Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zaburzenia ze spektrum autyzmu wiążą się z trzema rodzajami objawów. Dotyczą one mowy i komunikacji, relacji międzyludzkich oraz ograniczonych zachowań i zainteresowań. Jest to tzw. triada autystyczna. U każdego dziecka autystycznego występują przynajmniej dwie z trzech grup objawów. Mogą one występować w różnym nasileniu i w różnej formie. Gdy zauważymy jakikolwiek symptom triady autyzmu, powinniśmy udać się z dzieckiem do lekarza.
Spis treści
Jednym z elementów triady autystycznej są zaburzenia mowy i komunikacji. Mogą one przyjąć różną formę. U niektórych autystyków nasilają się bardziej, a u innych są niemal niezauważalne.
Zaburzenia mowy i komunikacji u dzieci autystycznych najczęściej występują pod postacią:
• Wolniejszego rozwoju mowy w porównaniu do rówieśników
• Problemu z komunikowaniem swoich emocji i potrzeb
• Nieużywania gestykulacji i mimiki
• Nieuwzględniania kontekstu sytuacyjnego w swoich wypowiedziach
• Echolalii, czyli powtarzania usłyszanych słów lub zwrotów
• Niewłaściwego używania części mowy
• Mówienia o sobie w trzeciej osobie
• Nierozumienia sarkazmu
• Nierozumienia metafor
• Nieużywania intonacji
• Posiadania bardzo ograniczonego zasobu słów
• Wypowiadania się w bardzo powtarzalny sposób
W skład triady zaburzeń autystycznych wchodzą również problemy w relacjach międzyludzkich. Najczęściej przejawiają się one poprzez unikanie kontaktu fizycznego i wzrokowego. Sprawia on dzieciom autystycznym duży dyskomfort, dlatego trudno jest im nawet podać rękę drugiemu człowiekowi.
Rozmowa z autystykiem może być bardzo trudna. Większość z nich nie rozumie intencji i emocji innych osób oraz nie potrafi odczytać ich wyrazu twarzy. Dzieci autystyczne biorą wszystko dosłownie, dlatego w rozmowie pojawić może się wiele nieporozumień. Często nie da się ich wyjaśnić, ponieważ mogą unikać kontaktu.
Triada objawów autyzmu zawiera w sobie również ograniczone i sztywne zachowania. Przejawiają się one przede wszystkim poprzez uwielbienie codziennej rutyny. Dzieci autystyczne nie znoszą zmian i bardzo źle na nie reagują. Wynika to z faktu, że codzienna rutyna daje im poczucie bezpieczeństwa i stałości.
U niektórych autystyków na wieść o zmianach pojawić może się jedynie smutek i niechęć, ale inni na zmianę mogą zareagować wybuchem złości i agresji. Taka reakcja może wystąpić nawet w przypadku niewielkich zmian np. odwiedzeniu babci w poniedziałek, a nie we wtorek.
Osoby w spektrum autyzmu mają także ograniczone i sztywne zainteresowania. Najczęściej przejawiają się one przez:
• Skupianiu się tylko na określonych właściwościach danej zabawki
• Nadmierne zainteresowanie konkretnym tematem
• Używanie zabawek dla dzieci autystycznych, które nie dostarczają im nadmiaru bodźców
• Używanie zabawek w prosty sposób
• Nieużywanie wyobraźni podczas zabawy
Występowanie przynajmniej jednego objawu triady autystycznej jest powodem, dla którego warto zgłosić się z dzieckiem do lekarza. Jeśli dziecko jest autystyczne, to występuje u niego na pewno więcej symptomów. Większość rodziców po prostu ich nie zauważa, dlatego nie należy zwlekać z wizytą u lekarza. Im wcześniej autyzm zostanie zdiagnozowany, tym wcześniej będzie można rozpocząć skuteczną terapię.
Lekarz pierwszego kontaktu nie jest w stanie zdiagnozować autyzmu. Po rozmowie z rodzicem skieruje on dziecko do specjalnej poradni. Tam diagnozą autyzmu zajmie się szereg specjalistów – psychiatra, psycholog, pedagog, terapeuta integracji sensorycznej, neurolog i logopeda. Wykonają oni dziecku różne testy i poobserwują je w różnych sytuacjach. Zlecą również wykonanie następujących badań:
• Badanie wzroku
• Badanie słuchu
• Kompleksowe i nieinwazyjne badanie genetyczne – badanie WES, które może jednoznacznie potwierdzić autyzm
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.
Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
