PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Badanie WES TRIO polega na równoległym porównywaniu materiału genetycznego dziecka i jego rodziców. Daje szansę na postawienie prawidłowej i wnikliwej diagnozy, nawet w przypadku występowania rzadkich zmian w genach. Dzięki testowi WES TRIO interpretacja wyniku może przebiegać szybciej i ułatwiać wybór mutacji do zaraportowania na wyniku. Badanie wykonywane jest w kierunku analizy objawów, które występują u dziecka.
Spis treści
Badanie WES TRIO opiera się na analizie genów zarówno dziecka, jak i rodziców małego pacjenta. Natomiast badanie WES sprawdza materiał genetyczny jedynie tej osoby, która ma objawy.
W badaniu WES na początku sekwencjonowane są wszystkie geny, a jest ich około 23 000. Następnie szczegółowej analizie poddane są objawy, które występują u osoby badanej i są zawarte na dokumentacji kierującej na wykonanie testu (taką dokumentację powinien wypełnić lekarz). Ułatwia to wybór genów, które są szczegółowo weryfikowane w celu rozpoznania przyczyny objawów o podłożu genetycznym. Kontrola ta jest zawsze przeprowadzana indywidualnie, dlatego też u każdego pacjenta sprawdzane są inne geny. Te mutacje, które z największym prawdopodobieństwem mogą być odpowiedzialne za wystąpienie objawów, raportowane są na wyniku badania. W przypadku zmian jednoznacznie patogenicznych (ryzykownych), możliwe jest sformułowanie diagnozy choroby, o czym decyduje lekarz genetyk. Natomiast, gdy zostaną rozpoznane zmiany rzadkie, które nie mają określonej patogeniczności, specjalista zaleca ich analizę także u rodziców dziecka. W efekcie otrzymana diagnoza jest jeszcze pewniejsza. Poza tym taka dodatkowa analiza pozwala na weryfikacje czy mutacje te są dziedziczne i czy powodują jakiekolwiek objawy u rodziców.
Analiza TRIO WES przybiera inną formę niż w typowym badaniu WES. Odmienny jest sposób doboru genów, które w rezultacie są zapisane na wyniku badania jako przyczyny występujących objawów.
Na początku materiał dziecka i rodziców jest sekwencjonowany, a w następnej fazie porównywany ze sobą. Szuka się mutacji, które wzbudzają wątpliwości oraz kontroluje ich występowanie u rodziców. W przypadku rozpoznania zmiany patogenicznej – bardzo niebezpiecznej można potraktować ją jako odpowiedzialną za przyczynę występowania symptomów. Następnie ocenia się czy dziecko odziedziczyło ją po rodzicach, czy nie. Z kolei, jeśli rozpoznano zmiany rzadkie, które nie mają określonej patogeniczności (zmiany z rodzaju VUS, czyli warianty o niepewnym znaczeniu) poddaje się od razu analizie ich występowanie u rodziców. Jeżeli obecność zmian u rodziców zostanie potwierdzona, ale nie wykazują oni żadnych objawów, najczęściej wyklucza się je jako powód pojawiających się objawów. Natomiast jeśli występowanie mutacji potwierdzono u rodziców, a w dodatku wykazują te same symptomy co ich dziecko, pozwala to sądzić, że to właśnie ta rozpoznana mutacja stanowi podłoże objawów.
Każda zmiana traktowana jest indywidualnie, a algorytmy analizy są bardzo skomplikowaną kwestią.
Proces badawczy ma charakter indywidualny, wymagający dokładnego skontrolowania rozpoznanych zmian w genach.
Następnie do wnikliwego sprawdzenia pozostają zmiany, których nie wykluczono. Dokonuje się wyboru, które z nich z największym prawdopodobieństwem stanowią powód objawów i raportuje się je na wyniku badania.
Zadanie badania WES TRIO to kontrola materiału genetycznego dziecka i rodziców. Daje to możliwość na zdecydowane zwiększenie szansy w znalezieniu przyczyny symptomów, które wykazuje dziecko. Szacunkowo zdolność ich rozpoznania wzrasta nawet o 15% w porównaniu do pojedynczego badania WES.
Mylnie sądzi się, że TRIO WES polega na przebadaniu wszystkich członków rodziny, by postawić diagnozę dla każdego z nich osobno. W badaniu tym zazwyczaj wydaje się jeden wynik, który dotyczy rozpoznania mutacji u dziecka. Rodzicom nie są przekazywane wyniki, które opisują w szczegółowy sposób ich problemy zdrowotne.
