testdna.pl / Artykuły / Test NIFTY / W przypadku ...

Konsultacja wyniku NIFTY pro z lekarzem genetykiem klinicznym

Tagi:
Konsultacja wyniku NIFTY pro z lekarzem genetykiem

W przypadku uzyskania wyniku NIFTY pro wskazującego na nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem klinicznym. Lekarz wyjaśnia wynik i zaleca dalsze postępowanie, dzięki temu nasze Pacjentki nie są zostawione z wynikiem same. Wyniki NIFTY pro w testDNA konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej.

dr renata posmykdr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Absolwentka Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Białymstoku w 1999r.

Odbyła wymagane staże krajowe i zagraniczne oraz kursy specjalistyczne, a w roku 2007 zdała egzamin specjalizacyjny z zakresu genetyki klinicznej.

Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

W latach 2001–2009 była asystentem/wykładowcą w Zakładzie Genetyki Klinicznej UMB oraz lekarzem w Poradni Genetycznej UDSK.

Od 2009 roku pracuje w Poradni Genetycznej „Genetics”, gdzie przyjmuje ponad 2000 pacjentów rocznie.

Ponadto konsultuje noworodki w oddziałach noworodkowych, udziela porad pacjentom onkologicznym oraz pacjentom zmagającym się z problemem niepłodności i utraty ciąż.

W 2015 roku obroniła pracę doktorską „Częstość występowania mutacji założycielskich w obrębie genu BRCA1 w populacji kobiet chorych na raka piersi w województwie podlaskim”.

Od 2019 roku kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UMB oraz konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej (woj. podlaskie).

Pasjonatka dysmorfologii i rozpoznawania zespołów rzadkich u dzieci i dorosłych. Nieustannie podnosi swoje kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach, kursach i konferencjach.

Uwielbia podróże, zabytki, piękno przyrody i poznawanie nowych smaków kulinarnych, które z przyjemnością odtwarza w ramach relaksu we własnej kuchni i degustuje z rodziną i przyjaciółmi.

Dlaczego ważne jest, aby wynik NIFTY pro konsultował lekarz genetyk kliniczny?

Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA:

„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem”

Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

Zobacz też: Ubezpieczenie NIFTY pro w przypadku uzyskania pozytywnego wyniku badania >>

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro w testDNA?


DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% dla zespołu Downa. Walidacja kliniczna na blisko 147 000 ciąż. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co również jest potwierdzeniem jego wiarygodności Jednocześnie NIFTY pro jest nieinwazyjny i bezpieczny.


SZYBKI WYNIK
Często już nawet w 5-6 dni roboczych (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Wynik dostępny od razu online.


WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.


KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Częste pytania o NIFTY pro

Czym jest test NIFTY pro?
Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIFTY pro jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.

Kiedy warto zrobić test NIFTY pro?
Test NIFTY pro warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie (94 choroby genetyczne). Szczególnie jest wskazany gdy:

  • wiek matki wynosi ponad 35 lat,
  • w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
  • w rodzinie występują choroby genetyczne,
  • badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
  • jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIFTY pro nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIFTY pro?
Test NIFTY pro wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na wiarygodność badania.

Co bada test NIFTY pro?
Test NIFTY pro bada 94 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie. NIFTY pro jest najszerszym testem NIFTY – bada najwięcej nieprawidłowości – i jako jedyny zapewnia ubezpieczenie wszystkich badanych nieprawidłowości (nie tylko wybranych). Ubezpieczenie obejmuje wynik pozytywny oraz fałszywie negatywny (przed i po narodzinach dziecka).

Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro?
Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

Czym różni się test NIFTY pro od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Można powiedzieć, że test NIFTY pro łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.

5/5 - (4 głosów / głosy)

Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń