Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Większość dzieci autystycznych boryka się z zaburzeniami mowy. Mogą one jednak być zróżnicowane. U niektórych autystyków zaburzenia mowy są praktycznie niewidoczne, a u innych umiejętność mowy jest na bardzo niskim poziomie, dziecko praktycznie nie mówi. Jak więc mogą wyglądać zaburzenia mowy dziecka autystycznego? Wyjaśniamy!
Spis treści
Zaburzenia mowy to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów autyzmu. Problemy te wynikają ze słabo rozwiniętych umiejętności społecznych. Zaburzenia mowy pogłębiane są także przez ograniczoną wyobraźnię i brak zdolności naśladowania innych.
Dzieci z autyzmem umiejętność mowy mogą opanować na różnym poziomie. Niektórzy z nich mówią bez większych problemów, a u innych zaburzenia są widoczne. Istnieją również dzieci autystyczne, które wcale nie potrafią mówić.
Zaburzenia mowy mogą wystąpić w pragmatycznym użyciu języka. Pojawiać mogą się także deficyty ilościowe i jakościowe.
W mowie dzieci z diagnozą autyzmu często zauważyć można deficyty jakościowe. U wielu autystyków występuje echolalia. Jest to powtarzanie usłyszanych słów lub całych zwrotów. Dzieci z autyzmem powtarzają słowa usłyszane od dorosłych oraz takie, które usłyszały np. w telewizji. Powtórzenia mogą pojawić się od razu lub dopiero po jakimś czasie.
Ogromnym deficytem jakościowym są także problemy z rozumieniem sarkazmu oraz metafor. Autystycy bardzo często rozumieją je dosłownie. Nie potrafią oni również uwzględnić kontekstu sytuacyjnego danej wypowiedzi.
Dzieci z autyzmem napotykają również komplikacje podczas opanowywania zasad języka i mowy – reguł gramatycznych czy odmiany części mowy. W swoich wypowiedziach często posługują się oni drugą lub trzecią formą zaimka. Wielu autystyków tworzy także neologizmy.
W mowie dzieci autystycznych pojawiają się również deficyty ilościowe, a konkretnie:
Największym deficytem ilościowym, jaki może wystąpić w mowie autystyków, jest jej całkowity brak.
Deficyty ilościowe możemy zauważyć już u najmłodszych dzieci, które są jeszcze zbyt małe na opanowanie zdolności mowy. Wiele z nich nie wyraża głosowo swoich emocji oraz nie reaguje na głos mamy czy taty.
Pragmatyczne używanie języka jest bardzo ważne dla życia społecznego. Dzieci z autyzmem mają bardzo słabo rozwinięte umiejętności społeczne, dlatego mają trudności w tej kwestii. Nie potrafią oni odczytywać emocji i intencji innych osób, nie rozumieją symbolicznych znaczeń niektórych przedmiotów oraz nie reagują właściwie do danej sytuacji. Autystycy mają również problemy z naprzemiennym wysławieniem się oraz używaniem akcentu i intonacji.
Trudności w pragmatycznym użyciu języka znacznie obniżają skuteczność komunikacji osób autystycznych. Prowadzą one często do wielu nieporozumień i niedomówień.
Zaburzenia mowy są charakterystycznym symptomem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Ciężko więc będzie pozbyć się ich całkowicie. Można jednak zmniejszyć poziom ich zaawansowania poprzez zastosowanie odpowiedniej terapii.
Skuteczność terapii jest zależna od poprawnego zdiagnozowania dziecka i przeprowadzonych badań na autyzm. Jeśli więc zaburzenia ze spektrum autyzmu nie zostały wykryte, to terapia może zostać źle dobrana. Warto więc skonsultować objawy ze specjalistą i wykonać badania genetyczne dziecka.
Mutacje genetyczne mogą być jednym z czynników, które wpływają na pojawienie się u dziecka objawów autystycznych. Warto więc poddać analizie cały materiał genetyczny dziecka. Jest to możliwe dzięki kompleksowemu badaniu WES. Jest to nowoczesne badanie genetyczne, które za pomocą technologii NGS sprawdza pod kątem nieprawidłowości wszystkie ekosmowe części genów dziecka. Dzięki badaniu WES możliwe jest postawienie pewnej diagnozy i rozpoczęcie skutecznej terapii.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i zadaj Twoje pytania związane z badaniem WES dla dziecka z autyzmem:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
