PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Autyzm dla wielu osób jest wielką niewiadomą. Nie wiedzą oni o tej przypadłości zbyt wiele lub znają tylko nieprawdziwe informacje. Powstaje przez to wiele mitów na temat tego, co robi i czego nie robi dziecko autystyczne. Przedstawiamy więc najczęściej powielane mity i uzasadnimy, dlaczego są fałszywe.
Spis treści
Słysząc pytanie o to, czego nie robi dziecko autystyczne, wiele osób odpowiada, że nie mówi. Nie jest to prawda. Jednym z charakterystycznych objawów autyzmu są zaburzenia mowy. Nie oznacza to, że autystycy wcale nie posiadają tej zdolności.
Zaburzenia mowy u dzieci autystycznych mogą przyjąć różną formę. Pojawić mogą u nich się m.in.:
• Opóźnienia w mowie
• Echolalia
• Problemy z gestykulacją
• Nierozumienie kontekstu sytuacyjnego wypowiedzi
• Problemy z rozumieniem sarkazmu
Istnieją również autystycy, u których problemy z mową są tak minimalne, że nie jesteśmy w stanie ich zauważyć.
Prawdą jest, że dzieci autystyczne nie lubią zbytnio kontaktu fizycznego. Wynika to z nadwrażliwości na bodźce. Kontakt fizyczny nie jest jednak całkowicie niemożliwy. Każdy autystyk jest inny, dlatego niektórym z nich kontakt fizyczny może nie sprawiać większych problemów. U pozostałych dzieci z autyzmem możliwe jest sukcesywne odwrażliwianie na dotyk, które przeprowadzają terapeuci integracji sensorycznej.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu często powiązywane są z zachowaniami agresywnymi. Jest to bardzo krzywdzący mit. Zdarza się, że dzieci autystyczne zachowują się agresywnie, ale takie zachowania przejawiają także dzieci, które nie borykają się z autyzmem.
Agresja u autystyków najczęściej pojawia się w sytuacji przebodźcowania, czyli docierania do nich zbyt wielu bodźców w jednym momencie. Może ona być także wynikiem zmian w życiu lub braku poczucia bezpieczeństwa. Agresji u autystyków można spróbować zapobiec dzięki odpowiedniej terapii u specjalisty oraz częstego rozmawiania z dzieckiem o nadchodzących zmianach.
Wiele osób powiela mit, że odczuwanie emocji to jedna z rzeczy, której nie robi dziecko autystyczne. Argumentuje się go tym, że autystycy często miewają trudności w wyrażeniu tego, co czują. Nie potrafią oni często także zrozumieć emocji drugiego człowieka oraz pojęć abstrakcyjnych, jak np. przyjaźń czy miłość. Nie oznacza to jednak, że nie odczuwają oni emocji. Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie mają na to wpływu – autystycy odczuwają te same emocje, co neurotypowe osoby.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu objawiają się poprzez problemy w relacjach międzyludzkich. Umiejętności społeczne autystyków są słabiej rozwinięte niż u zdrowych osób. Osoby autystyczne często są wycofane, ponieważ w towarzystwie innych osób czują się przytłoczone. Nie oznacza to jednak, że izolują się oni od innych osób. Potrafią oni tak samo, jak inni żyć w społeczeństwie. Często nawet nie widać u nich objawów autystycznych. Ma to miejsce szczególnie w przypadku kobiet.
Istnieje wiele mitów na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu. Najczęściej tworzą je osoby, które nie wiedzą zbyt wiele na temat sposobu życia i zachowań autystyków. Warto więc dowiedzieć się, co robi i czego nie robi dziecko autystyczne. Dzięki temu nie będziemy powielać krzywdzących mitów.
Wiedza na temat objawów autystycznych pozwoli nam także na zauważenie ich u naszych bliskich. Wiele osób nawet nie zdaje sobie sprawy, że są dotknięte autyzmem. Powszechna wiedza na temat tego zaburzenia pozwoli na postawienie wielu diagnoz.
Jeśli zauważymy u siebie lub kogoś bliskiego objawu autystyczne, to powinniśmy zgłosić się do specjalisty. Po postawieniu diagnozy ogromne znaczenie ma poznanie przyczyny zaburzeń. Ułatwić może go wykonanie badań genetycznych, które mogą jednoznacznie wskazać przyczynę autyzmu. Polecanym badaniem w takiej sytuacji jest kompleksowy test WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.
Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 547zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
