Badanie EEG u dzieci jest nieinwazyjną metodą diagnostyczną. Służy do zobrazowania czynności elektrycznej mózgu, często wykonuje się je w przypadku padaczki. Jest całkowicie bezbolesne i bezpieczne. W zależności od potrzeby diagnostycznej przeprowadza się je w czasie snu lub fazy czuwania.
Badanie EEG u dzieci – jakie są wskazania?
Badanie EEG u dzieci wykonuje się w takich przypadkach jak: padaczka, omdlenia, utrata przytomności, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, urazy czaszkowo-mózgowe, urazy głowy spowodowane uprawianiem sportu, bóle i zawroty głowy, agresja, obniżony nastrój oraz stany lękowe, zaburzenia koncentracji i uwagi, zaburzenia snu, guzy mózgu, zapalenie opon mózgowych, zaburzenia układu nerwowego u niemowląt.
Badanie EEG a padaczka – czy jest to wystarczająca diagnoza?
Istnieją przypadki, kiedy za pomocą badania EEG padaczka jest diagnozowana, dlatego też wykonywane jest u dzieci, u których się ją podejrzewa lub w celach kontrolnych, gdy została już wcześniej rozpoznana.
Badanie EEG u dzieci ma na celu obrazowanie czynności bioelektrycznej mózgu (to wyraz aktywności neuronów kory mózgowej). Może być analizowana na powierzchni skóry głowy. Dzięki temu badanie EEG daje możliwość umiejscowienia procesu chorobowego w danej okolicy mózgu. Badanie EEG nie powoduje żadnych uszkodzeń w organizmie dziecka, dlatego też może być wykonywane wielokrotnie.
Jednak warto podkreślić, że nie wszystkie zmiany zaraportowane w badaniu EEG świadczą o chorobie. Prawidłowy zapis EEG także nie wyklucza schorzenia.
Szacunkowo 80% przypadków padaczki u dzieci to tzw. padaczka genetyczna, która jest wynikiem błędnej budowy genów. Dopiero poznanie genetycznej przyczyny padaczki umożliwia wprowadzenie skutecznego leczenia.
W wielu przypadkach zaleca się więc przeprowadzenie badań genetycznych na padaczkę, gdyż zaburzenie to jest często wynikiem mutacji w genach.
Badanie EEG u dzieci – jak należy przygotować dziecko do badania?
Przygotowanie do badania EEG u dzieci wymaga zastosowania kilku zaleceń. Istnieją powszechne zasady, jednak to zawsze lekarz prowadzący przekazuje rodzicom indywidualne wskazówki, których należy przestrzegać.
OGÓLNE ZALECENIA
• W przeddzień badania wieczorem dziecko musi mieć umytą głowę neutralnym szamponem – nie należy stosować żadnych innych preparatów na włosy, takich jak odżywki, oliwki.
• W dniu badania nie należy wykonywać u dziecka żadnych badań laboratoryjnych i innych, gdyż mogą powodować u niego niepokój.
• Dziecku należy podać lekkostrawny posiłek, zabronione jest picie słodkich, gazowanych napoi.
• Dziecko w dniu badania przyjmuje wszystkie leki, które są przepisane na stałe, także przeciwpadaczkowe (chyba że lekarz zaleci inaczej).
• Przed badaniem dziecko powinno oddać mocz.
• Gdy były przeprowadzane inne badania, ich wyniki należy dostarczyć w dniu badania EEG.
DODATKOWE ZALECENIA DO BADANIA EEG WE ŚNIE
• Sen nocny musi być skrócony – dziecko powinno usnąć później i wcześniej się obudzić, by zapaść w sen dopiero przed samym badaniem.
Badanie EEG u niemowlaka – dziecko powinno być umówione na badanie w najczęstszych godzinach snu, lecz pozbawione snu przed badaniem. Karmienie dziecka powinno odbyć się po założeniu czepka, po czym dziecko może być przewinięte i utulone do snu. Rodzic może położyć się z maluchem.
Dziecko poniżej 8 lat – powinno spać w nocy tylko 6 godzin, np. od 23 do 5 rano.
Dziecko w wieku 8 – 12 lat – powinno spać w nocy tylko 4 godziny, np. od 24 do 4 rano.
Dziecko starsze niż 12 lat – nie powinno spać całą noc przed badaniem, więc rolą rodziców jest jego zabawianie i pobudzanie.
DODATKOWE ZALECENIA DO BADANIA EEG W CZUWANIU
• W tym wypadku najważniejsze jest, żeby dziecko było wypoczęte i wyspane.
Przebieg badania EEG u dzieci
Badanie EEG u dzieci najczęściej wykonywane jest w pozycji leżącej, czasami siedzącej u starszych dzieci. Czas trwania wynosi zazwyczaj około godziny. Badanie polega na przyczepieniu do głowy dziecka sensorów. Mierzą aktywność elektryczną mózgu za pomocą czepka (z 16 -24 elektrodami) założonego na głowę. Elektrody pokryte są żelem, który usprawnia przewodnictwo. Połączone są za pomocą kabli z aparaturą.
Zdarza się, że dzieci są zaniepokojone zakładaniem elektrod. Młodszym dzieciom rodzice powinni pokazać, że zachowują spokój, który udzieli się także dziecku. Starsze dzieci powinny zostać wcześniej uprzedzone, jak wygląda badanie.
Gdy trwa badanie, dziecko musi być spokojne i nie może się ruszać. Wszystkie czynniki, np. takie jak: żucie gumy, ssanie cukierków, zabawa telefonem, zdenerwowanie dziecka, wykonywanie nagłych ruchów, mogą zniekształcić obraz badania EEG.
Badanie EEG u niemowlaka – czy istnieją przeciwwskazania do jego wykonania?
Nie istnieją przeciwwskazania do wykonywania badania EEG u niemowlaka. Odbywa się w naturalnej porze snu, więc nie jest dla niego uciążliwe. Maluch przed badaniem karmiony jest piersią lub butelką, by poczuć znużenie. Dopiero gdy zaśnie z mamą przy boku, możliwe jest jego rozpoczęcie.
Z tego względu, że badanie EEG u dzieci ma nieinwazyjny, bezbolesny przebieg, jest w pełni bezpieczne. Nie odnotowano żadnych powikłań w czasie przeprowadzanie badania ani po jego zakończeniu.
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
WES PROFILAKTYKA – 5347 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 547zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
💙 Badania genetyczne przed ciążą