PROMOCJA TYGODNIA! Skorzystaj z wyjątkowej zniżki na pakiet badań “Zdrowe jelita!” Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! Skorzystaj ze zniżki na pakiet badań “Zdrowe Jelita” Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Skąd się bierze autyzm u dziecka? To pytanie zadają sobie nie tylko rodzice dzieci autystycznych, ale i także sztab specjalistów zajmujących się zaburzeniami ze spektrum ASD. Powszechnie wiadomo, że autyzm to zaburzenie o podłożu wieloczynnikowym. Wśród przyczyn autyzmu przeważającą rolę odgrywają jednak czynniki genetyczne. Ocenia się, że niekorzystne zmiany w genach odpowiadają za ponad 1/3 przypadków autyzmu! Dlatego też, aby dowiedzieć się, skąd bierze się autyzm u dziecka, warto wykonać u malucha badania genetyczne.
Spis treści
Skąd bierze się autyzm u dziecka? Jest to zaburzenie o charakterze wieloczynnikowym, na którego powstanie mają wpływ zarówno uwarunkowania genetyczne, jak i czynniki środowiskowe.
Do rozwoju objawów ze spektrum autyzmu dochodzi wskutek błędów w funkcjonowaniu układu nerwowego i mózgu. Trudno jednak jest jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie, skąd się bierze autyzm. Posiadanie genu odpowiedzialnego za zaburzenie niekoniecznie nie oznacza, że autyzm na pewno wystąpi u danej osoby. Istotna jest bowiem także interakcja z innymi czynnikami wpływającymi na rozwój autyzmu.
Skąd się bierze autyzm? Czynniki, które mogą wpłynąć na to, że dziecko będzie miało opóźniony rozwój intelektualny, dzielą się na:
Skąd bierze się autyzm?
U nawet 35% dzieci autystycznych przyczyna leży w genach [1]. W ich przypadku jedynym sposobem na to, aby poznać przyczynę zaburzeń autystycznych, są kompleksowe badania genetyczne dziecka autystycznego.
Na powstawanie cech autystycznych może mieć wpływ wiele genów. Choroby genetyczne, w których przebiegu występują objawy autyzmu, to np. zespół łamliwego chromosomu X [2], stwardnienie guzowate, neurofibromatoza typu I, zespół Angelmana czy też zespół Retta [3]. Autyzm stanowi także jeden z pierwszych objawów wrodzonej choroby metabolicznej (zobacz: autyzm badania metaboliczne) [4] [5].
Obecnie znamy już setki różnych genów, w których zmiany mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu [6]. Dlatego też, aby ustalić, skąd się bierze autyzm u dziecka konieczne jest przeprowadzenie szerokich analiz genetycznych. W przeciwieństwie do badań neurologicznych czy też psychiatrycznych, test DNA wskaże konkretną przyczynę nieprawidłowości – wadliwy gen.
Jak sprawdzić za pomocą jednego badania DNA źródło zaburzeń autystycznych? Jest to możliwe dzięki badaniu WES. Test WES jest pomocny między innymi w diagnostyce padaczek i innych zaburzeń neurologicznych, zaburzeń odporności, a także cech dysmorfii. Badanie może być pomocne również w diagnostyce przyczyn objawów ze spektrum autyzmu. Wykonuje się je profilaktycznie – przy podejrzeniu choroby genetycznej, a także wtedy, gdy u małego pacjenta już wystąpiły niepokojące objawy.
Badanie WES umożliwia przebadanie za jednym razem wszystkich znanych regionów kodujących genów, w pełnym zakresie (23 000 genów). Test wykrywa zarówno te zmiany, które zostały uznane jako patogeniczne (związane z rozwojem określonej choroby), jak i takie, co do których pojawiają się doniesienia naukowe o ich związku z dana chorobą.
Rozwój objawów ze spektrum autyzmu może zostać zatrzymany, o ile zawczasu zostanie zdiagnozowana choroba, która je wywołuje. Im wcześniej poznana zostanie przyczyna autyzmu, tym lepiej autystyczne dziecko będzie sobie radzić w późniejszym dorosłym życiu.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Inne badania genetyczne, które mogą pomóc w odkryciu, skąd bierze się autyzm to:
Na badanie można się umówić telefonicznie lub drogą online. Zapraszamy do kontaktu po więcej informacji!
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