Jednak istnieje możliwość, by rodzice otrzymali informacje na temat swojego zdrowia, lecz o charakterze profilaktycznym. Taka sytuacja przewiduje wydanie trzech osobnych wyników: dla dziecka szczegółowy mający na celu określenie przyczyny symptomów, jak i dla rodziców z danymi mającymi znaczenie profilaktyczne.
W ofercie testDNA dostępne są trzy rodzaje badań WES TRIO: STANDARD, PREMIUM i COMPLEX. Zawierają nieco odmienny zakres analizowanych oraz raportowanych zmian w genach. Przeprowadzane są w profesjonalnych i doświadczonych laboratoriach, szczycącymi się certyfikatami jakości o międzynarodowym zasięgu, wydanymi np. przez Europejską Agencję Kontroli Jakości Badań Genetycznych. Wykonywane analizy mają najwyższą jakość i wiarygodność wyniku.
Każdy Pacjent jest objęty konsultacją z lekarzem genetykiem przed zleceniem badania oraz konsultacją wyniku. Specjalista potwierdza czy osoba wybrała właściwe badanie, przeprowadza wywiad medyczny oraz oferuje pomoc przy wypełnianiu dokumentacji. Po zakończonych analizach Pacjenta ten sam lekarz konsultuje wynik badania TRIO WES.
Gdy Pacjent decyduje się na badanie, zostaje odjęta opłata za konsultacje od końcowej ceny. Istotny jest również fakt, że skorzystanie z konsultacji, nie zobowiązuje do przeprowadzenia badania w naszym laboratorium.
WES STANDARD TRIO opiera się na analizie, która obejmuje sekwencjonowanie całoeksomowe dziecka oraz rodziców.
NOWOŚĆ! W ramach badania WES STANDARD TRIO jest przeprowadzana analiza w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)!
W zakres badania wchodzą analizy:
Próbka: sucha kropla krwi
Wydawany jest jeden wynik dla dziecka.
Jeśli chodzi o zakres genów, które związane są z pojawiającymi się symptomami, opisywane są zmiany prawdopodobnie patogeniczne, patogeniczne, jak i rzadkie, czyli VUS. Ponadto istnieje możliwość, by uzyskać informacje o charakterze profilaktycznym u badanego dziecka (także o polimorfizmach w genie MTHFR, jak i ryzyku związanym z wystąpieniem nowotworów).
WES TRIO STANDARD + RODZICE
Na życzenie rodziców, za dodatkową opłatą, wydawane są wyniki ich analizy profilaktycznej. W wyniku opisane są zmiany, które nie są powiązane z ich objawami (wg bazy ClinVar mutacje patogeniczne).
Wiąże się to z wydaniem 3 osobnych wyników, a każdy z nich omawia lekarz genetyk.
WES PREMIUM TRIO podobnie jak badanie w wersji STANDARD opiera się na analizie obejmującej sekwencjonowanie całoeksomowe. Jest to analiza najwyższej jakości.
Zakres badania to kontrola eksomów i dodatkowo intronów (tych, które są już dobrze poznane przez naukę).
• zmiany punktowe – w DNA jądrowym i DNA mitochondrialnym (mtDNA)
• CNV – zmiany liczby kopii
analiza profilaktyczna dla dziecka (73 geny rekomendowane przez ACMG)
Badanie obejmuje geny, które związane są z objawami i przedstawia się zmiany prawdopodobnie patogeniczne, patogeniczne i rzadkie (VUS). Również jest możliwość zaraportowania informacji profilaktycznych (kontrola 52 genów dziecka, które są zalecane przez ACMG).
Próbka: sucha kropla krwi
Wydawany jest jeden wynik dla dziecka.
WES PREMIUM TRIO + RODZICE
Na życzenie rodziców (za dodatkową opłatą) wydawane są wyniki analizy o charakterze profilaktycznym, tzn. niezwiązanym z objawami. Jest to kontrola 73 genów, które są zalecane przez ACMG.
Wydawane są 3 wyniki, które omawia specjalista.
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne dziecka:
Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.
Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
“Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja “Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7-10 tygodni.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania.
Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).
Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których ‘dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.
Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM są one darmowe. W przypadku badania WES STANDARD dostępne są za dodatkową opłatą.
Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.
Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.
Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:
‘Bada się wszystkie 23 tys. genów’
To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku.
O co więc chodzi z badaniem ‘WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są ‘rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!
Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne.
W tym celu wykonuje się tzw. ‘przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap ‘odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.
PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie ‘pod lupę’, a pod ‘mikroskop‘ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu ‘odsiewu’.
Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu pacjent nie będzie miał wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik?
Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta.
Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód.
Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.
Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką.
Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka.
Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia.
Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X.
Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań.
Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).
Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik.
Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.
Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to:
Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?
Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. ‘niepełną penetrację’.
Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).
Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).
Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).
Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).
Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
