka jest przyczyna padaczki. U nawet 60% pacjentów z napadami padaczki przyczyną zaburzeń są geny [1]
Poznanie prawdziwej przyczyny napadów padaczkowych pozwala przede wszystkim na wprowadzenie indywidualnego, ukierunkowanego leczenia. Dopiero takie leczenie (dobrane ze względu na przyczynę) może dać wymierne efekty terapeutyczne.
![badania na padaczkę](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NDAwNjoyMTE=-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMTE5NSAyMTEiIHdpZHRoPSIxMTk1IiBoZWlnaHQ9IjIxMSIgeG1sbnM9Imh0dHA6Ly93d3cudzMub3JnLzIwMDAvc3ZnIj48L3N2Zz4=)
Badania na padaczkę – przy jakich objawach powinny być rozpoczęte
Podstawowym objawem padaczki, z którym jest ona najczęściej kojarzona są napady drgawkowe (tzw. toniczno-kloniczne, grand mal). Podczas takiego napadu chory najczęściej traci przytomność, a jego mięśnie kurczą się w niekontrolowany sposób. Może również dojść do pojawienia się piany w ustach, czy przygryzienia języka, a nawet bezwiednego oddania moczu. Taki napad trwa kilka minut, a po nim pacjent może czuć się zmęczony i otumaniony. Należy jednak pamiętać, że napady padaczkowe mogą wyglądać również zupełnie inaczej!
Zwłaszcza u dzieci objawami padaczki mogą być chwilowe ‘zawieszenia’ – dziecko na chwilę traci kontakt z otoczeniem. Tego typu napady (nieświadomości) mogą być trudne do wychwycenia przez rodziców. Czasami towarzyszy im wykonywanie mimowolnych tików – mlaskanie, przełykanie śliny i inne. Kolejnym rodzajem napadów padaczkowych są napady miokloniczne. Podczas takiego napadu nie dochodzi do utraty przytomności, ale pojawiają skurcze kończyn.
Przed napadem może się pojawić tzw. ‘aura’ – pacjent może odczuwać specyficzny smak w ustach, albo odczuwać nieistniejące zapachy.
U każdego pacjenta, padaczka może przebiegać nieco inaczej, jeżeli pojawiają się niepokojące objawy – szczególnie w przypadku dzieci, należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza neurologa w celu wykonania badań na padaczkę.
Badania na padaczkę – co można wykonać?
Padaczkę diagnozuje lekarz neurolog lub epileptolog. Podstawą jest przeprowadzenie wywiadu medycznego, w którym lekarz zapyta o podobne objawy w rodzinie, o przebieg napadu czy czas i okoliczności pojawienia się oraz o wszelkie inne niepokojące kwestie zdrowotne. Bardzo pomocne dla lekarza będzie nagranie video napadów pacjenta – to pozwoli lekarzowi ocenić rodzaj napadu.
Pierwszym rodzajem badania na padaczkę jest badanie neurologiczne – pracy mózgu (EEG), budowy mózgu (np. tomograf), ale również badania krwi. Badanie EEG (elektroencegalogiczne) pokazuje tzw. fale mózgowe, czyli czynność bioelektryczną mózgu – jest to badanie nieinwazyjne i bezbolesne, a jego wynik jest widoczny na bieżąco na ekranie monitora. Nie zawsze jednak w przypadku padaczki wynik badania EEG musi być nieprawidłowy. Również nieprawidłowy wynik badania EEG nie przesądza o występowaniu padaczki u pacjenta.
Kolejnym, bardzo ważnym rodzajem badań są badania genetyczne na padaczkę. Pozawalają one na sprawdzenie genów pacjenta – a właśnie w genach może leżeć przyczyna napadów. Każdy człowiek ma około 23 000 genów, które składają się z intronów i eksonów. Genów odpowiedzialnych za napady padaczki jest kilka tysięcy, a w każdym z nich mogą istnieć setki ryzykownych zmian. Zmiany w każdym genie można bardzo dokładnie sprawdzić, pozwalają na to między innymi takie badania jak test WES. Dzięki analizie genetycznej można postawić szybką i pewną diagnozę genetyczną – a co najważniejsze – wprowadzić odpowiednie i bezpieczne leczenie.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?![](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NDI3MTozNTM=-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgNDQxIDU3OCIgd2lkdGg9IjQ0MSIgaGVpZ2h0PSI1NzgiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najpierw badania na padaczkę, następnie leczenie
Leczenie farmakologiczne padaczki jest najczęstszym sposobem minimalizowania niebezpiecznych napadów. Należy jednak pamiętać, ze leki działają objawowo – nie zmienią budowy mózgu lub genów pacjenta. Jest to jednak w wielu przypadkach bardzo skuteczna pomoc. Napady padaczkowe są niebezpieczne nie tylko ze względu na to, ze pacjent może stracić przytomność i np. upaść. Często z kolejnymi napadami pogarsza się ogólny stan zdrowia pacjenta, może też dojść do zaburzeń rozwoju intelektualnego. Dlatego tak ważne jest odpowiedni dobór leków na padaczkę. U każdego pacjenta może zadziałać inna dawka i inny rodzaj leku. Dobór leku na padaczkę jest zależny od przyczyny napadów. Szczególnie jest to istotne w przypadku padaczki genetycznej, kiedy niepoprawnie dobrany lek może zaszkodzić.
