Istnieją dwa rodzaje badań genetycznych na raka jelita grubego:
- Badanie genetyczne predyspozycji do zachorowania na raka jelita – ich celem jest sprawdzenie, czy posiadasz geny zwiększające ryzyko wystąpienia tego nowotworu. Jeśli takie geny zostaną u Ciebie wykryte nie oznacza, że już teraz chorujesz. W tej sytuacji możesz zachorować na raka jelita teraz, w przyszłości lub w ogóle.
- Badanie genetyczne sprawdzające, czy możesz chorować na raka jelita grubego już teraz– takim badaniem jest test na raka jelita grubego z próbki krwi.
Badania genetyczne wykrywające raka jelita
Rak jelita grubego to trzeci pod względem częstości występowania nowotwór złośliwy. Tylko w Polsce w 2020 roku zdiagnozowano go u ponad 16 000 osób 1. To oznacza, że każdego dnia 43 osoby dowiadują się, że chorują na raka jelita.
Niestety w wielu przypadkach rokowanie będzie złe. Często nawet bardzo złe. Dlaczego? Przede wszystkim z powodu późnego wykrycia nowotworu. Tymczasem wczesne wykrycie raka jelita grubego daje szansę pacjentowi nawet na całkowite wyleczenie!
Zdiagnozowanie raka jelita grubego w fazie tak zwanej „0”, czyli w momencie, gdy rak ograniczony jest do błony śluzowej jelita daje praktycznie 100% szans na 5 letnie przeżycie pacjenta 2. W przypadku kolejnych stadium choroby rokowania wyglądają następująco:
- Pięcioletnie przeżycia u chorych w stopniu I wynoszą 85-95%,
- Pięcioletnie przeżycie u chorych w stopniu II: 60-80%,
- Pięcioletnie przeżycie u chorych w stopniu III: 30-60%.
- Pięcioletnie przeżycie u chorych w stopniu IV (przerzuty odległe): do kilku % 3
,
Stadium 0-I
Rak obejmuje jedynie komórki w błonie śluzowej narządu.
Leczenie:
Prosty zabieg4
Wskaźnik 5-letnich przeżyć:
95% – 100% 5
Stadium II
Guz jest powiększony i może naciekać na błonę mięśniową na całej jej długości.
Leczenie:
Operacja i chemioterapia4
Wskaźnik 5-letnich przeżyć:
60-80% 5
Stadium III
Wykrywalne są przerzuty raka jelita grubego do pobliskich węzłów chłonnych.
Leczenie:
Operacja i chemioterapia4
Wskaźnik 5-letnich przeżyć:
30-60%5
Stadium IV
Rak jelita grubego rozrasta się i daje przerzuty do innych narządów.
Leczenie:
Operacja i chemioterapia4
Wskaźnik 5-letnich przeżyć:
do kilku %5
Dużym problemem w Polsce jest to, że Polacy nie chętnie biorą udział w badaniach profilaktycznych. Dotyczy to niestety również takich badań jak kolonoskopia, która daje możliwość wczesnego wykrycia raka jelita. Okazuje się, że wielu pacjentów unika kolonoskopii, obawiając się bólu, dyskomfortu i inwazyjności tego badania. Niestety, to często prowadzi do zbyt późnego wykrycia raka jelita grubego, kiedy leczenie jest trudniejsze i mniej skuteczne. Dlatego my w testDNA wprowadzamy nowoczesny test genetyczny z krwi, który pozwala na wykrycie raka jelita grubego z wysoką skutecznością, porównywalną do kolonoskopii, ale bez zbędnej konieczności przechodzenia przez te nieprzyjemne procedury. Nasi pacjenci zyskują dzięki temu łatwiejszy dostęp do diagnostyki, większy komfort i spokój, wiedząc, że dbają o swoje zdrowie bez zbędnego stresu.
Badania genetyczne predyspozycji do zachorowania na raka jelita
Jak w przypadku każdego nowotworu także w przypadku raka jelita grubego dokładne określenie przyczyny jego powstania nie jest możliwe. Wiadomo jednak, że zarówno pewne czynniki genetyczne, jak i środowiskowe w tym dieta oraz stosowanie używek, mogą zwiększać ryzyko powstania tego nowotworu.
Zaledwie 5–10% przypadków zachorowań na raka jelita grubego wywołanych jest rozpoznanymi czynnikami genetycznymi. Czynniki genetyczne odpowiadają przede wszystkim za rozwój dwóch rodzajów nowotworów jelita: rodzinną polipowatością gruczolakowatą i zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, czyli zespół Lyncha. 6
Badania genetyczne predyspozycji do zachorowania na raka jelita pozwalają na wykrycie genów, które mogą przyczynić się do rozwoju tego nowotworu. Wśród tych genów wyróżniamy m.in. MLH1, MSH2, EPCAM, MSH3, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, AP.
Badanie predyspozycji do wystąpienia raka jelita grubego wskazane jest przede wszystkim u:
- osób, u których w rodzinie występowały przypadki chorób zapalnych i polipowatości jelit lub nowotworów jelita grubego
- krewnych osób obciążonych mutacją w jednym z badanych genów
- osób, u których pojawiają się objawy mogące sugerować rodzinną polipowatość lub inne schorzenia jelita grubego
Źródła:
1https://www.termedia.pl/pobierz/d80d01f03bf24d4978d587f3fc8a68b2/
2 3https://www.mp.pl/interna/table/B16.4.21-1.
4https://europacolonpolska.pl/rak-jelita-grubego/treatment-treatment-options/?menu_id=13897
5https://www.zwrotnikraka.pl/przerzutowy-rak-jelita-grubego/
6Emilia Kałędkiewicz, Anna Doboszyńska: „Dietoprofilaktyka raka jelita grubego”; Zakład Pielęgniarstwa Klinicznego, Wydział Nauki o Zdrowiu,