PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Diagnostyka autyzmu jest bardzo skomplikowanym i długim procesem. Objawy tego zaburzenia często są mało charakterystyczne, przez co diagnozuje się je jako symptomy innego schorzenia. Błędną diagnozę niestety otrzymuje wielu pacjentów, przez co nie otrzymują oni właściwego leczenia. W otrzymaniu właściwego rozpoznania pomóc nam może rediagnoza autyzmu. Dowiedz się, co to takiego!
Spis treści
Rediagnoza autyzmu to przeprowadzenie procesu diagnostycznego jeszcze raz. Dzięki niej możemy zweryfikować czy poprzednio postawione rozpoznanie na pewno było prawidłowe. W trakcie rediagnozy ocenia się również, czy stosowane leczenie przynosi pożądane skutki. Proces ten przeprowadzony może zostać przez tych samych specjalistów lub przez nowy zespół.
Rediagnoza potrzebna jest pacjentom, u których podejrzewa się błędne zdiagnozowanie zaburzenia. Autyzm często mylony jest z ADHD, niepełnosprawnością intelektualną, mutyzmem czy schizofrenią dziecięcą. Przy każdej z tych chorób potrzebny jest inny rodzaj leczenia. Mając błędną diagnozę, nie jesteśmy więc w stanie pozbyć się uporczywych dolegliwości. Rediagnoza jest szansą na wdrożenie właściwego leczenia.
Rediagnoza autyzmu szczególnie zalecana jest dzieciom, u których zaburzenie zostało zdiagnozowane przed trzecim rokiem życia. W tym wieku objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu są jeszcze dość subtelne. Łatwo jest więc je pomylić z innym zaburzeniem. Rediagnoza rekomendowana jest także osobom, u których doszło do pogorszenia lub polepszenia funkcjonowania.
Re-diagnoza autyzmu to po prostu proces diagnostyczny przeprowadzany drugi raz. Może ona nieco różnić się kryteriami diagnostycznymi czy zastosowanymi metodami, ale sam proces jest praktycznie taki sam.
Rediagnoza autyzmu najczęściej przeprowadzana jest w specjalnych poradniach. Udział bierze w niej wielu specjalistów. Głównym diagnostą jest psychiatra, ale dziecko może być diagnozowane także przez psychologa dziecięcego, pedagoga, logopedę czy neurologa. Konkretnych specjalistów dobiera się ze względu na dolegliwości, które pojawiają się u pacjenta. Sam psychiatra nie jest w stanie zdiagnozować dziecka, ponieważ autyzm jest zbyt złożonym zaburzeniem.
Specjaliści podczas rediagnozy autyzmu stosują różne metody. Najczęściej jednak składa się ona z:
Po przeprowadzeniu takiej diagnozy może się udać postawić właściwe rozpoznanie. Niestety nie zawsze tak jest. Często pacjenci są odsyłani do kolejnych specjalistów i kierowani na różne badania. Mimo tego wciąż nie otrzymują diagnozy. Jest to tzw. odyseja diagnostyczna. Uniknąć możemy jej wykonując podczas diagnozy badanie genetyczne WES. Może ono wykryć w DNA dziecka takie mutacje, które są odpowiedzialne za autyzm. Dzięki temu otrzymamy jednoznaczne rozpoznanie i wdrożymy właściwe leczenie.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Po rediagnozie często konieczna jest zmiana sposobu leczenia na takie, który wesprze funkcjonowanie pacjenta. Dzieci z autyzmem korzystać mogą z różnych form terapii. Podstawą jest uczęszczanie na psychoterapię. Jej rodzaj jest dopasowywany indywidualnie, ale najczęściej jest to psychoterapia poznawczo-behawioralna. Inne formy terapii, z których często korzystają autystycy to:
Formy leczenia zawsze zależne są od tego, z jakimi dolegliwościami zmaga się dziecko. Niektórym autystykom wystarczy psychoterapia, a inni potrzebują większej pomocy. Jest to bardzo indywidualne i może być dostosowywane do potrzeb dziecka na bieżąco.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