Niestety w około 30% przypadków mamy do czynienia z padaczką lekooporną. W takiej sytuacji możliwe jest wprowadzenie leczenia operacyjnego, chirurgicznego. Możliwa jest na przykład stymulacja nerwu błędnego – wszczepienie urządzenia, które reguluje nieprawidłową pracę mózgu.
W leczeniu padaczki stosuje się także dietę – w tym dietę ketogenną.
Dieta jest niezwykle istotna i stanowi podstawę leczenia również w przypadku genetycznych chorób metabolicznych.
Wrodzone choroby metaboliczne to grupa kilku tysięcy chorób spowodowanych zmianami w genach. Diagnoza konkretnej choroby pozwala na wprowadzenie diety ratującej rozwój i życie chorego – zabezpiecza ona przed kolejnymi uszkodzeniami układu nerwowego.
Każda dieta pacjenta z padaczką musi być prowadzona pod ścisłą kontrolą lekarza i dietetyka.
Badanie na padaczkę – wybierz najszersze możliwe testy DNA
Badanie WES, badanie WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX to najnowocześniejsze i najszersze możliwe do wykonania genetyczne badania na padaczkę.
Te szerokie testy na padaczkę opierają się na analizie całego egzomu ludzkiego (23 000 genów). Dzięki technologii NGS i sprawdza się wszystkie możliwe zmiany w badanych genach. Tym samym sprawdzane są WSZYSTKIE mutacje, które mogą powodować napady padaczki w jednym badaniu i z jednej próbki!. M.in:
- ZMIANY W NIEZNANYCH DOTĄD INTRONACH (W BADANIU WES PREMIUM ORAZ BADANIU WES COMPLEX)
- mikrodelecje i mirkoduplikacje (zmiany CNV w ramach eksomu) – zakres porównywalny do badania mikromacierzy
- zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA)
- wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne (kilkaset)
- zespół Dravet
- zespół Retta
- stwardnienie guzowate
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE)
- setki pojedynczych genów mogących powodować zaburzenia pracy układu nerwowego
- wybrane enzymy i biomarkery pozwalające potwierdzić ewentualną diagnozę choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej (W BADANIU WES COMPLEX)
Umów się na badania na padaczkę
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:
Telefonicznie:
Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie:
biuro@testdna.pl
Pisemnie: Facebook Messenger
Padaczka badania genetyczne – kiedy należy je wykonać?
Podsumowując – padaczka może występować zarówno u niemowląt jak i dzieci, czy osób dorosłych.
Objawy początkowo mogą być trudne do zaobserwowania (szczególnie u dzieci i niemowląt). Wynika to z faktu, że niemowlę nie jest w stanie opisać występujących u siebie zaburzeń, a także niektórych z symptomów nie widać ‘gołym okiem’.
Nietypowe objawy można podzielić na:
- napady zgięciowe: podczas takiego napadu pacjent nagle zgina się w pół, przyciągając nóżki do brzucha. Skłon może odbywać się w gwałtowny sposób, ale również wolno. Niekiedy może dotyczyć jedynie głowy, która kieruje się w stronę klatki piersiowej.
- gwałtowne wyprosty u dziecka, podczas którego dziecko odrzuca do tyłu rączki oraz główkę. Napady mogą występować seriami- najczęściej pojawiają się podczas usypiania lub wybudzania się niemowlaka.
- duży niepokój u dziecka, krzyk, nadmierna bladość lub zaczerwienienie twarzy, ślinotok, nadmierna potliwość oraz odruchy wymiotne.
Takie objawy powinny nas skłonić do wykonania testów na padaczkę, w tym diagnostyki genetycznej.
Oczywiście objawy padaczki mogą przebiegać również bardziej ‘standardowo’ i obejmować: drgawki, ślinotok, ‘zawieszenia’, omamy słuchowe, nieprawidłowe widzenie.
Wszystkie tego typu zaburzenia powinny być prawidłowo zdiagnozowane, a na tej podstawie należy wdrożyć ukierunkowane leczenie.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
![kontakt testdna](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NDMyNTozMTk=-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgNTc5IDE0MiIgd2lkdGg9IjU3OSIgaGVpZ2h0PSIxNDIiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)
![](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NDMyNTo1MzQ=-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMjYyIDg0IiB3aWR0aD0iMjYyIiBoZWlnaHQ9Ijg0IiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==)
Badania na padaczkę – często zadawane pytania:
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie
badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
![badanie autyzmu badania na autyzm](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NDQ0ODozMjI=-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgOTAwIDE1MCIgd2lkdGg9IjkwMCIgaGVpZ2h0PSIxNTAiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115