PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Przeciwwskazania do szczepienia mogą wymagać od rodziców, by zastosowali oni u swojej pociechy indywidualny kalendarz szczepień lub nawet – całkowicie zrezygnowali z niektórych typów szczepień profilaktycznych. Jakie choroby wrodzone stanowią bezwzględne przeciwwskazania do szczepień?
Bezwzględne przeciwwskazania do szczepień lub też względne przeciwwskazania do szczepienia to sytuacje, w których z medycznego punktu widzenia szczepienie profilaktyczne może być ryzykowne dla zdrowia. Takimi chorobami są np. uwarunkowane genetycznie pierwotne niedobory odporności. Osobom z wrodzonym niedoborem odporności nie można podawać szczepionek zawierających żywe szczepy bakterii lub wirusów (np. BCG lub szczepionka MMR) [1].
Inny przykład chorób genetycznych, których diagnoza jest istotna w kontekście szczepień to choroby metaboliczne. Co prawda nie zawsze stanowią one jednoznaczne przeciwwskazanie do szczepienia dziecka, ale schorzenia te wymagają specjalnego przygotowania malucha przed podaniem szczepionki.
Czym są pierwotne niedobory odporności? Chorób, które stanowią bezwzględne przeciwwskazania do szczepień żywych, jest nawet kilkaset! Świadomość na temat występowania pierwotnych niedoborów odporności (w skrócie PNO) wciąż rośnie, w związku z czym z roku na rok diagnozowanych jest coraz więcej zaburzeń tego typu.
U osoby chorującej na PNO charakterystycznym objawem jest obniżona odporność – chory jest bardziej podatny na różnego rodzaju zakażenia i infekcje i częściej choruje. Obecność pierwotnego niedoboru odporności wiąże się także ze zwiększonym ryzykiem występowania chorób nowotworowych oraz schorzeń autoimmunologicznych.
Wiedza o pierwotnym niedoborze odporności jest istotna nie tylko dlatego, że choroby te stanowią przeciwwskazania do szczepienia. To także ważna informacja na przyszłość, ponieważ PNO należy leczyć już od wczesnych lat dziecięcych.
Powikłania nieleczonych pierwotnych niedoborów odporności mogą być bardzo poważne – wśród nich wymienia się sepsę, zapalenie opon mózgowych, a nawet przedwczesną śmierć. Niektóre z PNO wymagają pilnie przeszczepu szpiku kostnego w pierwszych miesiącach życia chorego, inne upośledzają układ odpornościowy na tyle, że chory musi przez całe swoje życie przyjmować przeciwciała i leki immunosupresyjne.
Objawy PNO ujawniają się z różnym nasileniem w różnym wieku. Na szczęście bezwzględne przeciwwskazania do szczepień żywych da się wykryć na bardzo wczesnym etapie rozwoju. W tym celu wystarczy wykonać badania genetyczne noworodka. Im wcześniej lekarz postawi diagnozę genetyczną PNO, tym wcześniej uda się wdrożyć leczenie i tym samym – dziecko zyskuje szanse na normalne życie.
Drugi typ chorób genetycznych, które mogą stanowić przeciwwskazania do szczepienia dziecka to choroby metaboliczne u dzieci. To grupa kilkuset uwarunkowanych genetycznie zaburzeń metabolizmu. W wyniku choroby metabolicznej organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo dostarczanych z pożywieniem substancji – w konsekwencji chory cierpi z powodu nagromadzenia w komórkach toksycznych, nieprzetworzonych metabolitów.
Choroby metaboliczne prowadzą do poważnych uszkodzeń w wielu narządach i układach, w tym także w układzie nerwowym. Jednym z charakterystycznych objawów nieleczonych zaburzeń metabolizmu jest niedorozwój intelektualny i objawy neurologiczne – ataki padaczki oraz objawy autyzmu.
