Zespół Downa (za który odpowiedzialna jest trisomia 21.) to grupa wad genetycznych związanych z dodatkowym chromosomem 21. Charakterystyczne objawy to między innymi cechy dysmorfii oraz upośledzenie umysłowe. Trisomię 21. można wykryć już na etapie ciąży– dzięki wczesnej diagnostyce i następnie rehabilitacji, udaje się poprawić jakość życia chorego i jego bliskich.
Trisomię 21. można wykryć w badaniach prenatalnych. Już od 10 tygodnia ciąży dostępny jest nieinwazyjny test prenatalny NIPT taki jak NIFTY pro i Prenatal testDNA. Jest to prosty test z krwi i jednocześnie ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. Jest ona dużo wyższa niż w PAPP-a i USG, porównywalna do czułości amniopunkcji. Wynik NIFTY pro i Prenatal testDNA dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka i gdy jest prawidłowy, to nie wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Więcej w dalszej części artykułu >>
Zrobiłaś test PAPP-A i masz wątpliwości dotyczące wyniku oraz ryzyka trisomii 21.? Zapraszamy do lektury poradnika:
Nasz poradnik “Nieprawidłowy wynik PAPP-A i podwyższone ryzyko trisomii w teście złożonym” w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:
Zespół Downa (trisomia 21) – jakie są przyczyny?
Spis treści
Zespół Downa powstaje najczęściej wskutek losowej wady genetycznej. Trisomia 21. tworzy się najczęściej spontanicznie i nie jest dziedziczona po rodzicach. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest tym większe, im bardziej zaawansowany jest wiek ciężarnej.
W przypadku gdy kobieta ma 36 lat, ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi około 1/300, natomiast dla ciężarnych w 40. roku życia wynosi ono 1/100. U kobiet, które zaszły w ciążę po 45. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi aż 1/20 [1].
Zespół Downa (trisomia 21) – objawy
Zespół Downa daje około 300 różnych objawów. Do symptomów trisomii 21. należą między innymi:
cechy dysmorfii (płaski profil twarzy, skośne szpary powiek, zmarszczka nakątna, nadmiar skóry na karku, bruzda zgięciowa na dłoniach);
opóźniony rozwój psychoruchowy;
wady organów wewnętrznych (np. serca);
upośledzenie umysłowe (w różnym stopniu – od lekkiego (iloraz inteligencji na poziomie 50-70) do ciężkiego (iloraz inteligencji na poziomie 20-35));
Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi ok. 50 lat.
Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie
Zespół Downa można wykryć już na etapie ciąży. Pierwszy krok do zidentyfikowania trisomii 21 to prenatalne badania przesiewowe, takie jak USG czy też biochemiczne badania krwi (test PAPP-A). Są one nieinwazyjne i mają na celu ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości u płodu.
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania? Aby zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
.
W sytuacji, gdy test PAPP-A i test złożony wskazały na podwyższone ryzyko trisomii 21., można wykonać nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości – NIFTY pro lub Prenatal testDNA. Jego czułość dla trisomii 21. (zespołu Downa) wynosi ponad 99%, co jest porównywalne do czułości amniopunkcji. Więcej w dalszej części tekstu >>
Jeśli badania nieinwazyjne (przesiewowe) dały nieprawidłowy wynik, w celu jego potwierdzenia wykonuje się badania rozstrzygające, inwazyjne. Amniopunkcja, a także biopsja kosmówki polega na pobraniu próbki próbki z otoczenia płodu. Następnie analizowany jest kariotyp dziecka (zestaw wszystkich chromosomów).
Zespołu Downa nie da się wyleczyć, jednak jeśli trisomia 21 zostanie wykryta na wczesnym etapie, można wdrożyć rehabilitację fizyczną i psychiczną, która poprawi jakość życia zarówno osoby chorej, jak i jej opiekunów.
Trisomia 21 a test prenatalny NIFTY pro i Prenatal testDNA
Czułość w wykrywaniu trisomii 21. wynosi ponad 99%
Badanie NIFTY pro i Prenatal testDNA jest nieinwazyjne (z małej próbki krwi Mamy) i jednocześnie ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. Prawidłowy (negatywny) wynik nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją, jeśli podejrzewana była np. trisomia 21. NIPT można wykonać już po skończonym 10 tygodniu ciąży.
Promocja tylko do 31.12.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1647 zł. Regulamin Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 47,21 zł
Promocja tylko do 31.12.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2277 zł. RegulaminKup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 69,12 zł
Promocja tylko do 31.12.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 57,05 zł
Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. W badaniu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej nie jest dostępna analiza XY. W przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej dostępne jest badanie Prenatal testDNA 3. W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej można zrobić również Prenatal testDNA Karyo Plus i RHD.
Opinie Mam
Po złych wynikach Pappa, chodziłam po ścianach. Zdecydowałam się na test w ten sam dzień kiedy dostałam wynik pappy. Próbkę pobrano 13.11.2020 (piątek). Do czasu otrzymania wyniku nie mogłam spać, schudłam.. Dzisiaj (19.11.2020 – czwartek) około 13.00 dostałam wyniki – niskie ryzyko, dziewczynka. Odżyłam. Wiem, że jeśli dzisiaj nie prześpię nocy to wyłącznie od pozytywnych wrażeń, a nie negatywnych. Polecam. – Żaneta⭐⭐⭐⭐⭐
Dziękuję bardzo za podarowanie mi spokoju na drugą połowę ciąży. Czekamy na córeczkę. Wszystko poszło sprawnie i profesjonalnie. Krew pobrana w domu w piątek a wyniki już w czwartek rano. – Karolina ⭐⭐⭐⭐⭐
Kiedy można wykonać Prenatal testDNA i kiedy warto? Sprawdź odpowiedź w filmie
Porównanie badań prenatalnych
Dlaczego NIPT warto zrobić w testDNA?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Trisomia 21. kiedy się martwić? Wyniki badań prenatalnych
Trisomia 21 kiedy się martwić – to pytanie często zadają Mamy, które otrzymały wynik badań prenatalnych wskazujący na podwyższone ryzyko. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem poruszającymi ten temat: Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Możesz też pobrać bezpłatny poradnik dotyczący wyniku testu PAPP-A i testu złożonego tutaj >>.
Trisomia 21. kiedy się martwić? Forum na Facebooku
.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa; Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla; *W zależności od kursu walutowego