Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Autyzm to zaburzenia rozwoju, na którego powstanie wpływ mają różne czynniki, które nie zawsze da się określić. Jedną z przyczyn autyzmu mogą być komplikacje w czasie ciąży oraz okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, czy przebyte infekcje wirusowe u dziecka. Badania bliźniąt, które miały na celu odkryć powody autyzmu pokazały, że autyzm może wynikać także z czynników genetycznych [1]. Do występowania objawów autyzmu przyczyniają się również czynniki środowiskowe jak zanieczyszczenia powietrza czy przetworzona żywność. By odkryć przyczyny autyzmu, u każdego dziecka z objawami ze spektrum ASD warto wykonać badania na autyzm, w tym badania genetyczne.
Spis treści
Autyzm to szeroko rozwojowe zaburzenie, którego objawy ujawniają się najczęściej przed ukończeniem 3 roku życia. Do dziś nie znamy dokładnych przyczyn autyzmu, wiemy jednak, że u nawet 1/3 pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu przyczyny choroby leżą w genach. Genetycy zidentyfikowali już 40 miejsc w obrębie chromosomów, w których zlokalizowanych jest ponad 100 genów, w których najmniejsze nawet zmiany mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu [2]. Wśród ważnych genetycznych powodów autyzmu wymienia się między innymi choroby monogenowe, w tym wrodzone choroby metaboliczne.
Choroby monogenowe mogą stanowić przyczynę autyzmu u nawet 10% chorych. Do ich rozwoju dochodzi w wyniku powstania nieprawidłowości w pojedynczych genach. Przykładem choroby monogenowej, która jest uznawana za przyczynę autyzmu u dzieci, jest zespół łamliwego chromosomu X. Zaburzenie to rozwija się w wyniku mutacji w genie FMR1. Do przyczyn autyzmu zalicza się np. także zespół Retta – choroba ta rozwija się wyniku mutacji w genie MECP2 [3].
Inne genetyczne przyczyny autyzmu to uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne [4]. To groźne zaburzenia metabolizmu, które są dziedziczone po rodzicach (mogą oni być nosicielami bezobjawowymi lub przejawiać objawy posiadanej choroby metabolicznej). W wyniku choroby metabolicznej organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo wszystkich substancji dostarczanych z pokarmem i niektóre z nich gromadzą się w komórkach, co prowadzi do poważnych uszkodzeń. Nagromadzenie toksycznych nieprzetworzonych metabolitów może wywołać poważne uszkodzenia mózgu oraz układu nerwowego i w efekcie – dać objawy ze spektrum autyzmu.
Ponieważ zaburzenia rozwoju intelektualnego mogą stanowić jeden z pierwszych objawów choroby metabolicznej, pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie, że u dziecka wystąpił jeden z wrodzonych błędów metabolizmu [5]. Takiemu maluchowi można jednak pomóc – chorób metabolicznych nie da się wykryć za pomocą badań obrazowych takich jak tomografia czy rezonans magnetyczny, ale można je zidentyfikować za pomocą badań genetycznych dziecka. Po zdiagnozowaniu zaburzeń podstawą leczenia jest wdrożenie odpowiedniej, indywidualnej diety, co w wielu przypadkach ratuje rozwój, a nawet życie pacjenta.
Badania nad powodami autyzmu pokazały, że do powstania zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą prowadzić także zmianą liczby kopii (tzw. zmiany CNV). W ich wyniku najczęściej dochodzi do uszkodzeń białek, które mają wpływ na rozwój układu nerwowego [6], zmiany te mogą więc stanowić przyczyny autyzmu i innych zaburzeń rozwoju intelektualnego. Dlatego dobierając odpowiednie badanie genetyczne, warto upewnić się, czy test DNA analizuje materiał genetyczny także pod ich kątem.
Jak widać, genetyczne powody autyzmu mogą być bardzo różnorodne. By jak najszybciej je poznać, warto u każdego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wykonać szerokie badania genetyczne na autyzm. Celem badań DNA oferowanych przez Laboratorium testDNA jest nie tylko poznanie przyczyny autyzmu, wykonanie badania genetycznego pozwala również w niektórych przypadkach na zastosowanie odpowiedniego leczenia. Dzięki testom DNA rodzice mogą uzyskać także ważną informację na temat ryzyka wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka.
Jakie badanie genetyczne wykonać, by poznać powody autyzmu? Przyczyny choroby w postaci zaburzeń metabolicznych, mutacji monogenowej lub innej choroby genetycznej pozwoli odkryć kompleksowe badanie genetyczne WES (inaczej zwane też badaniem eksomowym). To test, który bada w trakcie jednej analizy cały ludzki eksom – aż 23 000 różnych genów!
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badania genetyczne realizowane w Laboratorium testDNA wykonywane są przez najlepszych specjalistów. Współpracujemy z renomowanymi ośrodkami, których jakość potwierdzają liczne certyfikaty.
Jeśli chcą Państwo przeprowadzić u swojego dziecka badania genetyczne w kierunku autyzmu, zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni przeprowadzą z Państwem dokładny wywiad zdrowotny, a następnie pomogą wybrać odpowiednie badanie.
W Laboratorium testDNA mogą Państwo liczyć także na bezpłatną konsultację wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że wynik testu DNA został poprawnie zinterpretowany.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne noworodka
Źródła:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
