Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Autyzm to zaburzenie, na które cierpimy przez całe życie. Nie zawsze jednak jest on widoczny na pierwszy rzut oka. Wczesne oznaki autyzmu mogą być na tyle subtelne, że ciężko będzie nam je dostrzec u dziecka. Rodzice powinni więc wiedzieć, jakie symptomy powinny ich zaniepokoić i jak zareagować w przypadku ich dostrzeżenia. Pozwoli to szybko zdiagnozować lub wykluczyć autyzm.
Uważa się, że pierwsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu zaczynają pojawiać się około 2-3 roku życia. Izraelscy naukowcy odkryli jednak, że u zdecydowanej większości pacjentów wczesne objawy autyzmu pojawiły się już między 4 a 6 miesiącem życia. Są one jednak bardzo delikatnie i trudno dostrzegalne.
Naukowcy z Izraela wskazali, że o autyzmie u niemowlaka świadczyć może:
• Nieutrzymywanie kontaktu wzrokowego
• Niereagowanie na głos rodziców
• Bardzo spokojne zachowanie, autystyczne niemowlaki często określane są jako grzeczne dzieci, niesprawiające problemów rodzicom
• Odmawianie jedzenia
• Przyspieszony wzrost głowy
• Nieuśmiechanie się
• Niereagowanie na swoje imię
Rozwój niemowlaków z zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest zwykle opóźniony. Rodzice mogą więc zauważyć, że ich dzieci nabywają pewne umiejętności później niż ich rówieśnicy. Nie zawsze jest to wczesny objaw autyzmu. Może to świadczyć także o innych zaburzeniach, dlatego warto skonsultować się ze specjalistą.
Spis treści
Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie są w ciąży bezpośrednio widoczne. Zwykle wykrywa się je dopiero po porodzie. Istnieją jednak symptomy, które już w ciąży mogą wskazywać na autyzm. Należy do nich nieprawidłowa budowa serca, głowy i nerek. Wykryć można ją podczas rutynowego badania USG w drugim trymestrze ciąży. Objawy te pojawiają się u 30% dzieci w spektrum autyzmu. Tego typu anomalie mogą jednak pojawić się także u zdrowych dzieci. Nie są więc one bezpośrednim dowodem na to, że nasze dziecko na pewno cierpi na autyzm.
Zauważenie wczesnych oznak autyzmu oznacza szybsze postawienia diagnozy. Im wcześniej zostanie ona postawiona, tym lepiej autystyk będzie funkcjonował w przyszłości. Nie ma więc sensu zwlekać z wizytą u specjalisty.
Ze wczesnymi objawami autyzmu powinniśmy się udać do pediatry. Skieruje nas on do specjalnego centrum, w którym zostanie przeprowadzona szczegółowa diagnostyka. Opiera się ona głównie na spotkaniach z różnymi specjalistami oraz obserwacji dziecka w różnych sytuacjach. W jej trakcie należy wykonać także badania neurologiczne np. rezonans magnetyczny, dzięki którym lekarze będą mogli wykluczyć uraz mózgu.
W trakcie diagnostyki zaburzeń ze spektrum autyzmu warto wykonać także badanie genetyczne. Może ona wykryć wadę w genach, która mogła przyczynić się do rozwoju autyzmu u dziecka. Tego typu badanie może więc znacznie skrócić proces diagnostyczny, dzięki czemu szybciej rozpoczniemy terapię i polepszymy komfort życia dziecka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES badające przyczyny autyzmu:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Test WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Poza badaniem WES o najszerszym zakresie zawiera w sobie badanie biochemiczne, które pozwala sprawdzić wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Wczesne zdiagnozowanie autyzmu powinno oznaczać szybkie rozpoczęcie terapii. Im szybciej dziecko zacznie na nią chodzić, tym bardziej będzie ona skuteczna. Właśnie dzięki terapii dalsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu staną się delikatniejsze i mniej uciążliwe. W konsekwencji dziecku i jego rodzicom będzie funkcjonowało się znacznie łatwiej.
Rozwój dziecka autystycznego będzie przebiegał sprawniej, jeśli skorzysta ono z następujących rodzajów terapii:
• Terapii poznawczo-behawioralnej
• Terapii logopedycznej
• Treningu umiejętności społecznych
• Terapia integracji sensorycznej
Terapią powinni zostać objęci rodzice dziecka. Wychowywanie dziecka autystycznego znacznie ułatwi im psychoedukacja. Dzięki nie dowiedzą się, jak funkcjonują dzieci autystyczne i jak radzić sobie z nimi w różnych, często trudnych sytuacjach. Psychoedukacja pozwoli im przede wszystkim lepiej rozumieć własne dziecko.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
