Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Nowotwory dziecięce stanowią drugą przyczynę zgonów wśród dzieci. Dziecięce choroby onkologiczne objawiają się inaczej niż choroby onkologiczne u dorosłych. Jednak zadanie onkologii dziecięcej jest takie samo jak onkologii, która zajmuje się osobami dorosłymi – jak najwcześniejsze postawienie diagnozy i odpowiednia opieka nad pacjentem. Skuteczność procesu leczenia w onkologii dziecięcej jest uzależniona od tego, jak wcześnie została postawiona diagnoza. Wszystkie niepokojące objawy należy konsultować z lekarzem pierwszego kontaktu, aby w razie potrzeby mógł skierować małego pacjenta na oddział onkologii dziecięcej.
Spis treści
Dzieci, tak samo, jak dorośli, borykają się z wieloma chorobami onkologicznymi. Najczęściej występujące to:
Onkolog dziecięcy jest lekarzem specjalistą, który zajmuje się małymi pacjentami, którzy zachorowali na chorobę nowotworową, są w stanie przednowotworowym lub mają po nim powikłania. Jego zadaniem jest diagnoza i wybór oraz wdrożenie leczenia.
Nowotwór nie jest chorobą, która daje zawsze takie same objawy. Zależą one od tego, z jakim typem choroby onkologicznej mamy do czynienia oraz od stadium zaawansowania, w jakim jest choroba. Białaczka objawia się nawracającymi infekcjami, które dziecko przechodzi w ciężki sposób, anemią oraz bólami kości. Dziecko chore na neuroblastomę będzie osłabione i będzie zgłaszało ogólny ból. W przypadku guza mózgu dziecko będzie wymiotować na czczo, będzie bolała je głowa, a nawet będzie miało drgawki. Choroba onkologiczna u dziecka może także nie dawać żadnych objawów klinicznych. Przykładem takiej choroby jest retinoblastoma. W przypadku każdego rodzaju choroby onkologicznej może pojawić się gorączka oraz kaszel. Warto zwracać również uwagę czy u dziecka nie pojawił się zez, powiększenie jąder czy asymetria i zniekształcenia brzucha.
W przypadku zauważenia jakichkolwiek niepokojących objawów u dziecka, rodzic powinien jak najszybciej udać się do lekarza pierwszego kontaktu. Jeśli lekarz pierwszego kontaktu stwierdzi, że objawy mogą wynikać z choroby nowotworowej, skieruje dziecko na oddział onkologii dziecięcej. Na wizytę warto zabrać ze sobą książeczkę zdrowia dziecka, listę przyjmowanych przez dziecko leków oraz spisaną wcześniej listę objawów. Na oddziale onkologicznym zostanie przeprowadzony bardzo obszerny wywiad z rodzicami oraz małym pacjentem. Onkolog dziecięcy wykona również niezbędne do diagnozy badania. Najczęściej wykonywana jest tomografia komputerowa, usg, rtg, endoskopia oraz rezonans magnetyczny.
Przyczyną dziecięcych chorób onkologicznych często okazują się być czynniki genetyczne. Jedną z takich chorób jest retinoblastoma, która jest wywołana mutacjami w genie RB1. W przypadku takich chorób onkologicznych bardzo przydatna jest diagnostyka genetyczna. Jest ona także pomocna w przypadku glejaka nerwu wzrokowego- nowotworu ośrodkowego układu nerwowego. Osoby cierpiące na to schorzenie często chorują również na nerwiakowłókniakowatość typu 1, który wykrywa się za pomocą testów genetycznych NGS pod kątem mutacji występujących w genie NF2. Nerwiakowłókniatowatość może także być zdiagnozowana dzięki badaniu eksomowemu, którym jest badanie WES. To badanie wykonuje się zarówno dzieciom, jak i dorosłym, których objawy chorobowe były trudne do zdiagnozowania.
Przykładem trudnych do zdiagnozowania objawów są objawy padaczkowe, zanik mięśni, zaburzenia odporności czy zaburzenia prawidłowego rozwoju, w tym objawy autyzmu. Badanie WES należy również wykonać, jeśli podejrzewa się u pacjenta chorobę, która jest wrodzoną chorobą w jego rodzinie.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zakres współpracy onkologii dziecięcej z genetyką ciągle się powiększa, ponieważ wiele rodzajów nowotworów ma podłoże genetyczne, a nasza wiedza na temat niektórych jest ciągle niekompletna. Aktualnie dostępne badania oprócz oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u konkretnej osoby, pozwalają na bardzo szczegółowe zidentyfikowanie podłoża niektórych chorób onkologicznych.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Leczenie choroby onkologicznej u dziecka może być bardzo zróżnicowane. Wszystko zależy od tego, na jaki rodzaj nowotworu cierpi dziecko, jakie jest stadium zaawansowania choroby oraz jak bardzo choroba jest złośliwa. Niektóre choroby onkologiczne można wyleczyć zabiegiem chirurgicznym. Przykładem takiego nowotworu może być guz. Inne sposoby leczenia to radioterapia oraz chemioterapia.
Dzięki zastosowaniu badań genetycznych leczenie dziecięcych nowotworów może okazać się bardziej skuteczne. Tylko ten typ badań może odkryć zmiany w genach, które mają wpływ na stosowanie leczenia farmakologicznego. Wspomniany wyżej test WES Premium pozwala stwierdzić wrażliwość pacjenta na konkretne leki. W raporcie z badania WES premium uwzględniane jest ponad 500 leków np. azatiopryna, kapecytabina, fluorouracyl, irynotekan czy merkaptopuryna. Dzięki raportowi z tego badania lekarz może zlecić odpowiednią farmakoterapię.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
