Dlaczego NIFTY pro warto zrobić w testDNA?

Pacjentki często myślą, że NIFTY pro są takie same. Mogą jednak różnić się w zależności od placówki. Co wyróżnia NIFTY pro w testDNA? ✔ Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku - lekarz wyjaśnia rezultat i zaleca dalsze postępowanie ✔ Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania ✔ Najszybsze terminy badań - nawet w dniu umówienia ✔ Wynik wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta ✔ Dostępność blisko Ciebie - ponad 250 punktów pobrań i wizyty domowe w całej Polsce ✔ Raty i płatności bezpłatnie odroczone ✔ Pozytywne opinie Mam (średnia 4,96/5,00 z ponad 220 opinii) Dowiedz się więcej: https://www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/dlaczego-nifty-pro-warto-wykonac-w-testdna/

Czym różni się test PAPP-A od NIFTY pro?

NIFTY jest badaniem genetycznym i na jego wynik nie wpływa wiek matki. Jest bezpieczny (nieinwazyjny) i jednocześnie ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21.). Dzięki temu jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. Z kolei PAPP-A jest badaniem biochemicznym i ma niższą czułość. Bada czynniki, które mogą wskazywać na wystąpienie trisomii. Często jest tak, że nieprawidłowości w PAPP-A i USG nie potwierdzają się w dodatkowych badaniach i dziecko rodzi się zdrowe.

testdna.pl / Artykuły / Badania prenatalne / Zespół di ...

Zespół di George’a – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Tagi: Badania prenatalne, Test NIFTY, Prenatal testDNA

Zespół di George’a to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Choroba występuje w naszej populacji z częstością wynoszącą około 1 na 3000-5000 urodzeń [1]. Charakterystyczne objawy Zespołu Di George’a to wady serca i\lub dużych naczyń, niedobór odporności oraz hipokalcemia. Typowe symptomy to także cechy dymorficzne twarzy oraz opóźniony rozwój mowy.

Zespół di George’a – przyczyny

Spis treści

Zespół di George’a to inaczej Zespół delecji 22q11.2. Chorobę wywołuje mikrodelecja (utrata części materiału genetycznego) fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22. Tego typu nieprawidłowości pojawiają się w wyniku:

dziedziczenia autosomalnego dominującego;
spontanicznej mutacji de novo (w większości przypadków).

mikrodelecje a zespol downa td

Objawy zespołu DiGeorge’a

Zespół di George’a może się objawiać inaczej u każdego pacjenta, w zależności od tego, jak duży jest ubytek materiału genetycznego. Charakterystyczne symptomy mikrodelecji 22q11.2 to:

dysmorfia twarzy – nisko osadzone uszy, zmarszczka nakątna, szeroki rozstaw oczu;
niedobór odporności;
nieprawidłowości podniebienia;
opóźnienie rozwoju intelektualnego;
wady wrodzone serca i/lub dużych naczyń;
zaburzenia endokrynologiczne, np. niedoczynność tarczycy;
zaburzenia w zachowaniu – nadpobudliwość ruchowa, problemy psychiczne.

U rodziców, którzy są bezobjawowymi nosicielami Zespołu di George’a, można zauważyć subtelne cechy dysmorfii [2].

Zespół di George’a – badania prenatalne

Zespół di George’a można diagnozować na bardzo wczesnym etapie, bo już w czasie ciąży.

Zespół di Geogre’a a Prenatal testDNA

Ryzyko wystąpienia mikrodelecji odpowiedzialnych za zespół DiGeorge’a można wykryć w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych takich jak Prenatal testDNA. Test jest zupełnie bezpieczny dla dziecka, gdyż do badania pobiera się krew Mamy i można go wykonać już od 10 tygodnia ciąży.

Prenatal testDNA ma szeroki zakres badanych chorób, który obejmuje trisomię 21., trisomię 13., trisomię 18. oraz inne aneuploidie, a także mikrodelecje o wielkości, 3-7 Mpz w tym zespół di George’a.

Chociaż mikrodelecje wielkości 3-7 Mpz są tak małe, że ciężko je zauważyć pod mikroskopem, to mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka.

Prenatal testDNA może wykonać każda kobieta w ciąży, w szczególności jest zalecane gdy:

kobieta zaszła w ciążę w wieku powyżej 35 roku życia;
podstawowe badania prenatalne (np. USG) dały nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki;
w poprzednich ciążach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne;
w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne,
występują wątpliwości o zdrowie dziecka.

Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?

DOKŁADNY
Skuteczność potwierdzona również dla rzadkich nieprawidłowości. Szeroka walidacja na ponad 70 000 ciążach przeprowadzona w jedynym ośrodku. Laboratorium ma duże doświadczenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych i wykonało ponad 300 000 NIPT. Jest robiony na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach CE-IVD przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2013, nr 0018M.

KOMPLEKSOWY
Dostarcza wiele informacji o zdrowiu dziecka dzięki szerokiemu zakresowi analizy. Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 pary chromosomów w tym wybrane małe mikrodelecje wielkości od 3 Mpz (np. zespół DiGeorge’a) dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Jednocześnie jest bezpieczny i nieinwazyjny. Opcjonalnie bada płeć i RHD płodu.

BLISKO CIEBIE
Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu zawsze w cenie badania. Pobrania domowe są dostępne w całej Polsce również w małych miejscowościach i wsiach. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś!

PROSTY I SZYBKI
Nie trzeba być na czczo, można wcześniej zjeść posiłek. Nie wymaga odstawienia heparyny, możesz ją przyjmować tak, jak zwykle. Z wygodnym wynikiem online w bezpiecznym Panelu Pacjenta, również bez wychodzenia z domu. Szybki wynik w 4-8 dni!

PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu Prenatal testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Masz pytania?

Zapraszamy do do skorzystania z bezpłatnych konsultacji dostępnych pod numerem telefonu podanym poniżej. Można też zamówić niezobowiązującą rozmowę z naszym konsultantem medycznym w formularzu online tutaj >>

Bezpłatne konsultacje

Wystarczy zostawić numer telefonu w poniższym formularzu, aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne 7 dni w tygodniu, również w niedziele i święta,

Wybierz preferowaną datę

Wybierz preferowane godziny

Ile jest 4 x 4 ?

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Zespół di George’a można zdiagnozować wykonując badanie prenatalne inwazyjne lub po porodzie – za pomocą badania mikromacierzy lub testu WES STANDARD/WES PREMIUM.

Im wcześniej wykryte zostaną nieprawidłowości w obrębie materiału genetycznego, tym większa jest szansa na to, że uda się wprowadzić leczenie, które poprawi stan zdrowia pacjenta.

Czy możliwe jest leczenie zespołu diGeorgea?

Rokowania przy Zespole Di George’a są bardzo zmienne – zależą one od stopnia zaawansowania choroby. To samo tyczy się leczenia – jest ono zależne od tego, jakie nieprawidłowości pojawiły się u pacjenta. Chory powinien więc zostać dokładnie zbadany przez specjalistów z wielu różnych dziedzin. Niezbędna jest konsultacja z kardiologiem, immunologiem, laryngologiem, neurologiem oraz gastroenterologiem. Leczenie może obejmować także terapię psychiatryczną oraz terapię mowy.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

Źródła:
1. Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., 2007. Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej; 61: 361-368.
2. Pavlicek A., House R., Gentles A.J., Jurka J., Morrow B.E., 2005. Traffic of genetic information between segmental duplications flanking the typical 22q11.2 deletion in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome. Genome Research; 15: 1487–1495.

Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla