Badania genetyczne rodziców po poronieniach mają na celu zidentyfikować przyczyny poronienia. Dzięki nim lekarz może oszacować oraz zwiększyć szanse na donoszenie kolejnej ciąży. Które z nich warto wykonać w pierwszej kolejności?
Badania genetyczne rodziców po poronieniach – jak zwiększyć szanse na donoszenie kolejnej ciąży
Badania genetyczne rodziców po poronieniach stanowią ważny element diagnostyki poronień. W większości przypadków (około 60 – 80%) do poronienia dochodzi wskutek chorób genetycznych zarodka takich jak np. zespół Edwardsa, zespół Downa itp. Na wystąpienie takich zaburzeń rodzice nie mają żadnego wpływu, stąd też nawracające poronienia nie wynikają z ich winy. W głowie jednak rodzi się wiele pytań… Odpowiedzi na nurtujące parę wątpliwości mogą udzielić badania genetyczne rodziców.
Badania genetyczne rodziców po poronieniach – na czym polega badanie kariotypu?
Najważniejsze badania genetyczne rodziców po poronieniach rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Genetyczne po drugim poronieniu to analiza kariotypu rodziców. Badanie to ma na celu zidentyfikować, czy któryś z partnerów posiada anomalie chromosomowe, które mogły się przyczynić do poronienia.
„Badania kariotypu powinno się zaproponować także wszystkim pacjentom (niezależnie od wyników badania nasienia), jeżeli w wywiadzie uzyskano informację o poronieniach nawracających lub jeżeli materiał genetyczny z poronienia wskazuje na możliwość nosicielstwa zmiany genetycznej u rodziców”[1].
Badanie kariotypu wykonuje się na podstawie próbki krwi pobranej z żyły odłokciowej. Jest ono bezbolesne, a od pacjentów nie wymaga specjalnego przygotowania – nie trzeba być na czczo. Badanie to wykonuje się tylko raz w życiu. Pozwala ono wykryć lub wykluczyć aberracje chromosomowe i określić możliwą przyczynę poronień. Wynik tego badania daje lekarzowi możliwość oszacowania szans na kolejną ciążę i zaproponowania optymalnego postępowania. Bardzo ważne jest, aby to badanie cytogenetyczne zostało wykonane zarówno u kobiety jak i u mężczyzny oraz zostało skonsultowane z lekarzem genetykiem. Dzięki temu rodzice po poronieniach mogą dowiedzieć się, jakie mają szanse na powodzenie kolejnej ciąży.
Badanie kariotypu - jak wykonać badanie?
- Badanie kariotypu możesz wykonać w 1 z ponad 300 punktów w całej Polsce.
- Jeśli chcesz się umówić na badanie kliknij www.testdna.pl/kariotyp/rejestracja-na-badanie-kariotypu/
- Badanie wykonywane jest z krwi żyły odłokciowej i nie wymaga specjalnego przygotowania
- Do badania nie trzeba być na czczo
Badania genetyczne rodziców po poronieniach – czym jest badanie trombofilii wrodzonej?
Badanie trombofilii wrodzonej to kolejne badanie genetyczne po poronieniach, rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Genetyczne. Trombofilia wrodzona to genetycznie uwarunkowana skłonność do występowania zaburzeń krzepliwości krwi. Nie daje ona żadnych widocznych objawów. Najczęściej dopiero wywołane skutki takie jak poronienie mogą skłonić lekarza do zlecenia pacjentce takiego badania..
“U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[2]
Wykrycie trombofilii wrodzonej
pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia i uniknięcie groźnych dla życia i zdrowia powikłań w ciąży. Dzięki jednemu prostemu testowi DNA lekarz może wdrożyć odpowiednie postępowanie z pacjentką, tak, by doprowadzić ciążę do szczęśliwego zakończenia.
Przyszła mama może lepiej przygotować się do ciąży oraz zadbać, najlepiej jak tylko się da, o zdrowie swojego potomka.
Badanie trombofilii wrodzonej
- Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej jest proste i bezbolesne, wykonuje się je na podstawie próbki – wymazu z policzka przyszłej mamy. Z tego względu można taką próbkę samodzielnie pobrać w domu.
- W tym celu wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania próbki. W zestawie znajduje się instrukcja pobrania.
- Proces realizacji badania jest bardzo prosty: bezpłatnie dostarczymy Ci zestaw do domu lub do paczkomatu, a następnie masz zagwarantowany bezpłatne odesłanie do nas (przez kuriera lub za pośrednictwem paczkomatu)
- Zestaw do badania trombofilii wrodzonej możesz zamówić tutaj www.testdna.pl/produkt/trombofilia-wrodzona-standard/
Cieszymy się zaufaniem Pacjentów, sprawdź, co o nas mówią:
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Badania genetyczne rodziców po poronieniach – na czym polega badanie KIR i badanie HLA-C
Badania KIR i HLA-C są to badania, które są pomocne szczególnie w poronieniach nawykowych oraz kiedy istnieje podejrzenie niepłodności immunologicznej.
Wynik badania jest informacją dla lekarza prowadzącego, czy układ immunologiczny kobiety (szczególne znaczenie mają tutaj komórki limfocytów NK) oddziałuje w sposób negatywny na przebieg ciąży – szczególnie na jej wczesnym etapie.
Nieprawidłowy wynik może wskazywać na negatywną aktywność komórek NK podczas implantacji zarodka. W takiej sytuacji może dochodzić do poronień.
Badanie KIR i badanie HLA-C
- Badanie zarówno w kierunkuKIR i HLA-C jest proste i bezbolesne, wykonuje się je na podstawie wymazu z policzka. Dzięki temu taką próbkę można samodzielnie pobrać w domu.
- W tym celu wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania próbki. W zestawie znajduje się instrukcja pobrania.
- Proces realizacji badania jest bardzo prosty: bezpłatnie dostarczymy Ci zestaw do domu lub do paczkomatu, a następnie masz zagwarantowany bezpłatne odesłanie do nas (przez kuriera lub za pośrednictwem paczkomatu)
- Zestaw do badania KIR i HLA-C możesz zamówić tutaj www.testdna.pl/kategoria-produktu/kir-i-hla-c
Nawracające poronienia wcale nie przekreślają szansy na wydanie na świat potomstwa
Dzięki badaniom genetycznym po poronieniach rodzice mogą odzyskać cenny spokój i przygotować się do kolejnej ciąży, a lekarz może wdrożyć odpowiednie postępowanie, zalecić leki lub suplementację (stosownie do przypadku) i doprowadzić ciążę szczęśliwie do końca. Testy DNA mogą zidentyfikować przyczynę poronienia i rozwiać wątpliwości związane z szansami na zdrowe potomstwo. Aby jednak wyniki badań zostały właściwie zinterpretowane i szanse na powodzenie kolejnej ciąży wzrosły, warto je zawsze omówić z lekarzem genetykiem.
Badania genetyczne rodziców po poronieniu – to pierwszy krok, który pomoże poznać przyczynę poronienia i zwiększyć szanse na kolejną ciążę
Jeśli rodzice pragną zrozumieć przyczyny poronienia i zwiększyć szanse na udaną kolejną ciążę, kluczowym krokiem może być wykonanie diagnostyki genetycznej.
W ponad 300 punktach w całej Polsce można wykonać kluczowe badania diagnostyczne. Wystarczy w poniższym formularzu wybrać badanie, dogodny termin oraz lokalizację placówki. W celu potwierdzenia terminu badania nasz konsultant skontaktuje się z rodzicami.
Umów badanie
Cena badania uwzględnia koszt pobrania w placówce
Istnieje możliwość pobrania próbek do niektórych badań w zaciszu własnego domu, co nie tylko jest wygodne, ale również może pozwolić na obniżenie kosztów diagnostyki. Zachęcamy do odwiedzenia naszego sklepu internetowego www.testdna.pl/sklep, w którym można zamówić zestaw do samodzielnego pobrania próbek. Jest to prosty sposób, aby zbliżyć się do spełnienia marzenia o rodzicielstwie.
Dowiedz się więcej:
Źródła:
[1] Diagnostyka i leczenie niepłodności — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP) 2018, s. 115.
[2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 10