testdna.pl / Artykuły / Badania prenatalne / Badanie genetyczne ...

Badanie genetyczne z krwi matki – co wykrywa? Kiedy warto je wykonać?

Badanie genetyczne z krwi matki ma na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych. Co konkretnie wykrywają badania prenatalne genetyczne? Kiedy warto się nimi zainteresować? Podpowiadamy.

Badanie genetyczne z krwi matki – na czym polega?

Spis treści

Badanie genetyczne z krwi matki jest nieinwazyjne, opiera się ono na metodzie analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie: cffDNA). Badanie prenatalne genetyczne takie jak NIFTY pro czy Prenatal testDNA można wykonać na bardzo wczesnym etapie, bo już od 10. tygodnia ciąży, w tym celu wystarczy niewielka próbka (około 10 ml w NIFTY pro) krwi żylnej ciężarnej.

Zobacz na czym polega test NIFTY pro:

Badania prenatalne genetyczne – co wykrywają?

Testy genetyczne z krwi matki wykonuje się w celu sprawdzenia zdrowia dziecka na bardzo wczesnym etapie ciąży, pod kątem różnych chorób genetycznych. Ich zakres jest dość szeroki, przykładowo badanie genetyczne z krwi matki — test NIFTY pro wykrywa:

4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci — trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY), zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY),
6 trisomii: zespół Downa (21), zespół Edwardsa (18), zespół Patau (13), a także trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
84 delecje / duplikacje.

Z kolej Prenatal testDNA bada wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Bada zmiany liczbowe (trisomie, monosomie) oraz strukturalne – wszystkie delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz oraz 9 wybranych bardzo małycj mikrodelecji 3-7 Mpz. Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>

Testy genetyczne z krwi matki – jak długo czeka się na wynik NIFTY pro i Prenatal testDNA?

Na wyniki badania prenatalnego genetycznego NIFTY pro oczekuje się do 10 dni roboczych. Z kolei wynik Prenatal testDNA jest dostępny w zależności od pakietu – od 9 do 14 dni roboczych. Są to czasy maksymalne i wynik może być szybciej.

Badanie genetyczne z krwi matki pomoże także w oznaczeniu płci dziecka

Testy genetyczne z krwi matki, poza wykrywaniem chorób genetycznych, mogą posłużyć także identyfikacji płci dziecka. W przypadku NIFTY pro i Prenatal testDNA rodzice mogą zaznaczyć w dokumentach zlecenia badania, że wyrażają chęć, aby wykonano test na określenie płci dziecka — wtedy analiza jest wykonywana w ramach badania genetycznego z krwi matki, bez żadnych dopłat.

Testy genetyczne z krwi matki – kiedy warto je wykonać?

Po badanie genetyczne z krwi matki, łączące w sobie korzyści badań nieinwazyjnych (wysokie bezpieczeństwo) oraz inwazyjnych (wysoka czułość) może sięgnąć niemal każda kobieta, która chce dokładnie sprawdzić zdrowie swojego dziecka.

Testy genetyczne z krwi matki warto wykonać w szczególności, gdy:

ciężarna jest w wieku powyżej 35 lat (ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną rośnie wraz z wiekiem matki),
para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z uwagi na podejrzenie zespołu Downa, Edwardsa lub Patau (prawidłowy wynik testu NIFTY pro czy Prenatal testDNA może pozwolić uniknąć inwazyjnej diagnostyki),
przesiewowe badanie prenatalne, np. test PAPP-A, wskazało na nieprawidłowości,
w poprzedniej ciąży albo w rodzinie stwierdzono przypadki chorób genetycznych lub wad wrodzonych.

Dlaczego warto zrobić NIPT?

DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.

SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.

WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.

KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Badania prenatalne genetyczne – czy są refundowane?

Testy genetyczne z krwi matki takie jak NIFTY pro i Prenatal testDNA nie są refundowane przez NFZ. Aby wykonać badanie genetyczne z krwi matki, nie jest wymagane skierowanie od lekarza, a cena wynosi około 2000 – 2500 złotych.

Przejdź do cennika badań prenatalnych >>

Częste pytania o NIPT

Czym jest test NIPT?

NIPTto nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIPT jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.

Zobacz testy NIPT w naszym sklepie online >>

Kiedy warto zrobić test NIPT?

Test NIFTY pro i Prenatal testDNA warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie. Szczególnie jest wskazany gdy:

wiek matki wynosi ponad 35 lat,
w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
w rodzinie występują choroby genetyczne,
badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.

W którym tygodniu ciąży wykonać test NIPT?

Test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 t.c.) nie wpływa na wiarygodność badania.

Czym różni się NIFTY pro od Prenatal testDNA?

Test NIFTY pro i Prenatal testDNA to skuteczne i sprawdzone testy NIPT. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, metodą badania oraz laboratorium wykonującym analizy.

Dowiedz się więcej w porównaniu: NIFTY pro a Prenatal testDNA >>

Co bada test NIPT?

Test NIFTY pro bada 102 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz delecje i duplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie.

Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 chromosomy płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu. Bada wszystkie trisomie, monosomie oraz delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz, a także 9 mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz. Opcjonalnie bada płeć i RhD płodu. Dokładny zakres badania zależy od wybranego pakietu. Sprawdź dostępne pakiety >>

Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIPT?

Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Maksymalny czas oczekiwania na wynik Prenatal testDNA zależy od wybranego pakietu i wynosi 4-8 dni (zwykle około 5) dla Prenatal testDNA Karyo Plus i 3 oraz do 14 dni dla Prenatal testDNA RHD. Są to dni robocze, liczone od dotarcia próbki do laboratorium.

Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

Jaka jest cena testu NIPT?

Cena testu NIPT w testDNA zawiera już pobranie próbki oraz konsultację nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem klinicznym. Sprawdź ceny testów NIPT w naszym sklepie online >>

Który test NIPT wybrać

Jeśli masz wątpliwości i chcesz uzyskać więcej informacji, skorzystaj z naszych bezpłatnych konsultacji.

Czym różni się NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?

Można powiedzieć, że test NIPT łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”

Klaudia

„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”

Kinga

„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”

Anna

„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”

Edyta

Przeczytaj pozostałe opinie >>

5/5 - (4 głosów / głosy)

Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla, testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla

Spis treści

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Prev Next

Wszystkie artykuły