Zaburzenia metaboliczne nie są same w sobie przeciwwskazaniem do szczepienia, ale dziecko z zapisaną w genach chorobą może wymagać specjalnych przygotowań przed podaniem szczepionki profilaktycznej lub indywidualnego kalendarza szczepień. Choroby metaboliczne mogą powodować tzw. dekompensację metaboliczną i, pod wpływem silnych bodźców, takich jak szczepienie (czy występująca po nim czasem gorączka), prowadzić do wystąpienia niepokojących objawów.
Dobrym przykładem jest niedobór MCAD. Jeśli dziecko nie zostało dobrze nakarmione przed podaniem szczepienia, szczepienia ochronne może u niego wywołać takie objawy jak hipoglikemia czy nawet śpiączka prowadząca do śmierci.
Leczenie niedoboru MCAD jest objawowe, ale stosunkowo proste (zaburzenia metabolizmu leczy się poprzez właściwie skomponowaną dietę – eliminacyjną lub suplementacyjną), ale należy mieć świadomość tej choroby. W przeciwnym razie szczepienie może się okazać dla dziecka tragiczne w skutkach. Przy chorobach metabolicznych, poza poprawnym przygotowaniem malucha do szczepienia, istotne jest także badanie reakcji dziecka po szczepieniu (badanie temperatury ciała, badanie poziomu amoniaku) [2].
By poznać przeciwwskazania do szczepienia dziecka, najlepiej wykonać u nowo narodzonego dziecka badania genetyczne. Testy DNA są w stanie wskazać obecność wielu chorób, które do tej pory były uznawane za rzadkie. Dzięki nowym metodom diagnostycznym i szerokim testom DNA wiemy, że częstość występowania pierwotnych niedoborów odporności oraz chorób metabolicznych jest znacznie większa, niż przypuszczano. Co więcej – możemy podjąć z nimi walkę zawczasu, zanim jeszcze niepokojące objawy na dobre się rozwiną, i uchronić zdrowie malucha.
Jakie badania przed szczepieniem można wykonać? Rodzicom, którzy chcą się upewnić, czy ich dziecko nie ma bezwzględnych przeciwwskazań do szczepień, polecamy wykonanie testu DNA. Badanie genetyczne dedykowane najmłodszym można zrobić już w pierwszych dobach życia malucha!
Najszerszym badaniem genetycznym w kierunku wrodzonych niedoborów odporności i chorób metabolicznych jest badanie WES, które jest w stanie sprawdzić ryzyko zachorowania na wszystkie rodzaje tych zaburzeń.
WES PROFILAKTYKA to badanie przesiewowe, które sprawdza wszystkie geny dziecka pod kątem niebezpiecznych (patogenicznych) zmian punktowych, które mogą potencjalnie powodować tysiące chorób wrodzonych.
Badanie WSZYSTKICH (ok. 23 000) genów – test WES
Najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne (test WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów).
W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych i ewentualnych genetycznych przeciwwskazań do szczepień, m.in:
👉 Badanie WES może wykryć zmiany w genach, które jeszcze się nie ujawniły.
Próbka: sucha kropla krwi
Co zawiera badanie WES w testDNA?
📱 bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem
🕒 wynik w około 7 tygodni!
🏠 organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)
🏠 Możesz pobrać też próbkę samodzielnie BEZ WYCHODZENIA Z DOMU! ZAMÓW STERYLNY ZESTAW do wymazu z policzka!
Będzie to podstawą dla lekarza pediatry do wprowadzenia indywidualnego kalendarza szczepień (możliwe jest odroczenie szczepienia lub całkowita rezygnacja z niektórych szczepień). Podczas konsultacji telefonicznej wyniku (która jest elementem każdego badania), lekarz genetyk poradzi również do jakiego specjalisty się udać i jak dalej prowadzić dziecko.
Taka wiedza jest pomocna w świadomym podejmowaniu decyzji o szczepieniu. Dzięki diagnozie choroby można też zapobiec jej groźnym powikłaniom w przyszłości.
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych, które mogą być przeciwwskazaniem do szczepień. W kontekście tych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione.
Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Badanie WES PROFILAKTYKA wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
Artykuły
Badania
Koszyk
